Cechy zespołu Pradera Williego i sposób leczenia

Zawartość

• Główne cechy
• Niemowlęta i dzieci do 2 lat
• Dzieci i dorośli
• Co powoduje syndrom
• Jak przebiega leczenie

Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy z metabolizmem, zmianami w zachowaniu, wiotkością mięśni i opóźnieniem rozwoju. Ponadto inną bardzo powszechną cechą jest pojawienie się nadmiernego głodu po ukończeniu drugiego roku życia, który może prowadzić do otyłości i cukrzycy.

Chociaż na ten zespół nie ma lekarstwa, istnieją pewne metody leczenia, takie jak terapia zajęciowa, fizjoterapia i psychoterapia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapewnić lepszą jakość życia.

Główne cechy

Charakterystyka zespołu Pradera-Williego różni się znacznie w zależności od dziecka i zwykle różni się w zależności od wieku:

Niemowlęta i dzieci do 2 lat

• Słabe mięśnie: zwykle prowadzi do tego, że ręce i nogi wydają się bardzo wiotkie;
• Trudności w karmieniu piersią: dzieje się tak z powodu osłabienia mięśni, które uniemożliwia dziecku ciągnięcie mleka;
• Apatia: dziecko wydaje się być ciągle zmęczone i słabo reaguje na bodźce;
• Nierozwinięte genitalia: o małych lub nieistniejących rozmiarach.

Dzieci i dorośli

• Nadmierny głód: dziecko stale je w dużych ilościach, a także często szuka jedzenia w kredensach lub w koszu;
• Wzrost i opóźnienie rozwoju: często dziecko jest krótsze niż zwykle i ma mniejszą masę mięśniową;
• Trudności w nauce: poświęć więcej czasu na naukę czytania, pisania, a nawet rozwiązywania codziennych problemów;
• Problemy z mową: opóźnienie w artykulacji słów, nawet w wieku dorosłym;
• Wady rozwojowe w ciele: takie jak drobne dłonie, skolioza, zmiany kształtu bioder lub brak koloru włosów i skóry.

Ponadto nadal bardzo często występują problemy behawioralne, takie jak częste występowanie gniewu, wykonywanie bardzo powtarzalnych czynności lub agresywne zachowanie, gdy coś jest zabronione, szczególnie w przypadku jedzenia.

Co powoduje syndrom

Zespół Pradera-Williego pojawia się, gdy następuje zmiana w genach segmentu chromosomu 15, co upośledza funkcje podwzgórza i wywołuje objawy choroby od urodzenia dziecka. Zwykle zmiana w chromosomie jest dziedziczona po ojcu, ale są też przypadki, w których dzieje się to losowo.

Rozpoznanie zwykle stawia się na podstawie obserwacji objawów i testów genetycznych, wskazanych dla noworodków z niskim napięciem mięśniowym.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Pradera-Williego różni się w zależności od objawów i cech dziecka, dlatego może być konieczny zespół kilku specjalizacji medycznych, ponieważ mogą być konieczne różne techniki leczenia, takie jak:

• Stosowanie hormonu wzrostu: jest zwykle stosowany u dzieci w celu pobudzenia wzrostu, uniknięcia niskiego wzrostu i poprawy siły mięśni;
• Konsultacje żywieniowe: pomaga kontrolować impulsy głodowe i poprawia rozwój mięśni, dostarczając niezbędnych składników odżywczych;
• Terapia hormonalna: są stosowane, gdy występuje opóźnienie w rozwoju narządów płciowych dziecka;
• Psychoterapia: pomaga kontrolować zmiany w zachowaniu dziecka, a także zapobiega impulsom głodowym;
• Terapia mowy: Terapia ta pozwala na dokonanie pewnych postępów związanych z językiem i formami komunikacji tych osób.
• Aktywność fizyczna: Częsta aktywność fizyczna jest ważna dla zrównoważenia masy ciała i wzmocnienia mięśni.
• Fizjoterapia: Fizjoterapia poprawia napięcie mięśniowe, poprawia równowagę i poprawia zdolności motoryczne.
• Terapia zajęciowa: Terapia zajęciowa zapewnia pacjentom Prader-Williego większą niezależność i autonomię w codziennych czynnościach.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie psychologiczne jest ważne, aby pomóc osobie i jej rodzinie radzić sobie z zachowaniami obsesyjno-kompulsywnymi i zaburzeniami nastroju.

Można również zastosować wiele innych form terapii, które są generalnie zalecane przez pediatrę po obserwacji cech i zachowań każdego dziecka.