Zespół Pendreda

Zawartość

• Objawy zespołu Pendreda
• Diagnoza zespołu Pendreda
• Leczenie zespołu Pendreda
• Przydatne linki:

Zespół Pendreda jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się głuchotą i powiększeniem tarczycy, powodującym pojawienie się wola. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie.

Na zespół Pendreda nie ma lekarstwa, jednak istnieją leki, które mogą pomóc regulować poziom hormonów tarczycy w organizmie lub niektóre techniki poprawiające słuch i język.

Pomimo ograniczeń osoba z zespołem Pendred może prowadzić normalne życie.

Objawy zespołu Pendreda

Objawami zespołu Pendreda mogą być:

• Utrata słuchu;
• Goiter;
• Trudności w mówieniu lub brak mowy;
• Brak równowagi.

Głuchota w zespole Pendreda postępuje, zaczyna się zaraz po urodzeniu i pogarsza z biegiem lat. Z tego powodu rozwój języka w dzieciństwie jest skomplikowany, a dzieci często tracą mowę.

Goiter wynika z problemów w funkcjonowaniu tarczycy, prowadzących do zmian poziomu hormonów w organizmie, co może powodować u osób niedoczynność tarczycy. Jednak chociaż hormony te wpływają na wzrost osobników, pacjenci z tą chorobą rozwijają się normalnie.

Diagnoza zespołu Pendreda

Diagnozę zespołu Pendreda można postawić za pomocą audiometrii, badania, które pomaga zmierzyć zdolność jednostki do słyszenia; rezonans magnetyczny do oceny funkcjonowania ucha wewnętrznego lub testy genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie odpowiedzialnym za pojawienie się tego zespołu. Test czynności tarczycy może być również przydatny do potwierdzenia tej choroby.

Leczenie zespołu Pendreda

Leczenie zespołu Pendreda nie leczy choroby, ale pomaga kontrolować objawy prezentowane przez pacjentów.

U pacjentów, którzy jeszcze nie stracili całkowicie słuchu, można założyć aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe, aby odzyskać część słuchu. Najlepszym specjalistą do konsultacji w takich przypadkach jest otorynolaryngolog. Logopedia i sesje logopedyczne mogą pomóc w poprawie języka i mowy u poszczególnych osób.

W przypadku problemów z tarczycą, zwłaszcza wola i obniżenia poziomu hormonów tarczycy w organizmie, wskazana jest konsultacja z endokrynologiem w celu wskazania suplementacji hormonem tyroksyny w celu kontroli czynności tarczycy.

Przydatne linki:

• Zespół Hurlera
• Zespół Alporta
• Wole