Mukowiscydoza: co to jest, główne objawy, przyczyny i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Możliwe komplikacje
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie
• 1. Stosowanie leków
• 2. Dostosowanie diety
• 3. Sesje fizjoterapeutyczne
• 4. Chirurgia

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która atakuje białko organizmu zwane CFTR, co skutkuje wytwarzaniem bardzo gęstych i lepkich wydzielin, które są trudne do wyeliminowania, a tym samym gromadzą się w różnych narządach, ale szczególnie w płucach i przewód pokarmowy.

To nagromadzenie wydzielin może spowodować objawy, które wpływają na jakość życia, takie jak trudności w oddychaniu, ciągłe uczucie duszności i częste infekcje dróg oddechowych. Ponadto może również wystąpić kilka objawów ze strony układu pokarmowego, takich jak na przykład wytwarzanie masywnych, tłustych i śmierdzących stolców lub zaparcia.

W większości przypadków objawy mukowiscydozy pojawiają się w dzieciństwie i chorobę rozpoznaje się wcześnie, ale są też osoby, które prawie nie mają objawów i dlatego mogą mieć późniejsze rozpoznanie. W każdym przypadku leczenie należy zawsze rozpoczynać, ponieważ zapobiega pogorszeniu się choroby i pomaga kontrolować objawy, gdy one występują.

Główne objawy

Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, ale mogą się różnić w zależności od osoby. Najbardziej charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych, co sprzyja gromadzeniu się drobnoustrojów i większemu nawrotowi infekcji dróg oddechowych, prowadząc do pojawienia się innych objawów, takich jak:

• Uczucie duszności;
• Uporczywy kaszel z flegmą lub krwią;
• Świszczący oddech podczas oddychania;
• Trudności w oddychaniu po wysiłku;
• Przewlekłe zapalenie zatok;
• Zapalenia płuc i częste zapalenie oskrzeli;
• Nawracające infekcje płuc;
• Tworzenie się polipów nosa, co odpowiada nieprawidłowemu wzrostowi tkanki wyściełającej nos. Dowiedz się, czym jest polip nosa i jak go leczyć.

Ponadto u niektórych osób mogą również wystąpić objawy trawienne, takie jak:

• Taborety o cuchnącym zapachu, nieporęczne i tłuste;
• Trwała biegunka;
• Żółta skóra i oczy;
• Trudność w przybieraniu na wadze;
• Niedowaga;
• Częste zaparcia;
• Niestrawność;
• Postępujące niedożywienie.

Oprócz tych objawów, osoby z mukowiscydozą często doświadczają na przykład bólu stawów, podwyższonego poziomu cukru we krwi i bardziej słonego potu.

Możliwe komplikacje

Powikłania mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Może więc wystąpić zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie płuc, polipy nosa, odma opłucnowa, niewydolność oddechowa, cukrzyca, niedrożność dróg żółciowych, problemy z wątrobą i trawieniem, osteoporoza i bezpłodność, szczególnie u mężczyzn.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę mukowiscydozy można postawić zaraz po urodzeniu, wykonując badanie punktowe z pięty. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie testu potowego oraz badań genetycznych, które pozwolą zidentyfikować mutację odpowiedzialną za chorobę.

Dodatkowo możliwe jest wykonanie testu nosicielstwa, który weryfikuje ryzyko urodzenia przez parę dzieci z mukowiscydozą, a badanie to wykonują głównie osoby, które mają chorobę w rodzinie.

Gdy osoba nie jest diagnozowana przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, diagnozę można postawić za pomocą badań krwi w celu zbadania charakterystycznej mutacji choroby lub poprzez posiew próbek materiału z gardła w celu sprawdzenia obecności bakterii, a tym samym umożliwienia diagnozy, oprócz badań krwi, w celu oceny niektórych specyficznych enzymów.

Lekarz może zlecić również badania czynnościowe płuc, RTG klatki piersiowej lub tomografię komputerową. Testy te są zwykle zlecane nastolatkom i dorosłym z przewlekłymi objawami układu oddechowego.

Jak przebiega leczenie

Leczenie mukowiscydozy zwykle polega na przyjmowaniu leków przepisanych przez lekarza, fizjoterapii oddechowej i monitorowaniu odżywiania w celu opanowania choroby i poprawy jakości życia.

Ponadto w niektórych przypadkach można również zastosować zabieg chirurgiczny, zwłaszcza gdy występuje niedrożność kanału lub występują poważne komplikacje oddechowe.

1. Stosowanie leków

Leki na mukowiscydozę stosuje się w celu zapobiegania infekcjom, ułatwiając oddychanie i zapobiegając pojawianiu się innych objawów. Zatem główne leki, które może wskazać lekarz, to:

• Enzymy trzustkowektóre należy podawać doustnie i które mają na celu ułatwienie procesu trawienia i wchłaniania składników odżywczych;
• Antybiotyki do leczenia i zapobiegania infekcjom płuc;
• Leki rozszerzające oskrzela, które pomagają utrzymać drożność dróg oddechowych i rozluźnić mięśnie oskrzeli;
• Mukolityki aby pomóc uwolnić śluz;

W przypadkach, gdy układ oddechowy się pogarsza, a pacjent ma powikłania, takie jak na przykład zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, może być konieczne podanie tlenu przez maskę. Ważne jest, aby leczenie wskazane przez lekarza było przestrzegane zgodnie z zaleceniem, aby poprawić jakość życia danej osoby.

2. Dostosowanie diety

Monitorowanie żywienia w mukowiscydozie jest niezbędne, ponieważ pacjenci ci często mają trudności z przybieraniem na wadze i wzrostem, niedobory żywieniowe i czasami niedożywienie. Dlatego ważne jest, aby doradzić dietetykowi, aby uzupełnił dietę i wzmocnił układ odpornościowy, zwalczając infekcje. Zatem dieta osoby z mukowiscydozą powinna:

• Bogactwo kalorii, ponieważ pacjent nie jest w stanie strawić całego jedzenia, które zjada;
• Bądź bogaty w tłuszcz i białko, ponieważ pacjenci nie mają wszystkich enzymów trawiennych, a także tracą te składniki odżywcze w kale;
• Do uzupełnienia suplementami witamin A, D, E i K, aby pacjent posiadał wszystkie potrzebne mu składniki odżywcze.

Dieta powinna rozpocząć się zaraz po zdiagnozowaniu mukowiscydozy i dostosować do rozwoju choroby. Dowiedz się więcej o karmieniu na mukowiscydozę.

3. Sesje fizjoterapeutyczne

Leczenie fizjoterapeutyczne ma na celu uwolnienie wydzielin, poprawę wymiany gazowej w płucach, udrożnienie dróg oddechowych i poprawę wydechu poprzez ćwiczenia oddechowe i urządzenia.Ponadto fizjoterapia pomaga również mobilizować stawy i mięśnie klatki piersiowej, pleców i ramion poprzez ćwiczenia rozciągające.

Fizjoterapeuta powinien uważać, aby dostosować techniki do potrzeb osoby, aby osiągnąć lepsze wyniki. Ważne jest, aby fizjoterapia była wykonywana od momentu zdiagnozowania choroby i może być wykonywana w domu lub w biurze.

4. Chirurgia

Gdy leczenie lekami nie wystarcza, aby złagodzić objawy i zapobiec progresji choroby, lekarz może wskazać potrzebę przeszczepu płuca. Ponadto operacja może być wskazana, gdy śluz zatyka kanał, zaburzając funkcjonowanie organizmu. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep płuc i kiedy jest to konieczne.