zespół Turnera

Zespół Turnera to rzadka choroba genetyczna, w której kobieta nie ma zwykłej pary chromosomów X.

Typowa liczba ludzkich chromosomów to 46. Chromosomy zawierają wszystkie twoje geny i DNA, elementy budulcowe ciała. Dwa z tych chromosomów, chromosomy płci, określają, czy zostaniesz chłopcem czy dziewczynką.

• Kobiety zazwyczaj mają 2 chromosomy tej samej płci, zapisane jako XX.
• Mężczyźni mają chromosom X i Y (zapisany jako XY).

W zespole Turnera brakuje komórek lub części chromosomu X. Stan występuje tylko u kobiet. Najczęściej kobieta z zespołem Turnera ma tylko 1 chromosom X. Inne mogą mieć 2 chromosomy X, ale jeden z nich jest niekompletny. Czasami kobieta ma kilka komórek z 2 chromosomami X, ale inne komórki mają tylko 1.

Możliwe odkrycia głowy i szyi to:

• Uszy są nisko osadzone.
• Szyja wydaje się szeroka lub podobna do pajęczyny.
• Podniebienie wąskie (podniebienie wysokie).
• Linia włosów z tyłu głowy jest niższa.
• Dolna szczęka jest niższa i wydaje się zanikać (cofać się).
• Opadające powieki i suche oczy.

Inne ustalenia mogą obejmować:

• Palce u rąk i nóg są krótkie.
• U niemowląt opuchnięte dłonie i stopy.
• Pazury są wąskie i skręcają się ku górze.
• Klatka piersiowa szeroka i płaska. Sutki wydają się szerzej rozstawione.
• Wzrost przy urodzeniu jest często mniejszy niż przeciętny.

Dziecko z zespołem Turnera jest znacznie niższe niż dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Nazywa się to niskim wzrostem. Ten problem może nie być zauważony u dziewczynek przed 11 rokiem życia.

Dojrzewanie może być nieobecne lub niepełne. Jeśli dochodzi do dojrzewania, najczęściej zaczyna się w normalnym wieku. Po okresie dojrzewania, o ile nie są leczone hormonami żeńskimi, mogą wystąpić następujące wyniki:

• Włosy łonowe są często obecne i normalne.
• Rozwój piersi może nie wystąpić.
• Miesiączki są nieobecne lub bardzo lekkie.
• Często występuje suchość pochwy i ból podczas stosunku.
• Bezpłodność.

Czasami diagnozę zespołu Turnera można postawić dopiero w wieku dorosłym. Można to wykryć, ponieważ kobieta ma bardzo słabe lub brak miesiączki i problemy z zajściem w ciążę.

Zespół Turnera można zdiagnozować na każdym etapie życia.

Można go zdiagnozować przed urodzeniem, jeśli:

• Analiza chromosomów jest wykonywana podczas badań prenatalnych.
• Torbielowaty higromat to narośl, która często występuje w okolicy głowy i szyi. To odkrycie można zaobserwować na USG podczas ciąży i prowadzi do dalszych badań.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i poszuka oznak nietypowego rozwoju. Niemowlęta z zespołem Turnera często mają spuchnięte dłonie i stopy.

Można wykonać następujące badania:

• Poziomy hormonów we krwi (hormon luteinizujący, estrogen i hormon folikulotropowy)
• Echokardiogram
• Kariotypowanie
• MRI klatki piersiowej
• USG narządów rozrodczych i nerek
• Badanie miednicy

Inne testy, które można wykonywać okresowo, obejmują:

• Badanie ciśnienia krwi
• Kontrola tarczycy
• Badania krwi na lipidy i glukozę
• Badania przesiewowe słuchu
• Badanie wzroku
• Badanie gęstości kości

Hormon wzrostu może pomóc dziecku z zespołem Turnera urosnąć.

Estrogen i inne hormony często zaczynają się, gdy dziewczynka ma 12 lub 13 lat.

• Pomagają one wywołać wzrost piersi, włosów łonowych, innych cech płciowych i wzrost wysokości.
• Terapia estrogenami jest kontynuowana przez całe życie, aż do wieku menopauzy.

Kobiety z zespołem Turnera, które chcą zajść w ciążę, mogą rozważyć użycie komórki jajowej dawcy.

Kobiety z zespołem Turnera mogą potrzebować opieki lub monitorowania w przypadku następujących problemów zdrowotnych:

• Formacja keloidu
• Ubytek słuchu
• Wysokie ciśnienie krwi
• Cukrzyca
• Rozrzedzenie kości (osteoporoza)
• Poszerzenie aorty i zwężenie zastawki aortalnej
• Zaćma
• Otyłość

Inne problemy mogą obejmować:

• Kontroli wagi
• Ćwiczenie
• Przejście w dorosłość
• Stres i depresja związana ze zmianami

Osoby z zespołem Turnera mogą prowadzić normalne życie, gdy są uważnie monitorowane przez swojego dostawcę.

Inne problemy zdrowotne mogą obejmować:

• Zapalenie tarczycy
• Problemy z nerkami
• Infekcje ucha środkowego
• Skolioza

Nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Turnera.

zespół Bonnevie-Ullricha; Dysgeneza gonad; Monosomia X; XO

• Kariotypowanie

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Zaburzenia rozwoju płci. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 89.

Styne DM. Fizjologia i zaburzenia dojrzewania. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 26.