Rozbijanie różnych typów rdzeniowego zaniku mięśni

Zawartość

• Co powoduje SMA?
• SMA typu 1
• Kiedy pojawiają się objawy
• Objawy
• Perspektywy
• SMA typu 2
• Kiedy pojawiają się objawy
• Objawy
• Perspektywy
• SMA typu 3
• Kiedy pojawiają się objawy
• Objawy
• Perspektywy
• SMA typu 4
• Kiedy pojawiają się objawy
• Objawy
• Perspektywy
• Rzadkie typy SMA
• Na wynos

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która dotyka 1 na 6000 do 10000 osób. Upośledza zdolność osoby do kontrolowania ruchu mięśni. Chociaż każdy z SMA ma mutację genu, początek, objawy i postęp choroby znacznie się różnią.

Z tego powodu SMA często dzieli się na cztery typy. Inne rzadkie formy SMA są spowodowane różnymi mutacjami genów.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o różnych typach SMA.

Co powoduje SMA?

Wszystkie cztery typy SMA wynikają z niedoboru białka zwanego SMN, które oznacza „przeżycie neuronu ruchowego”. Neurony ruchowe to komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za wysyłanie sygnałów do naszych mięśni.

Kiedy mutacja (błąd) występuje w obu kopiach pliku SMN1 gen (po jednym na każdej z twoich dwóch kopii chromosomu 5), prowadzi do niedoboru białka SMN. Jeśli produkuje się mało białka SMN lub nie wytwarza go wcale, prowadzi to do problemów z funkcją motoryczną.

Geny tego sąsiada SMN1, nazywa SMN2 geny mają podobną strukturę do SMN1 geny. Czasami mogą pomóc zrównoważyć niedobór białka SMN, ale liczba SMN2 geny wahają się od osoby do osoby. Więc rodzaj SMA zależy od liczby SMN2 geny, które osoba musi nadrobić SMN1 mutacja genów. Jeśli osoba z SMA związaną z chromosomem 5 ma więcej kopii SMN2 gen, mogą wytwarzać więcej działającego białka SMN. W zamian, ich SMA będzie łagodniejsza z późniejszym początkiem niż osoba, która ma mniej kopii SMN2 gen.

SMA typu 1

SMA typu 1 jest również nazywana infekcyjną SMA lub chorobą Werdniga-Hoffmanna. Zwykle ten typ jest spowodowany posiadaniem tylko dwóch kopii pliku SMN2 gen, po jednym na każdym chromosomie 5. Ponad połowa nowych rozpoznań SMA to typ 1.

Kiedy pojawiają się objawy

Niemowlęta z SMA typu 1 zaczynają wykazywać objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu.

Objawy

Objawy SMA typu 1 obejmują:

• słabe, wiotkie ręce i nogi (hipotonia)
• słaby płacz
• problemy z poruszaniem się, połykaniem i oddychaniem
• niemożność podniesienia głowy lub siedzenia bez podparcia

Perspektywy

Niemowlęta z SMA typu 1 nie przeżywały dłużej niż dwa lata. Jednak dzięki nowej technologii i dzisiejszym postępom dzieci z SMA typu 1 mogą przeżyć wiele lat.

SMA typu 2

SMA typu 2 jest również nazywana pośrednią SMA. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z SMA typu 2 mają co najmniej trzy SMN2 geny.

Kiedy pojawiają się objawy

Objawy SMA typu 2 zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma od 7 do 18 miesięcy.

Objawy

Objawy SMA typu 2 są zwykle mniej poważne niż typu 1. Obejmują:

• niezdolność do samodzielnego wstania
• słabe ręce i nogi
• drżenie palców i dłoni
• skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
• słabe mięśnie oddechowe
• trudności z kaszlem

Perspektywy

SMA typu 2 może skrócić oczekiwaną długość życia, ale większość osób z SMA typu 2 dożywa dorosłości i żyje długo. Osoby z SMA typu 2 będą musiały poruszać się na wózku inwalidzkim. Mogą również potrzebować sprzętu, który pomoże im lepiej oddychać w nocy.

