Dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowa

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna to osłabienie mięśni i utrata tkanki mięśniowej, która z czasem się pogarsza.

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna dotyczy mięśni górnej części ciała. To nie to samo co dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera, które dotyczą dolnej części ciała.

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją chromosomową. Pojawia się zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Może rozwinąć się u dziecka, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu odpowiedzialnego za zaburzenie. W 10% do 30% przypadków rodzice nie są nosicielami genu.

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna jest jedną z najczęstszych postaci dystrofii mięśniowej dotykającą 1 na 15 000 do 1 na 20 000 dorosłych w Stanach Zjednoczonych. W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet.

Mężczyźni często mają więcej objawów niż kobiety.

Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna dotyczy głównie mięśni twarzy, barków i ramion. Jednak może również wpływać na mięśnie wokół miednicy, bioder i podudzia.

Objawy mogą pojawić się po urodzeniu (postać niemowlęca), ale często pojawiają się dopiero w wieku od 10 do 26 lat. Jednak nierzadko objawy pojawiają się znacznie później. W niektórych przypadkach objawy nigdy się nie rozwijają.

Objawy są najczęściej łagodne i bardzo powoli się pogarszają. Osłabienie mięśni twarzy jest powszechne i może obejmować:

• Opadająca powieka
• Niezdolność do gwizdania z powodu osłabienia mięśni policzkowych
• Zmniejszony wyraz twarzy z powodu osłabienia mięśni twarzy
• Przygnębiony lub zły wyraz twarzy
• Trudność w wymawianiu słów
• Trudność sięgania powyżej poziomu ramion

Osłabienie mięśni barku powoduje deformacje, takie jak wyraźne łopatki (skrzydło łopatki) i pochyłe barki. Osoba ma trudności z podnoszeniem ramion z powodu osłabienia mięśni ramion i ramion.

Osłabienie podudzi jest możliwe, gdy choroba się nasila. To zakłóca zdolność do uprawiania sportu z powodu zmniejszonej siły i złej równowagi. Osłabienie może być na tyle poważne, że przeszkadza w chodzeniu. Niewielki odsetek osób korzysta z wózka inwalidzkiego.

Przewlekły ból występuje u 50% do 80% osób z tego typu dystrofią mięśniową.

Może wystąpić utrata słuchu i nieprawidłowe rytmy serca, ale są one rzadkie.

Badanie fizykalne wykaże osłabienie mięśni twarzy i ramion oraz skrzydło szkaplerza. Osłabienie mięśni pleców może powodować skoliozę, natomiast osłabienie mięśni brzucha może być przyczyną obwisłego brzucha. Można zauważyć wysokie ciśnienie krwi, ale zwykle jest ono łagodne. Badanie oczu może wykazać zmiany w naczyniach krwionośnych z tyłu oka.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Test kinazy kreatynowej (może być nieco wysoki)
• Testy DNA
• Elektrokardiogram (EKG)
• EMG (elektromiografia)
• Angiografia fluoresceinowa
• Badanie genetyczne chromosomu 4
• Testy słuchu
• Biopsja mięśnia (może potwierdzić diagnozę)
• Egzamin wizualny
• Badania kardiologiczne
• Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa w celu ustalenia, czy występuje skolioza
• Testy czynności płuc

Obecnie dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna pozostaje nieuleczalna. Zabiegi mają na celu kontrolowanie objawów i poprawę jakości życia. Zachęcamy do aktywności. Brak aktywności, taki jak leżenie w łóżku, może pogorszyć chorobę mięśni.

Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu siły mięśni. Inne możliwe zabiegi obejmują:

• Terapia zajęciowa mająca na celu poprawę czynności życia codziennego.
• Doustny albuterol w celu zwiększenia masy mięśniowej (ale nie siły).
• Terapia mowy.
• Operacja naprawy skrzydlatej łopatki.
• Pomoce do chodzenia i urządzenia podtrzymujące stopę, jeśli występuje osłabienie kostki.
• BiPAP wspomagający oddychanie. Należy unikać podawania samego tlenu u pacjentów z wysokim poziomem CO2 (hiperkarbia).
• Usługi doradcze (psychiatra, psycholog, pracownik socjalny).

Niepełnosprawność jest często niewielka. Najczęściej nie wpływa to na długość życia.

Powikłania mogą obejmować:

• Zmniejszona mobilność.
• Zmniejszona zdolność dbania o siebie.
• Deformacje twarzy i ramion.
• Ubytek słuchu.
• Utrata wzroku (rzadko).
• Niewydolność oddechowa. (Pamiętaj, aby porozmawiać z lekarzem przed znieczuleniem ogólnym.)

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli pojawią się objawy tego stanu.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom z rodzinną historią tej choroby, które chcą mieć dzieci.

Dystrofia mięśniowa Landouzy-Dejerine'a

• Powierzchowne mięśnie przednie

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Preston DC, Shapiro BE. Osłabienie proksymalne, dystalne i uogólnione. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 27.

Warner WC, Sawyer JR. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, wyd. Ortopedia operacyjna Campbella. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 35.