Zespół Maffucciego

Zawartość

• Objawy zespołu Maffucciego
• Leczenie zespołu Maffucciego
• Zdjęcia zespołu Maffucciego
• Źródło:Centra Kontroli i Prewencji Chorób
• Przydatny link:

Zespół Maffucciego to rzadka choroba, która atakuje skórę i kości, powodując guzy chrząstki, deformacje kości i pojawianie się ciemnych guzów w skórze spowodowanych nieprawidłowym wzrostem naczyń krwionośnych.

W przyczyny zespołu Maffucciego są genetyczne i w równym stopniu wpływają na mężczyzn i kobiety. Na ogół objawy choroby rozwijają się w dzieciństwie około 4-5 roku życia.

THE Zespół Maffucciego nie ma lekarstwajednakże pacjenci mogą otrzymać leczenie zmniejszające objawy choroby i poprawiające jakość życia.

Objawy zespołu Maffucciego

Główne objawy zespołu Maffucciego to:

• Łagodne guzy chrząstki dłoni, stóp i kości długich rąk i nóg;
• Kości stają się kruche i mogą łatwo pękać;
• Skrócenie kości;
• Naczyniaki, które składają się z małych ciemnych lub niebieskawych miękkich guzów na skórze;
• Krótki;
• Brak mięśni.

Osoby z zespołem Maffucciego mogą rozwinąć raka kości, szczególnie czaszki, ale także raka jajnika lub wątroby.

THE rozpoznanie zespołu Maffucciego dokonuje się tego poprzez badanie fizykalne i analizę objawów prezentowanych przez pacjentów.

Leczenie zespołu Maffucciego

Leczenie zespołu Maffucciego polega na minimalizowaniu objawów choroby poprzez zabieg chirurgiczny w celu korekcji deformacji kości lub stosowanie suplementów wspomagających rozwój dziecka.

Osoby dotknięte chorobą powinny regularnie konsultować się z ortopedą w celu oceny zmian kostnych, rozwoju raka kości oraz leczenia złamań powstałych w wyniku choroby. Należy również skonsultować się z dermatologiem, aby ocenić wygląd i rozwój naczyniaków krwionośnych na skórze.

Ważne jest, aby pacjenci mieli regularne badania fizykalne, radiogramy lub tomografię komputerową.

Zdjęcia zespołu Maffucciego

Źródło:Centra Kontroli i Prewencji Chorób

Zdjęcie 1: Obecność małych guzów w stawach palców charakterystycznych dla zespołu Maffucciego;

Zdjęcie 2: Naczyniak krwionośny skóry pacjenta z zespołem Maffucciego.

Przydatny link:

• Naczyniak
• Syndrom Proteusa