Galaktozemia

Galaktozemia to stan, w którym organizm nie jest w stanie wykorzystać (metabolizować) galaktozy cukru prostego.

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niedziałającą kopię genu, który może powodować galaktozemię, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) prawdopodobieństwo, że zostanie nim dotknięte.

Istnieją 3 formy choroby:

• Niedobór galaktozo-1-fosforanowej transferazy urydylowej (GALT): Klasyczna galaktozemia, najczęstsza i najcięższa postać
• Niedobór kinazy galaktozowej (GALK)
• Niedobór epimerazy galaktozo-6-fosforanowej (GALE)

Osoby z galaktozemią nie są w stanie w pełni rozłożyć galaktozy cukru prostego. Galaktoza stanowi połowę laktozy, cukru znajdującego się w mleku.

Jeśli niemowlę z galaktozemią otrzymuje mleko, w jego organizmie gromadzą się substancje wytworzone z galaktozy. Substancje te uszkadzają wątrobę, mózg, nerki i oczy.

Osoby z galaktozemią nie tolerują żadnej formy mleka (ludzkiego lub zwierzęcego). Muszą uważać na jedzenie innych pokarmów zawierających galaktozę.

Niemowlęta z galaktozemią mogą wykazywać objawy w pierwszych dniach życia, jeśli spożywają mleko modyfikowane lub mleko matki zawierające laktozę. Objawy mogą być spowodowane poważną infekcją krwi bakterią E coli.

Objawy galaktozemii to:

• Drgawki
• Drażliwość
• Letarg
• Słabe karmienie – dziecko odmawia jedzenia mleka modyfikowanego zawierającego mleko
• Słaby przyrost masy ciała
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka)
• Wymioty

Testy sprawdzające galaktozemię obejmują:

• Posiew krwi na infekcję bakteryjną (Sepsa E. coli)
• Aktywność enzymatyczna w czerwonych krwinkach
• Ketony w moczu
• Diagnostyka prenatalna poprzez bezpośredni pomiar enzymu transferazy galaktozo-1-fosforanowej urydylowej
• „Substancje redukujące” w moczu niemowlęcia i normalny lub niski poziom cukru we krwi, gdy niemowlę jest karmione mlekiem matki lub mieszanką zawierającą laktozę

Badania przesiewowe noworodków w wielu stanach sprawdzają galaktozemię.

Wyniki testu mogą wykazywać:

• Aminokwasy w moczu lub osoczu krwi
• Powiększona wątroba
• Płyn w jamie brzusznej
• Niski poziom cukru we krwi

Osoby z tym schorzeniem muszą przez całe życie unikać wszelkiego mleka, produktów zawierających mleko (w tym mleka w proszku) i innych pokarmów zawierających galaktozę. Przeczytaj etykiety produktów, aby upewnić się, że Ty lub Twoje dziecko z tym schorzeniem nie jecie żywności zawierającej galaktozę.

Niemowlęta mogą być karmione:

• Formuła sojowa
• Kolejna formuła bez laktozy
• Formuła na bazie mięsa lub Nutramigen (formuła hydrolizatu białka)

Zalecane są suplementy wapnia.

Fundacja Galaktosemia -- www.galaktozemia.org

Osoby, które zostały wcześnie zdiagnozowane i ściśle unikają produktów mlecznych, mogą żyć w miarę normalnie. Jednak może rozwinąć się łagodne upośledzenie umysłowe, nawet u osób, które unikają galaktozy.

Te komplikacje mogą się rozwinąć:

• Zaćma
• Marskość wątroby
• Opóźniony rozwój mowy
• Nieregularne miesiączki, zmniejszona czynność jajników prowadząca do niewydolności jajników i niepłodności
• Niepełnosprawność umysłowa
• Ciężka infekcja bakteryjna (Sepsa E. coli)
• Drżenia (wstrząsy) i niekontrolowane funkcje motoryczne
• Śmierć (jeśli w diecie jest galaktoza)

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Twoje dziecko ma objawy galaktozemii
• Masz rodzinną historię galaktozemii i zastanawiasz się nad posiadaniem dzieci

Dobrze jest poznać historię swojej rodziny. Jeśli masz rodzinną historię galaktozemii i chcesz mieć dzieci, poradnictwo genetyczne pomoże Ci podjąć decyzje dotyczące ciąży i badań prenatalnych. Po ustaleniu diagnozy galaktozemii zaleca się poradnictwo genetyczne innym członkom rodziny.

Wiele stanów bada wszystkie noworodki pod kątem galaktozemii. Jeśli test noworodka wykaże możliwą galaktozemię, powinien natychmiast przestać podawać produkty mleczne dla niemowląt i poprosić swojego dostawcę o wykonanie badań krwi, które można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy galaktozemii.

Niedobór transferazy galaktozo-1-fosforanowej urydylo; niedobór galaktokinazy; Niedobór epimerazy galaktozo-6-fosforanowej; GALT; GALK; WICHURA; galaktozemia z niedoboru epimerazy; niedobór GALE; Galaktozemia typu III; UDP-galaktoza-4; Wariant Duarte

• Galaktozemia

Jagoda GT. Klasyczna galaktozemia i kliniczna odmiana galaktozemii. 2000 4 lutego [Aktualizacja 9 marca 2017]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., wyd. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dziedziczne zaburzenia kanalików nerkowych. W: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galaktozemia: diagnoza, zarządzanie i odległy wynik. Pediatria i zdrowie dziecka. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Perła PL. Wrodzone błędy metabolizmu i układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Wady metabolizmu węglowodanów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 105.

Maitra A. Choroby niemowlęctwa i dzieciństwa. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Robbins i Cotran Patologiczna podstawa choroby. 9. wydanie. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 10.