Co to jest zespół zdrajcy Collinsa, przyczyny, objawy i leczenie

Zawartość

• Przyczyny zespołu Treachera Collinsa
• Możliwe objawy
• Jak przebiega leczenie

Zespół Treachera Collinsa, zwany również dysostozą żuchwowo-twarzową, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się wadami rozwojowymi głowy i twarzy, pozostawiającą osobę z opadającymi oczami i zdecentralizowaną szczęką z powodu niepełnego rozwoju czaszki, która może wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Ze względu na słabe tworzenie kości osoby z tym zespołem mogą mieć problemy ze słuchem, oddychaniem i jedzeniem, jednak zespół Treachera Collinsa nie zwiększa ryzyka zgonu i nie wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, umożliwiając normalny rozwój.

Przyczyny zespołu Treachera Collinsa

Zespół ten jest spowodowany głównie mutacjami w genie TCOF1, POLR1C lub POLR1D zlokalizowanym na chromosomie 5, który koduje białko o ważnych funkcjach w utrzymaniu komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, czyli komórek tworzących kości ucha, twarz a także uszy w pierwszych tygodniach rozwoju zarodka.

Zespół Treachera Collinsa jest autosomalnie dominującą chorobą genetyczną, więc prawdopodobieństwo zarażenia się chorobą wynosi 50%, jeśli jeden z rodziców ma ten problem.

Ważne jest, aby lekarz przeprowadził diagnostykę różnicową innych chorób, takich jak zespół Goldenhara, dyzostoza twarzoczaszki z zespołem Nagera i Millersa, ponieważ mają one podobne objawy.

Możliwe objawy

Objawy zespołu Treachera Collinsa obejmują:

• Opadające oczy, rozszczep wargi lub podniebienia;
• Bardzo małe lub nieobecne uszy;
• Brak rzęs;
• Postępująca utrata słuchu;
• Brak niektórych kości twarzy, takich jak kości policzkowe i szczęki;
• Trudności w żuciu;
• Problemy z oddychaniem.

Ze względu na ewidentne deformacje spowodowane chorobą, objawy psychologiczne, takie jak depresja i drażliwość, mogą pojawiać się naprzemiennie i można je rozwiązać psychoterapią.

Jak przebiega leczenie

Leczenie powinno być wykonywane zgodnie z objawami i specyficznymi potrzebami każdej osoby i chociaż nie ma lekarstwa na chorobę, można wykonać operacje w celu reorganizacji kości twarzy, poprawienia estetyki i funkcjonalności narządów i zmysłów .

Ponadto leczenie tego zespołu polega również na poprawie ewentualnych powikłań oddechowych i problemów z karmieniem, które powstają na skutek deformacji twarzy i niedrożności gardła przez język.

Dlatego też może być konieczne wykonanie tracheostomii w celu utrzymania odpowiedniej drożności dróg oddechowych lub gastrostomii, która zagwarantuje dobre spożycie kalorii.

W przypadku ubytku słuchu bardzo ważna jest diagnoza, aby można było ją skorygować np. Za pomocą protez lub operacji.

Wskazana może być również sesja logopedyczna, która usprawni komunikację dziecka, a także pomoże w procesie połykania i żucia.