Zespół Turnera: co to jest, cechy i leczenie

Zawartość

• Główne cechy zespołu
• Jak przebiega leczenie

Zespół Turnera, zwany także monosomią X lub dysgenezą gonad, jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje tylko u dziewcząt i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X.

Brak jednego z chromosomów prowadzi do pojawienia się cech typowych dla zespołu Turnera, takich jak np. Niski wzrost, nadmiar skóry na szyi i powiększona klatka piersiowa.

Diagnozę przeprowadza się na podstawie obserwacji przedstawionych charakterystyk, a także wykonania testów molekularnych w celu identyfikacji chromosomów.

Główne cechy zespołu

Zespół Turnera występuje rzadko, występuje u około 1 na 2000 żywych urodzeń. Główne cechy tego zespołu to:

• Niski wzrost, w wieku dorosłym osiągający do 1,47 m;
• Nadmiar skóry na szyi;
• Skrzydlata szyja przymocowana do ramion;
• Linia implantacji włosów w dolnej części karku;
• Opuszczone powieki;
• Szeroka klatka piersiowa z dobrze oddzielonymi sutkami;
• Wiele guzków pokrytych ciemnymi włosami na skórze;
• Opóźnione dojrzewanie bez miesiączki;
• Piersi, pochwa i wargi pochwowe zawsze są niedojrzałe;
• Jajniki bez rozwijających się komórek jajowych;
• Zmiany sercowo-naczyniowe;
• Wady nerek;
• Małe naczyniaki krwionośne, które odpowiadają wzrostowi naczyń krwionośnych.

Upośledzenie umysłowe występuje w rzadkich przypadkach, ale wiele dziewcząt z zespołem Turnera ma trudności z orientacją przestrzenną i mają tendencję do słabych wyników w testach wymagających zręczności i kalkulacji, chociaż w testach na inteligencję werbalną są one normalne lub lepsze od normy.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Turnera odbywa się zgodnie z charakterystyką osoby, a lekarz zwykle zaleca zastępowanie hormonów, głównie hormonu wzrostu i hormonów płciowych, aby stymulować wzrost i prawidłowo rozwijać narządy płciowe. . Ponadto w celu usunięcia nadmiaru skóry na szyi można zastosować chirurgię plastyczną.

Jeśli dana osoba ma również problemy sercowo-naczyniowe lub nerkowe, może być również konieczne zastosowanie leków w celu leczenia tych zmian, a tym samym umożliwienia zdrowego rozwoju dziewczynki.