Zespół Birt-Hogg-Dubé

Zawartość

• Zdjęcia zespołu Birt-Hogg-Dubé
• Objawy zespołu Birt-Hogg-Dubé
• Leczenie zespołu Birt-Hogg-Dubé
• Przydatne linki:

Zespół Birt-Hogg-Dubé jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany skórne, guzy nerek i cysty w płucach.

W przyczyny zespołu Birt-Hogg-Dubé są to mutacje w genie na chromosomie 17, zwanym FLCN, który traci swoją funkcję supresora nowotworów i prowadzi do pojawienia się guzów u osobników.

THE Zespół Birt-Hogg-Dubé nie ma lekarstwa a jego leczenie polega na usunięciu guzów i zapobieganiu ich pojawieniu się.

Zdjęcia zespołu Birt-Hogg-Dubé

Na zdjęciach można zidentyfikować zmiany skórne, które pojawiają się w zespole Birt-Hogg-Dubé, powodując powstawanie niewielkich, łagodnych guzów wokół włosów.

Objawy zespołu Birt-Hogg-Dubé

Objawami zespołu Birt-Hogg-Dubé mogą być:

• Łagodne guzy skóry, głównie twarzy, szyi i klatki piersiowej;
• Torbiele nerek;
• Łagodne guzy nerek lub rak nerki;
• Torbiele płuc;
• Nagromadzenie powietrza między płucami a opłucną, prowadzące do pojawienia się odmy opłucnowej;
• Guzki tarczycy.

Osoby z zespołem Birt-Hogg-Dubé są bardziej narażone na rozwój raka w innych częściach ciała, takich jak piersi, ciało migdałowate, płuca lub jelita.

Zmiany, które pojawiają się na skórze, nazywane są fibrofolliculoma i składają się z małych pryszczów, które powstają w wyniku gromadzenia się kolagenu i włókien wokół włosów. Zwykle ten znak na skórze zespołu Birt-Hogg-Dubé pojawia się między 30 a 40 rokiem życia.

THE rozpoznanie zespołu Birt-Hogg-Dubé osiąga się to poprzez identyfikację objawów choroby i testy genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji w genie FLNC.

Leczenie zespołu Birt-Hogg-Dubé

Leczenie zespołu Birt-Hogg-Dubé nie powoduje wyleczenia choroby, ale pomaga zmniejszyć jej objawy i konsekwencje dla życia jednostek.

Łagodne guzy, które pojawiają się na skórze, można usunąć chirurgicznie, dermotarcie, laser lub zużycie skóry.

Torbieli płuc lub guzów nerek należy zapobiegać za pomocą tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub ultradźwięków. W przypadku wykrycia torbieli lub guzów w badaniach należy je usunąć chirurgicznie.

W przypadku rozwoju raka nerki leczenie powinno obejmować zabieg chirurgiczny, chemioterapię lub radioterapię.

Przydatne linki:

• Torbiel nerki
• Odma płucna