Cystynuria

Cystynuria jest rzadkim schorzeniem, w którym w nerkach, moczowodzie i pęcherzu tworzą się kamienie zbudowane z aminokwasu zwanego cysteiną. Cystyna powstaje, gdy dwie cząsteczki aminokwasu zwanego cysteiną są połączone ze sobą. Warunek jest przekazywany przez rodziny.

Aby mieć objawy cystynurii, musisz odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Twoje dzieci odziedziczą również po Tobie kopię wadliwego genu.

Cystynuria jest spowodowana zbyt dużą ilością cystyny ​​w moczu. Zwykle większość cystyny ​​rozpuszcza się i wraca do krwiobiegu po dostaniu się do nerek. Osoby z cystynurią mają defekt genetyczny, który zakłóca ten proces. W rezultacie cystyna gromadzi się w moczu i tworzy kryształy lub kamienie. Kryształy te mogą utknąć w nerkach, moczowodach lub pęcherzu.

Około jedna na 7000 osób ma cystynurię. Kamienie cystynowe występują najczęściej u młodych osób w wieku poniżej 40 lat. Mniej niż 3% kamieni w drogach moczowych to kamienie cystynowe.

Objawy obejmują:

• Krew w moczu
• Ból boczny lub ból w boku lub plecach. Ból jest najczęściej po jednej stronie. Rzadko jest wyczuwalny po obu stronach. Ból jest często silny. Z biegiem dni może się pogorszyć. Możesz również odczuwać ból w miednicy, pachwinie, narządach płciowych lub między górną częścią brzucha a plecami.

Choroba jest najczęściej diagnozowana po epizodzie kamicy nerkowej. Testowanie kamieni po ich usunięciu pokazuje, że są one wykonane z cystyny.

W przeciwieństwie do kamieni zawierających wapń, kamienie cystynowe nie pokazują się dobrze na zwykłym zdjęciu rentgenowskim.

Testy, które można wykonać, aby wykryć te kamienie i zdiagnozować stan, obejmują:

• 24-godzinna zbiórka moczu
• Tomografia komputerowa jamy brzusznej lub USG
• Pielogram dożylny (IVP)
• Analiza moczu

Celem leczenia jest złagodzenie objawów i zapobieganie tworzeniu się większej liczby kamieni. Osoba z ciężkimi objawami może potrzebować pójścia do szpitala.

Leczenie polega na piciu dużej ilości płynów, zwłaszcza wody, w celu wytworzenia dużej ilości moczu. Powinieneś pić co najmniej 6 do 8 szklanek dziennie. Powinieneś pić wodę również w nocy, aby przynajmniej raz wstać w nocy i oddać mocz.

W niektórych przypadkach może być konieczne podanie płynów dożylnie (przez IV).

Zwiększenie zasadowości moczu może pomóc w rozpuszczeniu kryształów cystyny. Można to zrobić za pomocą cytrynianu potasu lub wodorowęglanu sodu. Spożywanie mniejszej ilości soli może również zmniejszyć uwalnianie cystyny ​​i tworzenie się kamieni.

Możesz potrzebować środków przeciwbólowych, aby kontrolować ból w okolicy nerek lub pęcherza moczowego podczas mijania kamieni. Mniejsze kamienie (5 mm lub mniej niż 5 mm) najczęściej samodzielnie przechodzą przez mocz. Większe kamienie (powyżej 5 mm) mogą wymagać dodatkowej obróbki. Niektóre duże kamienie mogą wymagać usunięcia za pomocą procedur takich jak:

• Litotrypsja pozaustrojowej fali uderzeniowej (ESWL): Fale dźwiękowe przechodzą przez ciało i skupiają się na kamieniach, aby rozbić je na małe, możliwe do przejścia fragmenty. ESWL może nie działać dobrze w przypadku kamieni cystynowych, ponieważ są one bardzo twarde w porównaniu z innymi rodzajami kamieni.
• Przezskórna nefrostolitotomia lub nefrolitotomia: Małą rurkę umieszcza się przez bok bezpośrednio w nerce. Następnie przez tubę przechodzi teleskop, aby rozdrobnić kamień pod bezpośrednim obserwacją.
• Ureteroskopia i litotrypsja laserowa: Laser służy do rozbijania kamieni i może być stosowany do leczenia kamieni, które nie są zbyt duże.

Cystynuria to choroba przewlekła, trwająca całe życie. Kamienie często powracają. Jednak stan rzadko prowadzi do niewydolności nerek. Nie wpływa na inne narządy.

Powikłania mogą obejmować:

• Uraz pęcherza moczowego z kamienia
• Uraz nerek z kamienia
• Infekcja nerek
• Przewlekłą chorobę nerek
• Niedrożność moczowodu
• Zakażenie dróg moczowych

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy kamieni w drogach moczowych.

Istnieją leki, które można zażywać, aby cystyna nie tworzyła kamienia. Zapytaj swojego dostawcę o te leki i ich skutki uboczne.

Każda osoba ze znaną historią kamieni w drogach moczowych powinna pić dużo płynów, aby regularnie wytwarzać dużą ilość moczu. Pozwala to kamieniom i kryształom opuścić ciało, zanim staną się wystarczająco duże, aby wywołać objawy. Pomocne będzie również zmniejszenie spożycia soli lub sodu.

Kamienie - cystyna; Kamienie cystynowe

• Kamienie nerkowe i litotrypsja - wydzielina
• Kamienie nerkowe - samoopieka
• Kamienie nerkowe – o co zapytać lekarza
• Zabiegi przezskórne na mocz - wypis

• Układ moczowy kobiety
• Męski układ moczowy
• Cystynuria
• Kamica nerkowa

Starszy JS. Kamica moczowa. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 562.

Guay-Woodford LM. Nefropatie dziedziczne i nieprawidłowości rozwojowe dróg moczowych. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Ocena i postępowanie medyczne w kamicy moczowej. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 52.

Sakhaee K, Moe OW. Kamica moczowa. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 38.