choroba von Gierke

Choroba von Gierke to stan, w którym organizm nie może rozkładać glikogenu. Glikogen jest formą cukru (glukozy), która jest magazynowana w wątrobie i mięśniach. Zwykle rozkłada się na glukozę, aby dostarczyć Ci więcej energii, gdy jej potrzebujesz.

Choroba von Gierke jest również nazywana chorobą spichrzania glikogenu typu I (GSD I).

Choroba von Gierke'a występuje, gdy organizmowi brakuje białka (enzymu), które uwalnia glukozę z glikogenu. Powoduje to gromadzenie się nieprawidłowych ilości glikogenu w niektórych tkankach. Gdy glikogen nie jest prawidłowo rozkładany, prowadzi to do niskiego poziomu cukru we krwi.

Choroba von Gierke jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.

Oto objawy choroby von Gierke'a:

• Ciągły głód i konieczność częstego jedzenia
• Łatwe siniaki i krwawienia z nosa
• Zmęczenie
• Drażliwość
• Opuchnięte policzki, cienka klatka piersiowa i kończyny oraz spuchnięty brzuch

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne.

Egzamin może wykazywać oznaki:

• Opóźnione dojrzewanie
• Powiększona wątroba
• Dna
• Zapalna choroba jelit
• Guzy wątroby
• Poważny niski poziom cukru we krwi
• Zahamowanie wzrostu lub brak wzrostu

Dzieci z tym schorzeniem są zwykle diagnozowane przed ukończeniem 1. roku życia.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja wątroby lub nerki
• Test cukru we krwi
• Badania genetyczne
• Badanie krwi kwasu mlekowego
• Poziom trójglicerydów
• Badanie krwi kwasu moczowego

Jeśli dana osoba ma tę chorobę, wyniki badań wykażą niski poziom cukru we krwi i wysoki poziom mleczanu (wytwarzanego z kwasu mlekowego), tłuszczów we krwi (lipidów) i kwasu moczowego.

Celem leczenia jest uniknięcie niskiego poziomu cukru we krwi. Jedz często w ciągu dnia, zwłaszcza pokarmy zawierające węglowodany (skrobia). Starsze dzieci i dorośli mogą przyjmować skrobię kukurydzianą doustnie, aby zwiększyć spożycie węglowodanów.

U niektórych dzieci rurkę do karmienia wkłada się przez nos do żołądka na całą noc, aby dostarczyć cukry lub niegotowaną skrobię kukurydzianą. Rurę można wyjmować każdego ranka. Alternatywnie można umieścić rurkę gastrostomijną (G-tube), aby dostarczać pokarm bezpośrednio do żołądka przez noc.

Można przepisać lek obniżający poziom kwasu moczowego we krwi i zmniejszający ryzyko dny moczanowej. Twój lekarz może również przepisać leki w celu leczenia chorób nerek, wysokiego poziomu lipidów i zwiększenia liczby komórek zwalczających infekcje.

Osoby z chorobą von Gierke nie mogą prawidłowo rozkładać cukru z owoców lub mleka. Najlepiej unikać tych produktów.

Stowarzyszenie na rzecz Choroby Magazynowania Glikogenu - www.agsdus.org

Wraz z leczeniem wzrost, dojrzewanie i jakość życia uległy poprawie u osób z chorobą von Gierke'a. Ci, którzy zostaną zidentyfikowani i starannie potraktowani w młodym wieku, mogą dożyć dorosłości.

Wczesne leczenie zmniejsza również częstość poważnych problemów, takich jak:

• Dna
• Niewydolność nerek
• Zagrażający życiu niski poziom cukru we krwi
• Guzy wątroby

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Częsta infekcja
• Dna
• Niewydolność nerek
• Guzy wątroby
• Osteoporoza (przerzedzenie kości)
• Drgawki, letarg, splątanie z powodu niskiego poziomu cukru we krwi
• Mała wysokość
• Słabo rozwinięte wtórne cechy płciowe (piersi, owłosienie łonowe)
• Wrzody jamy ustnej lub jelit

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz rodzinną historię choroby spichrzania glikogenu lub wczesną śmierć niemowląt z powodu niskiego poziomu cukru we krwi.

Nie ma prostego sposobu na zapobieganie chorobie spichrzania glikogenu.

Pary, które chcą mieć dziecko, mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego i badań w celu określenia ryzyka przeniesienia choroby von Gierke.

Choroba spichrzania glikogenu typu I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dziedziczne zaburzenia kanalików nerkowych. W: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Wady metabolizmu węglowodanów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Choroba spichrzania glikogenu typu 1: profil kliniczny i laboratoryjny. J Pediatra (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.