Zespół Klippela-Trenaunaya

Zespół Klippel-Trenaunay (KTS) jest rzadkim schorzeniem, które zwykle występuje przy urodzeniu. Zespół często obejmuje plamy z wina porto, nadmierny wzrost kości i tkanek miękkich oraz żylaki.

Większość przypadków KTS występuje bez wyraźnego powodu. Uważa się jednak, że kilka przypadków jest przekazywanych przez rodziny (dziedziczone).

Objawy KTS obejmują:

• Wiele plam z wina porto lub innych problemów z naczyniami krwionośnymi, w tym ciemnych plam na skórze
• Żylaki (mogą być widoczne we wczesnym dzieciństwie, ale częściej pojawiają się później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania)
• Niestabilny chód ze względu na różnicę długości kończyn (zajęta kończyna jest dłuższa)
• Ból kości, żył lub nerwów

Inne możliwe objawy:

• Krwawienie z odbytnicy
• Krew w moczu

Osoby z tym schorzeniem mogą mieć nadmierny wzrost kości i tkanek miękkich. Występuje najczęściej w nogach, ale może również wpływać na ręce, twarz, głowę lub narządy wewnętrzne.

Różne techniki obrazowania można wykorzystać do wykrycia zmian w strukturach ciała spowodowanych tym stanem. Pomagają również w decydowaniu o planie leczenia. Mogą to być:

• MRA
• Endoskopowa terapia termoablacyjna
• promienie rentgenowskie
• Skany CT lub flebografia CT
• MRI
• Ultrasonografia kolorowa duplex

Ultradźwięki podczas ciąży mogą pomóc w zdiagnozowaniu stanu.

Następujące organizacje dostarczają dalszych informacji na temat KTS:

• Grupa wsparcia zespołu Klippel-Trenaunaya -- k-t.org
• Fundacja Vascular Birthmarks -- www.birthmark.org

Większość osób z KTS radzi sobie dobrze, chociaż stan może wpływać na ich wygląd. Niektórzy ludzie mają problemy psychologiczne z tego stanu.

Czasami w jamie brzusznej mogą występować nieprawidłowe naczynia krwionośne, które mogą wymagać oceny.

zespół Klippela-Trenaunaya-Webera; KTS; Angio-osteohipertrofia; przerost hemangiektazji; przerost znamienia verucosus; Malformacje włośniczkowo-limfatyczno-żylne (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Anomalie naczyniowe. W: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, wyd. Chirurgia plastyczna: Tom 3: Chirurgia twarzoczaszki, głowy i szyi oraz Chirurgia plastyczna dzieci. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 39.

Strona internetowa Grupy Wsparcia K-T. Wytyczne praktyki klinicznej dla zespołu Klippela-Trenaunaya (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Zaktualizowano 6 stycznia 2016 r. Dostęp 5 listopada 2019 r.

Longman RE. Zespół Klippela-Trenaunaya-Webera. W: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H i in., wyd. Obrazowanie położnicze. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Anomalie naczyniowe. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 10.