Wrodzony niedobór antytrombiny III

Wrodzony niedobór antytrombiny III to zaburzenie genetyczne, które powoduje krzepnięcie krwi bardziej niż normalnie.

Antytrombina III to białko we krwi, które blokuje tworzenie się nieprawidłowych skrzepów krwi. Pomaga organizmowi zachować zdrową równowagę między krwawieniem a krzepnięciem. Wrodzony niedobór antytrombiny III jest chorobą dziedziczną. Występuje, gdy osoba otrzymuje jedną nieprawidłową kopię genu antytrombiny III od chorego rodzica.

Nieprawidłowy gen prowadzi do niskiego poziomu białka antytrombiny III. Ten niski poziom antytrombiny III może powodować nieprawidłowe zakrzepy krwi (zakrzepy), które mogą blokować przepływ krwi i uszkadzać narządy.

Osoby z tym schorzeniem często mają zakrzepy krwi w młodym wieku. Mogą również mieć członków rodziny, którzy mieli problem z krzepnięciem krwi.

Ludzie zwykle mają objawy zakrzepu krwi. Zakrzepy krwi w rękach lub nogach zwykle powodują obrzęk, zaczerwienienie i ból. Kiedy skrzep krwi odrywa się od miejsca, w którym się utworzył i przemieszcza się do innej części ciała, nazywa się to chorobą zakrzepowo-zatorową. Objawy zależą od tego, dokąd przemieszcza się skrzep krwi. Częstym miejscem jest płuco, w którym skrzep może powodować kaszel, duszność, ból podczas głębokich oddechów, ból w klatce piersiowej, a nawet śmierć. Zakrzepy krwi, które przemieszczają się do mózgu, mogą spowodować udar.

Badanie fizykalne może wykazać:

• Opuchnięta noga lub ramię
• Zmniejszone odgłosy oddechu w płucach
• Szybkie tętno

Pracownik służby zdrowia może również zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy masz niski poziom antytrombiny III.

Zakrzep krwi leczy się lekami rozrzedzającymi krew (zwanymi również antykoagulantami). Jak długo trzeba brać te leki, zależy od tego, jak poważny był skrzep krwi i innych czynników. Porozmawiaj o tym ze swoim dostawcą.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat wrodzonego niedoboru antytrombiny III:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Większość ludzi ma dobry wynik, jeśli pozostają na lekach przeciwzakrzepowych.

Zakrzepy krwi mogą spowodować śmierć. Zakrzepy krwi w płucach są bardzo niebezpieczne.

Skontaktuj się z dostawcą, jeśli masz objawy tego stanu.

Gdy u danej osoby zostanie zdiagnozowany niedobór antytrombiny III, wszyscy bliscy członkowie rodziny powinni zostać poddani badaniu przesiewowemu pod kątem tego zaburzenia. Leki rozrzedzające krew mogą zapobiegać tworzeniu się zakrzepów krwi i powikłaniom krzepnięcia.

Niedobór - antytrombina III - wrodzony; Niedobór antytrombiny III - wrodzony

• Zakrzep krwi żylnej

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stany nadkrzepliwe. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018:rozdz. 140.

Schafer AI. Zaburzenia zakrzepowe: stany nadkrzepliwości. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 176.