Anemia sierpowata

Anemia sierpowata jest chorobą przenoszoną przez rodziny. Czerwone krwinki, które normalnie mają kształt dysku, przybierają kształt sierpa lub półksiężyca. Czerwone krwinki przenoszą tlen w całym ciele.

Choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana przez nieprawidłowy rodzaj hemoglobiny zwany hemoglobiną S. Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen.

• Hemoglobina S zmienia czerwone krwinki. Czerwone krwinki stają się kruche i przybierają kształt półksiężyców lub sierpów.
• Nieprawidłowe komórki dostarczają mniej tlenu do tkanek organizmu.
• Mogą też łatwo utknąć w małych naczyniach krwionośnych i rozbić się na kawałki. Może to przerwać zdrowy przepływ krwi i jeszcze bardziej zmniejszyć ilość tlenu przepływającego do tkanek ciała.

Anemia sierpowata jest dziedziczona od obojga rodziców. Jeśli otrzymasz gen sierpowaty tylko od jednego rodzica, będziesz miał cechę sierpowatą. Osoby z niedokrwistością sierpowatą nie mają objawów niedokrwistości sierpowatej.

Anemia sierpowata występuje znacznie częściej u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego. Występuje również u osób z Ameryki Południowej i Środkowej, Karaibów i Bliskiego Wschodu.

Objawy zwykle pojawiają się dopiero po 4 miesiącu życia.

Prawie wszystkie osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają bolesne epizody zwane kryzysami. Mogą one trwać od godzin do dni. Kryzysy mogą powodować ból w dolnej części pleców, nogach, stawach i klatce piersiowej.

Niektórzy ludzie mają jeden epizod co kilka lat. Inni mają wiele odcinków każdego roku. Kryzysy mogą być na tyle poważne, że wymagają pobytu w szpitalu.

Kiedy niedokrwistość staje się cięższa, objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Bladość
• Szybkie tętno
• Duszność
• Zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka)

Młodsze dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają napady bólu brzucha.

Następujące objawy mogą wystąpić, ponieważ małe naczynia krwionośne zostają zablokowane przez nieprawidłowe komórki:

• Bolesna i długotrwała erekcja (priapizm)
• Słaby wzrok lub ślepota
• Problemy z myśleniem lub dezorientacją spowodowane małymi udarami
• Owrzodzenia podudzi (u młodzieży i dorosłych)

Z czasem śledziona przestaje działać. W rezultacie osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą mieć objawy infekcji, takie jak:

• Infekcja kości (zapalenie kości i szpiku)
• Infekcja pęcherzyka żółciowego (zapalenie pęcherzyka żółciowego)
• Infekcja płuc (zapalenie płuc)
• Zakażenie dróg moczowych

Inne oznaki i objawy obejmują:

• Opóźniony wzrost i dojrzewanie
• Bolesne stawy spowodowane artretyzmem
• Niewydolność serca lub wątroby spowodowana zbyt dużą ilością żelaza (z transfuzji krwi)

Testy powszechnie wykonywane w celu diagnozowania i monitorowania osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową obejmują:

• Bilirubina
• Nasycenie krwi tlenem
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Elektroforeza hemoglobiny
• Kreatynina w surowicy
• Potas w surowicy
• Test sierpowaty

Celem leczenia jest opanowanie i kontrolowanie objawów oraz ograniczenie liczby kryzysów. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wymagają ciągłego leczenia, nawet jeśli nie mają kryzysu.

Osoby z tym schorzeniem powinny przyjmować suplementy kwasu foliowego. Kwas foliowy pomaga w tworzeniu nowych czerwonych krwinek.

Leczenie kryzysu sierpowatokrwinkowego obejmuje:

• transfuzje krwi (mogą być również podawane regularnie, aby zapobiec udarowi)
• Leki przeciwbólowe
• Duża ilość płynów

Inne metody leczenia anemii sierpowatej mogą obejmować:

• Hydroksymocznik (Hydrea), który pomaga zmniejszyć liczbę epizodów bólu (w tym ból w klatce piersiowej i problemy z oddychaniem) u niektórych osób
• Antybiotyki, które pomagają zapobiegać infekcjom bakteryjnym, które są powszechne u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową
• Leki zmniejszające ilość żelaza w organizmie
• Zatwierdzono nowsze terapie mające na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia kryzysów bólowych

Zabiegi, które mogą być potrzebne do zarządzania powikłaniami anemii sierpowatej obejmują:

• Dializa lub przeszczep nerki w przypadku choroby nerek
• Poradnictwo w zakresie komplikacji psychologicznych
• Usuwanie pęcherzyka żółciowego u osób z kamicą żółciową
• Wymiana stawu biodrowego w przypadku jałowej martwicy stawu biodrowego
• Chirurgia problemów z oczami
• Leczenie nadużywania lub nadużywania narkotycznych leków przeciwbólowych
• Pielęgnacja ran w przypadku owrzodzeń nóg

Przeszczepy szpiku kostnego lub komórek macierzystych mogą wyleczyć anemię sierpowatą, ale to leczenie nie jest opcją dla większości ludzi. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często nie mogą znaleźć dobrze dopasowanych dawców komórek macierzystych.

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinny mieć następujące szczepienia, aby zmniejszyć ryzyko infekcji:

• Szczepionka przeciwko Haemophilus influenzae (Hib)
• Szczepionka skoniugowana przeciwko pneumokokom (PCV)
• Szczepionka polisacharydowa przeciwko pneumokokom (PPV)

Dołączenie do grupy wsparcia, której członkowie mają wspólne problemy, może złagodzić stres związany z przewlekłą chorobą.

W przeszłości osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często umierały między 20 a 40 rokiem życia. Dzięki nowoczesnej opiece ludzie mogą teraz dożyć 50 lat i więcej.

Przyczyny śmierci obejmują niewydolność narządową i infekcję.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz:

• Wszelkie objawy infekcji (gorączka, bóle ciała, ból głowy, zmęczenie)
• Kryzysy bólowe
• Bolesna i długotrwała erekcja (u mężczyzn)

Anemia - sierpowata; choroba hemoglobiny SS (Hb SS); Anemia sierpowata

• Czerwone krwinki, anemia sierpowata
• Czerwone krwinki - normalne
• Czerwone krwinki - wiele sierpowatych komórek
• Czerwone krwinki - sierpowate
• Czerwone krwinki - sierp i Pappenheimer
• Uformowane elementy krwi
• Krwinki

Howard J. Choroba sierpowatokrwinkowa i inne hemoglobinopatie. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 154.

Meiera ER. Opcje leczenia anemii sierpowatej. Pediatr Clin North Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Strona internetowa Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi. Oparte na dowodach postępowanie w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej: raport panelu ekspertów, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sierp-cell-disease. Zaktualizowano we wrześniu 2014 r. Dostęp 19 stycznia 2018 r.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Anemia sierpowata: cechy kliniczne i postępowanie. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 489.