Poznaj syndrom, który zmniejsza ilość tłuszczu w organizmie

Zawartość

• Objawy
• Diagnoza i leczenie
• Komplikacje

Zespół Berardinellego-Seipe'a, znany również jako uogólniona wrodzona lipodystrofia, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym funkcjonowaniem komórek tłuszczowych organizmu, powodującym brak normalnego gromadzenia się tłuszczu w organizmie, ponieważ zaczyna on być magazynowany w innych, takich jak wątroba i mięśnie.

Jedną z głównych cech tego zespołu jest rozwój ciężkiej cukrzycy, która zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania, w wieku około 8 do 10 lat i należy ją leczyć dietą ubogą w tłuszcze i cukry oraz lekami, które pomagają kontrolować cukrzycę i wysoki poziom cholesterolu.

Objawy

Objawy zespołu Berardinellego-Seipe'a są związane z redukcją prawidłowej tkanki tłuszczowej w organizmie, co prowadzi do cech, które mogą pojawić się w pierwszym roku życia, takich jak:

• Wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów;
• Insulinooporność i cukrzyca;
• Duży, wydłużony podbródek, dłonie i stopy;
• Zwiększone mięśnie;
• Powiększona wątroba i śledziona, powodujące obrzęk brzucha;
• Problemy sercowe;
• Przyspieszony wzrost;
• Przesadny wzrost apetytu, ale z utratą wagi;
• Nieregularne cykle miesiączkowe;
• Gęste, suche włosy.

Ponadto mogą pojawić się takie objawy, jak wysokie ciśnienie krwi, cysty na jajnikach i obrzęk po bokach szyi, w pobliżu ust. Objawy te można zaobserwować od dzieciństwa, stając się bardziej widoczne od okresu dojrzewania.

Diagnoza i leczenie

Rozpoznanie tego zespołu opiera się na ocenie charakterystyki klinicznej pacjenta i testach, które pozwolą zidentyfikować problemy z cholesterolem, wątrobą, nerkami i cukrzycą.

Od momentu potwierdzenia diagnozy leczenie ukierunkowane jest głównie na kontrolę cukrzycy i cholesterolu oraz unikanie powikłań choroby, można też stosować leki takie jak metformina, insulina i symwastatyna.

Ponadto należy również stosować dietę niskotłuszczową, bogatą w omega-3, aby pomóc kontrolować poziom cholesterolu, a także kontrolować spożycie cukru i prostych węglowodanów, takich jak ryż, mąka i makaron, aby pomóc kontrolować cukrzycę. Zobacz, co jeść w cukrzycy.

Komplikacje

Powikłania zespołu Berardinellego-Seipe zależą od kontynuacji leczenia i reakcji organizmu pacjenta na stosowane leki, z nadmiarem tłuszczu w wątrobie i marskością wątroby, przyspieszonym wzrostem w dzieciństwie, wczesnym dojrzewaniem i torbielami kości powodującymi częste złamania.

Ponadto często cukrzyca występująca w tej chorobie prowadzi do powikłań, takich jak problemy ze wzrokiem, problemy z nerkami i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.