Zespół Criglera-Najjara: co to jest, główne typy i leczenie

Zawartość

• Główne typy i objawy
• Zespół Criglera-Najjara typu 1
• Zespół Criglera-Najjara typu 2
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Criglera-Najjara jest genetyczną chorobą wątroby, która powoduje gromadzenie się bilirubiny w organizmie, w wyniku zmian w enzymie, który przekształca tę substancję w celu jej eliminacji z żółcią.

Ta zmiana może mieć różny stopień i formę manifestacji objawów, więc zespół może być typu 1, cięższy lub typu 2, lżejszy i łatwiejszy do leczenia.

Zatem bilirubina, której nie można usunąć i która gromadzi się w organizmie, powoduje żółtaczkę, powodując zażółcenie skóry i oczu oraz ryzyko uszkodzenia wątroby lub zatrucia mózgu.

Główne typy i objawy

Zespół Criglera-Najjara można podzielić na 2 typy, które różnią się stopniem braku aktywności enzymu wątrobowego, który przekształca bilirubinę, zwanego transferazy glukoronylowej, a także objawami i leczeniem.

Zespół Criglera-Najjara typu 1

Jest to najpoważniejszy typ, ponieważ całkowity brak aktywności wątroby do przemiany bilirubiny, która gromadzi się w nadmiarze we krwi i powoduje objawy nawet przy urodzeniu.

• Objawy: ciężka żółtaczka od urodzenia, będąca jedną z przyczyn hiperbilirubinemii noworodka, oraz istnieje ryzyko uszkodzenia wątroby i zatrucia mózgu zwane kernicterus, w którym występuje dezorientacja, senność, pobudzenie, śpiączka i ryzyko śmierci.

Dowiedz się więcej o tym, co ją powoduje i jak leczyć hiperbilirubinemię noworodków.

Zespół Criglera-Najjara typu 2

W tym przypadku enzym, który przekształca bilirubinę, jest bardzo niski, chociaż nadal jest obecny i chociaż jest również ciężki, żółtaczka jest mniej intensywna i występuje mniej objawów i powikłań niż zespół typu 1. Mózg jest również mniejszy, co może się zdarzyć w epizody podwyższonej bilirubiny.

• Objawy: żółtaczka o różnym nasileniu, która może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego i może pojawiać się w innych latach przez całe życie. Może to być również spowodowane stresem w organizmie, takim jak na przykład infekcja lub odwodnienie.

Pomimo zagrożeń dla zdrowia i życia dziecka spowodowanych typami tego zespołu, można zmniejszyć liczbę i nasilenie objawów za pomocą leczenia, fototerapii, a nawet przeszczepu wątroby.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie zespołu Criglera-Najjara stawia pediatra, gastrolog lub hepatolog na podstawie badania przedmiotowego i badań krwi, które wykazują wzrost stężenia bilirubiny, oprócz oceny czynności wątroby, z AST, ALT i albuminą, na przykład.

Rozpoznanie potwierdzają testy DNA, a nawet biopsja wątroby, które są w stanie rozróżnić rodzaj zespołu.

Jak przebiega leczenie

Głównym sposobem leczenia obniżającym poziom bilirubiny w organizmie, w zespole Criglera-Najjara typu 1, jest fototerapia światłem niebieskim przez co najmniej 12 godzin dziennie, które może zmieniać się w zależności od potrzeb każdej osoby.

Fototerapia jest skuteczna, ponieważ rozkłada i przekształca bilirubinę, dzięki czemu może dotrzeć do żółci i zostać wydalona przez organizm. Zabiegowi temu mogą również towarzyszyć transfuzje krwi lub stosowanie leków chelatujących bilirubinę, takich jak cholestyramina i fosforan wapnia, w niektórych przypadkach w celu poprawy jego skuteczności. Dowiedz się więcej o wskazaniach i działaniu fototerapii.

Mimo to wraz z rozwojem dziecka organizm staje się odporny na zabiegi, a skóra staje się bardziej odporna, wymagająca coraz dłuższych godzin fototerapii.

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu 2 fototerapia jest wykonywana w pierwszych dniach życia lub w innym wieku tylko jako forma uzupełniająca, ponieważ ten typ choroby ma dobrą odpowiedź na leczenie lekiem fenobarbitalem, który może zwiększyć aktywność enzymu wątrobowego, który eliminuje bilirubinę z żółcią.

Jednak ostateczne leczenie każdego rodzaju zespołu uzyskuje się tylko po przeszczepie wątroby, w którym konieczne jest znalezienie zgodnego dawcy i warunki fizyczne do operacji. Wiedz, kiedy jest to wskazane i jak wyzdrowieć po przeszczepie wątroby.