Hemochromatoza

Hemochromatoza to stan, w którym w organizmie jest za dużo żelaza. Nazywa się to również przeciążeniem żelazem.

Hemochromatoza może być zaburzeniem genetycznym przekazywanym przez rodziny.

• Osoby z tym typem wchłaniają zbyt dużo żelaza przez przewód pokarmowy. Żelazo gromadzi się w ciele. Wątroba, serce i trzustka to wspólne narządy, w których gromadzi się żelazo.
• Jest obecny przy urodzeniu, ale może nie być zdiagnozowany przez lata.

Hemochromatoza może również wystąpić w wyniku:

• Inne zaburzenia krwi, takie jak talasemia lub niektóre anemie. Zbyt wiele transfuzji krwi w czasie może prowadzić do przeładowania żelazem.
• Długotrwałe używanie alkoholu i inne schorzenia.

To zaburzenie dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. Jest powszechny u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Ból brzucha
• Zmęczenie, brak energii, osłabienie
• Uogólnione ciemnienie koloru skóry (często określane jako brązowienie)
• Ból stawu
• Wypadanie włosów na ciele
• Utrata pożądania seksualnego
• Utrata masy ciała

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Może to wykazywać obrzęk wątroby i śledziony oraz zmiany koloru skóry.

Badania krwi mogą pomóc w postawieniu diagnozy. Testy mogą obejmować:

• Poziom ferrytyny
• Poziom żelaza
• Procent wysycenia transferyny (wysoki)
• Badania genetyczne

Inne testy mogą obejmować:

• Poziom cukru we krwi (glukozy)
• Alfa-fetoproteiny
• Echokardiogram w celu zbadania funkcji serca
• Elektrokardiogram (EKG) w celu sprawdzenia aktywności elektrycznej serca
• Testy obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i USG
• Testy czynności wątroby

Stan można potwierdzić biopsją wątroby lub testami genetycznymi. Jeśli defekt genetyczny zostanie potwierdzony, można wykonać inne badania krwi, aby dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny są narażeni na ryzyko przeładowania żelazem.

Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu i leczenie wszelkich uszkodzeń narządów.

Najlepszą metodą usuwania nadmiaru żelaza z organizmu jest zabieg zwany upuszczaniem krwi:

• Co tydzień z organizmu usuwa się pół litra krwi, aż do wyczerpania zapasów żelaza w organizmie. Może to zająć wiele miesięcy.
• Następnie procedurę można wykonywać rzadziej, aby utrzymać normalne przechowywanie żelaza.

Dlaczego zabieg jest potrzebny, zależy od objawów i poziomu hemoglobiny i ferrytyny w surowicy oraz ilości żelaza przyjmowanego w diecie.

Inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca, obniżony poziom testosteronu u mężczyzn, zapalenie stawów, niewydolność wątroby i niewydolność serca będą leczone.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hemochromatozę, Twój lekarz może zalecić dietę, aby zmniejszyć ilość żelaza wchłanianego przez przewód pokarmowy. Twój dostawca może zalecić:

• Nie pij alkoholu, zwłaszcza jeśli masz uszkodzoną wątrobę.
• Nie zażywaj tabletek żelaza ani witamin zawierających żelazo.
• Nie używaj naczyń żelaznych.
• Ogranicz pokarmy wzbogacone żelazem, takie jak płatki śniadaniowe wzbogacone w 100% żelazem.

Nieleczone przeładowanie żelazem może prowadzić do uszkodzenia wątroby.

Dodatkowe żelazo może również gromadzić się w innych obszarach ciała, w tym w tarczycy, jądrach, trzustce, przysadce mózgowej, sercu lub stawach. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu powikłaniom, takim jak choroby wątroby, choroby serca, zapalenie stawów lub cukrzyca.

To, jak dobrze sobie radzisz, zależy od stopnia uszkodzenia narządów. Uszkodzenie niektórych narządów można odwrócić, gdy hemochromatoza zostanie wcześnie wykryta i leczona agresywnie za pomocą upuszczania krwi.

Komplikacje obejmują:

• Marskość wątroby
• Niewydolność wątroby
• Rak wątroby

Choroba może prowadzić do rozwoju:

• Artretyzm
• Cukrzyca
• Problemy sercowe
• Zwiększone ryzyko niektórych infekcji bakteryjnych
• Zanik jąder
• Zmiany koloru skóry

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli pojawią się objawy hemochromatozy.

Zadzwoń na wizytę do swojego lekarza (w celu przeprowadzenia badań przesiewowych), jeśli u członka rodziny zdiagnozowano hemochromatozę.

Badanie przesiewowe członków rodziny osoby, u której zdiagnozowano hemochromatozę, może wcześnie wykryć chorobę, tak aby można było rozpocząć leczenie przed uszkodzeniem narządów u innych dotkniętych chorobą krewnych.

Przeciążenie żelazem; Transfuzja krwi - hemochromatoza

• Hepatomegalia

Bekon BR, Fleming RE. Hemochromatoza. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana: patofizjologia/diagnostyka/zarządzanie. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 75.

Brittenham GM. Zaburzenia homeostazy żelaza: niedobór i przeciążenie żelaza. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 36.