Xeroderma pigmentosum: co to jest, objawy, przyczyna i leczenie

Zawartość

• Objawy xeroderma pigmentosum
• Główna przyczyna
• Jak przebiega leczenie

Xeroderma pigmentosum jest rzadką i dziedziczną chorobą genetyczną charakteryzującą się nadwrażliwością skóry na promienie słoneczne UV, skutkującą suchością skóry oraz obecnością licznych piegów i białych plam rozsianych po całym ciele, szczególnie w miejscach najbardziej nasłonecznionych łącznie z ustami.

Ze względu na dużą wrażliwość skóry osoby, u których zdiagnozowano kserodermę pigmentosum, są bardziej narażone na rozwój zmian przednowotworowych lub raka skóry, dlatego ważne jest, aby codziennie stosować filtry przeciwsłoneczne powyżej 50 SPF i odpowiednią odzież. Ta choroba genetyczna nie daje ostatecznego wyleczenia, ale leczenie może zapobiec wystąpieniu powikłań i należy je stosować przez całe życie.

Objawy xeroderma pigmentosum

Oznaki i objawy xeroderma pigmentosum i nasilenie mogą się różnić w zależności od dotkniętego genu i rodzaju mutacji. Główne objawy związane z tą chorobą to:

• Wiele piegów na twarzy i całym ciele staje się jeszcze ciemniejsza pod wpływem słońca;
• Poważne oparzenia po kilku minutach ekspozycji na słońce;
• Na skórze wystawionej na działanie słońca pojawiają się pęcherze;
• Ciemne lub jasne plamy na skórze;
• Tworzenie się skórki na skórze;
• Sucha skóra z pojawieniem się łusek;
• Nadwrażliwość oczu.

Oznaki i objawy xeroderma pigmentosum pojawiają się zwykle w dzieciństwie do 10 roku życia. Ważne jest, aby skonsultować się z dermatologiem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy, aby wkrótce można było rozpocząć leczenie, ponieważ po 10 latach często pojawiają się objawy związane z rakiem skóry, co powoduje, że leczenie bardziej skomplikowane. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy raka skóry.

Główna przyczyna

Główną przyczyną xeroderma pigmentosum jest obecność mutacji w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Zatem w wyniku tej mutacji DNA nie może zostać prawidłowo naprawione, co powoduje zmiany wrażliwości skóry i prowadzi do rozwoju objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby.

Jak przebiega leczenie

Leczenie xeroderma pigmentosum powinno być prowadzone przez dermatologa w zależności od rodzaju zmiany prezentowanej przez daną osobę. W przypadku zmian przednowotworowych lekarz może zalecić leczenie miejscowe, doustną wymianę witaminy D oraz niektóre środki zapobiegające postępowi zmian, takie jak codzienne stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym, noszenie ubrań z długimi rękawami, noszenie okularów przeciwsłonecznych na przykład z filtrem UV.

Jednak w przypadku zmian o cechach złośliwych, prawdopodobnie wskazujących na raka skóry, może być konieczne wykonanie zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia zmian pojawiających się z czasem, oprócz specjalnego leczenia, które może obejmować również chemioterapię i / lub radioterapię po operacji. . Dowiedz się, jak przebiega leczenie raka skóry.