Zespół Morquio: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Oznaki i objawy zespołu Morquio
• Jak przebiega leczenie
• Co powoduje zespół Morquio

Zespół Morquio to rzadka choroba genetyczna, w której rozwój kręgosłupa jest niemożliwy, gdy dziecko wciąż się rozwija, zwykle w wieku od 3 do 8 lat. Choroba ta nie jest leczona i dotyka średnio 1 na 700 tysięcy osób z upośledzeniem całego szkieletu i zaburzającą sprawność ruchową.

Główną cechą charakterystyczną tej choroby jest zmiana wzrostu całego szkieletu, zwłaszcza kręgosłupa, podczas gdy reszta ciała i narządy utrzymują prawidłowy wzrost, dlatego choroba nasila się przez ucisk narządów, powodując ból i ograniczając większość ruchy.

Oznaki i objawy zespołu Morquio

Objawy zespołu Morquio zaczynają się ujawniać w pierwszym roku życia, ewoluując w czasie. Objawy mogą objawiać się w następującej kolejności:

• Początkowo osoba z tym zespołem jest stale chora;
• W pierwszym roku życia następuje intensywna i nieuzasadniona utrata wagi;
• Z biegiem miesięcy podczas chodzenia lub ruchu pojawiają się trudności i ból;
• Stawy zaczynają sztywnieć;
• Następuje stopniowe osłabienie stóp i kostek;
• Występuje zwichnięcie biodra, aby uniemożliwić chodzenie, co sprawia, że ​​osoba z tym zespołem jest bardzo zależna od wózka inwalidzkiego.

Oprócz tych objawów, osoby z zespołem Morquio mogą mieć powiększoną wątrobę, zmniejszoną zdolność słyszenia, zmiany sercowe i wzrokowe, a także cechy fizyczne, takie jak krótka szyja, duże usta, przestrzeń między zębami i na przykład krótki nos.

Rozpoznanie zespołu Morquio opiera się na ocenie prezentowanych objawów, analizie genetycznej i weryfikacji aktywności enzymu, który w tej chorobie jest normalnie obniżony.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Morquio ma na celu poprawę ruchomości i wydolności oddechowej, a zwykle zaleca się operację kości klatki piersiowej i kręgosłupa.

Osoby z zespołem Morquio mają bardzo ograniczoną długość życia, ale w takich przypadkach zabija się ucisk narządów, takich jak płuca, powodujący ciężką niewydolność oddechową. Pacjenci z tym zespołem mogą umrzeć w wieku trzech lat, ale mogą żyć dłużej niż trzydzieści.

Co powoduje zespół Morquio

Aby dziecko mogło się rozwinąć, konieczne jest, aby zarówno ojciec, jak i matka mieli gen zespołu Morquio, ponieważ jeśli tylko jedno z rodziców ma ten gen, nie determinuje on choroby. Jeśli ojciec i matka mają gen odpowiedzialny za zespół Morquio, istnieje 40% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem.

Dlatego ważne jest, aby w przypadku wywiadu rodzinnego z zespołem lub w przypadku małżeństwa pokrewieństwa, na przykład, przeprowadzono poradnictwo genetyczne w celu sprawdzenia szans dziecka na wystąpienie zespołu. Dowiedz się, w jaki sposób odbywa się poradnictwo genetyczne.