SMA typu 3

SMA typu 3 można również określić jako SMA o późnym początku, łagodną SMA lub chorobę Kugelberga-Welandera. Objawy tego typu SMA są bardziej zróżnicowane. Osoby z SMA typu 3 mają zwykle od czterech do ośmiu SMN2 geny.

Kiedy pojawiają się objawy

Objawy pojawiają się po 18 miesiącu życia. Zwykle rozpoznaje się ją przed ukończeniem 3 lat, ale dokładny wiek zachorowania może się różnić. U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero we wczesnej dorosłości.

Objawy

Osoby z SMA typu 3 zwykle potrafią samodzielnie stać i chodzić, ale z wiekiem mogą stracić zdolność chodzenia. Inne objawy to:

• trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej
• problemy z równowagą
• trudności z wchodzeniem po schodach lub bieganiem
• skolioza

Perspektywy

SMA typu 3 generalnie nie zmienia oczekiwanej długości życia, ale osoby z tym typem są narażone na ryzyko nadwagi. Ich kości mogą również stać się słabe i łatwo pękać.

SMA typu 4

SMA typu 4 jest również nazywana SMA u dorosłych. Osoby z SMA typu 4 mają od czterech do ośmiu SMN2 genów, dzięki czemu mogą wytwarzać rozsądną ilość normalnego białka SMN. Typ 4 jest najmniej powszechnym z czterech typów.

Kiedy pojawiają się objawy

Objawy SMA typu 4 zwykle pojawiają się we wczesnej dorosłości, zwykle po 35 roku życia.

Objawy

SMA typu 4 może się z czasem stopniowo pogarszać. Objawy obejmują:

• osłabienie dłoni i stóp
• trudności z chodzeniem
• drżenie i drganie mięśni

Perspektywy

SMA typu 4 nie zmienia oczekiwanej długości życia człowieka, a mięśnie używane do oddychania i połykania zwykle nie są dotknięte.

Rzadkie typy SMA

Te typy SMA są rzadkie i spowodowane przez inne mutacje genów niż te wpływające na białko SMN.

• Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD) to bardzo rzadka postać SMA spowodowana mutacją genu IGHMBP2. SMARD jest rozpoznawany u niemowląt i powoduje poważne problemy z oddychaniem.
• Choroba Kennedy'ego lub rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA), to rzadki rodzaj SMA, który zwykle dotyka tylko mężczyzn. Często zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia. Objawy obejmują drżenie rąk, skurcze mięśni, osłabienie kończyn i drżenie. Chociaż może również powodować trudności w chodzeniu w późniejszym życiu, ten typ SMA zwykle nie zmienia oczekiwanej długości życia.
• Dystalna SMA jest rzadką postacią spowodowaną mutacjami w jednym z wielu genów, w tym UBA1, DYNC1H1, i GARS. Wpływa na komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Objawy zwykle rozpoczynają się w okresie dojrzewania i obejmują skurcze lub osłabienie oraz zanik mięśni. Nie wpływa na oczekiwaną długość życia.

Na wynos

Istnieją cztery różne typy SMA związane z chromosomem 5, z grubsza korelujące z wiekiem, w którym zaczynają się objawy. Typ zależy od liczby SMN2 geny, które dana osoba musi pomóc zrównoważyć mutację w SMN1 gen. Ogólnie rzecz biorąc, wcześniejszy początek choroby oznacza mniej kopii SMN2 i większy wpływ na funkcje motoryczne.

Dzieci z SMA typu 1 mają zazwyczaj najniższy poziom funkcjonowania. Typy od 2 do 4 powodują mniej poważne objawy. Należy zauważyć, że SMA nie wpływa na mózg ani zdolność uczenia się.

Inne rzadkie formy SMA, w tym SMARD, SBMA i dystalna SMA, są spowodowane różnymi mutacjami o zupełnie innym wzorze dziedziczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej na temat genetyki i perspektyw dla określonego typu.