Dystrofie mięśniowe kończyny

Dystrofie mięśniowe kończyny obejmują co najmniej 18 różnych chorób dziedzicznych. (Istnieje 16 znanych form genetycznych.) Te zaburzenia najpierw wpływają na mięśnie wokół obręczy barkowej i bioder. Te choroby się pogarszają. W końcu może to dotyczyć innych mięśni.

Dystrofie mięśniowe kończyny dolnej to duża grupa chorób genetycznych, w których występuje osłabienie i wyniszczenie mięśni (dystrofia mięśniowa).

W większości przypadków oboje rodzice muszą przekazać niedziałający (wadliwy) gen, aby dziecko miało chorobę (dziedziczenie autosomalne recesywne). W niektórych rzadkich przypadkach tylko jeden rodzic musi przekazać niedziałający gen, aby wpłynąć na dziecko. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym. W przypadku 16 z tych stanów odkryto wadliwy gen. Dla innych gen nie jest jeszcze znany.

Ważnym czynnikiem ryzyka jest posiadanie członka rodziny z dystrofią mięśniową.

Najczęściej pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy. Przykładami mogą być problemy ze staniem z pozycji siedzącej bez używania ramion lub trudności w wchodzeniu po schodach. Słabość zaczyna się w dzieciństwie do młodości.

Inne objawy to:

• Nienormalne, czasem brodzenie, spacer
• Stawy unieruchomione w pozycji skurczowej (późne stadium choroby)
• Duże i muskularnie wyglądające cielęta (pseudoprzerost), które w rzeczywistości nie są silne
• Utrata masy mięśniowej, przerzedzenie niektórych partii ciała
• Bóle krzyża
• Kołatanie serca lub zaklęcia omdlenia
• Słabość ramion
• Osłabienie mięśni twarzy (później w chorobie)
• Osłabienie mięśni podudzi, stóp, przedramion i dłoni (później w chorobie)

Testy mogą obejmować:

• Poziomy kinazy kreatynowej we krwi
• Testy DNA (molekularne testy genetyczne)
• Echokardiogram lub EKG
• Badanie elektromiogramu (EMG)
• Biopsja mięśnia

Nie są znane żadne metody leczenia, które odwracają osłabienie mięśni. Terapia genowa może stać się dostępna w przyszłości. Leczenie podtrzymujące może zmniejszyć powikłania choroby.

Stan jest zarządzany na podstawie objawów danej osoby. Obejmuje:

• Monitorowanie serca
• Środki ułatwiające poruszanie się
• Fizykoterapia
• Opieka oddechowa
• Kontrola wagi

Czasami konieczna jest operacja w przypadku jakichkolwiek problemów z kościami lub stawami.

Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej jest doskonałym źródłem informacji: www.mda.org

Ogólnie rzecz biorąc, ludzie mają tendencję do osłabienia, które powoli pogarsza się w zaatakowanych mięśniach i rozprzestrzenia się.

Choroba powoduje utratę ruchu. Osoba może być zależna od wózka inwalidzkiego w ciągu 20 do 30 lat.

Osłabienie mięśnia sercowego i nieprawidłowa aktywność elektryczna serca mogą zwiększać ryzyko kołatania serca, omdlenia i nagłej śmierci. Większość osób z tą grupą chorób dożywa dorosłości, ale nie osiąga pełnej oczekiwanej długości życia.

Osoby z dystrofiami mięśniowymi obręczy kończyn mogą doświadczać powikłań, takich jak:

• Nieprawidłowe rytmy serca
• Przykurcze stawów
• Trudności z czynnościami dnia codziennego z powodu osłabienia ramion
• Postępująca słabość, która może prowadzić do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko czujecie się słabo podczas wstawania z pozycji kucznej. Zadzwoń do genetyka, jeśli u Ciebie lub członka rodziny zdiagnozowano dystrofię mięśniową i planujesz ciążę.

Poradnictwo genetyczne jest obecnie oferowane osobom dotkniętym chorobą i ich rodzinom. Wkrótce testy molekularne obejmą sekwencjonowanie całego genomu pacjentów i ich krewnych, aby lepiej ustalić diagnozę. Poradnictwo genetyczne może pomóc niektórym parom i rodzinom dowiedzieć się o zagrożeniach i pomóc w planowaniu rodziny. Umożliwia również łączenie pacjentów z rejestrami chorób i organizacjami pacjentów.

Niektórym powikłaniom można zapobiec dzięki odpowiedniemu leczeniu. Na przykład rozrusznik serca lub defibrylator może znacznie zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci z powodu nieprawidłowego rytmu serca. Fizjoterapia może być w stanie zapobiec lub opóźnić przykurcze i poprawić jakość życia.

Osoby dotknięte chorobą mogą chcieć zrobić bankowość DNA. Testy DNA są zalecane dla osób dotkniętych chorobą. Pomaga to zidentyfikować mutację genu rodzinnego. Po znalezieniu mutacji możliwe są prenatalne badania DNA, testy na nosicieli i diagnostyka genetyczna przed implantacją.

Dystrofia mięśniowa - typ kończynowo-obręczowy (LGMD)

• Powierzchowne mięśnie przednie

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Wrodzone, obręcze kończyn i inne dystrofie mięśniowe. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana. 6 wyd. Elsevier; 2017:rozdz. 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Dystrofie mięśniowe kończyn. W: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, wyd. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe wieku niemowlęcego, dzieciństwa i dojrzewania. 2. wyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:rozdz. 34.