Rodzinna dysbetalipoproteinemia

Rodzinna dysbetalipoproteinemia jest zaburzeniem przekazywanym przez rodziny. Powoduje wysokie ilości cholesterolu i trójglicerydów we krwi.

Wada genetyczna powoduje ten stan. Wada powoduje nagromadzenie dużych cząsteczek lipoprotein, które zawierają zarówno cholesterol, jak i rodzaj tłuszczu zwanego trójglicerydami. Choroba jest związana z defektami w genie apolipoproteiny E.

Niedoczynność tarczycy, otyłość lub cukrzyca mogą pogorszyć stan. Czynniki ryzyka rodzinnej dysbetalipoproteinemii obejmują wywiad rodzinny lub chorobę wieńcową.

Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku 20 lat lub starszych.

Na powiekach, dłoniach, podeszwach stóp lub na ścięgnach kolan i łokci mogą pojawić się żółte złogi substancji tłuszczowej w skórze zwane ksantoma.

Inne objawy mogą obejmować:

• Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa) lub inne objawy choroby wieńcowej mogą występować w młodym wieku
• Skurcze jednego lub obu cieląt podczas chodzenia
• Rany na palcach, które się nie goją
• Nagłe objawy podobne do udaru, takie jak problemy z mówieniem, opadanie po jednej stronie twarzy, osłabienie ręki lub nogi oraz utrata równowagi

Testy, które można wykonać, aby zdiagnozować ten stan, obejmują:

• Testy genetyczne na apolipoproteinę E (apoE)
• Badanie krwi panelem lipidowym
• Poziom trójglicerydów
• Test lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL)

Celem leczenia jest kontrolowanie stanów takich jak otyłość, niedoczynność tarczycy i cukrzyca.

Wprowadzanie zmian w diecie w celu zmniejszenia kalorii, tłuszczów nasyconych i cholesterolu może pomóc obniżyć poziom cholesterolu we krwi.

Jeśli poziom cholesterolu i trójglicerydów jest nadal wysoki po wprowadzeniu zmian w diecie, Twój lekarz może również zalecić Ci przyjmowanie leków. Leki obniżające poziom trójglicerydów i cholesterolu we krwi obejmują:

• Żywice sekwestrujące kwasy żółciowe.
• Fibraty (gemfibrozyl, fenofibrat).
• Kwas nikotynowy.
• Statyny.
• Inhibitory PCSK9, takie jak alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha). Reprezentują one nowszą klasę leków do leczenia cholesterolu.

Osoby z tym schorzeniem mają znacznie zwiększone ryzyko choroby wieńcowej i choroby naczyń obwodowych.

Dzięki leczeniu większość ludzi jest w stanie znacznie obniżyć poziom cholesterolu i trójglicerydów.

Powikłania mogą obejmować:

• Zawał serca
• Udar mózgu
• Choroba naczyń obwodowych
• Chromanie przestankowe
• Gangrena kończyn dolnych

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli zdiagnozowano u Ciebie to zaburzenie i:

• Pojawiają się nowe objawy.
• Objawy nie ustępują wraz z leczeniem.
• Objawy się pogarszają.

Badanie przesiewowe członków rodziny osób z tym schorzeniem może prowadzić do wczesnego wykrycia i leczenia.

Wczesne leczenie i ograniczenie innych czynników ryzyka, takich jak palenie, może pomóc w zapobieganiu wczesnym zawałom serca, udarom i zablokowaniu naczyń krwionośnych.

hiperlipoproteinemia typu III; Niedobór lub wadliwa apolipoproteina E

• Choroba wieńcowa

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Robinson JG. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 195.