Zespół Barttera: co to jest, główne objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak przebiega leczenie

Zespół Barttera to rzadka choroba, która atakuje nerki i powoduje utratę potasu, sodu i chloru z moczem. Choroba ta obniża stężenie wapnia we krwi i zwiększa produkcję aldosteronu i reniny, hormonów odpowiedzialnych za kontrolę ciśnienia krwi.

Przyczyna zespołu Barttera jest genetyczna i jest chorobą, która przenosi się z rodziców na dzieci, dotykając jednostki od dzieciństwa. Na ten zespół nie ma lekarstwa, ale jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany, można go kontrolować za pomocą leków i suplementów mineralnych.

Główne objawy

Objawy zespołu Barttera pojawiają się w dzieciństwie, z których najważniejsze to:

• Niedożywienie;
• Opóźnienie wzrostu;
• Słabe mięśnie;
• Upośledzenie umysłowe;
• Zwiększona objętość moczu;
• Bardzo pragnienie;
• Odwodnienie;
• Gorączka;
• Biegunka lub wymioty.

Osoby z zespołem Barttera mają niski poziom potasu, chloru, sodu i wapnia we krwi, ale nie mają zmian w poziomie ciśnienia krwi. Niektórzy ludzie mogą mieć cechy fizyczne sugerujące chorobę, takie jak trójkątna twarz, bardziej wydatne czoło, duże oczy i uszy skierowane do przodu.

Rozpoznanie zespołu Barttera dokonuje urolog, oceniając objawy pacjenta i wykonując badania krwi, które wykrywają nieregularny poziom potasu i hormonów, takich jak aldosteron i renina.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Barttera polega na stosowaniu suplementów potasu lub innych minerałów, takich jak magnez czy wapń, w celu zwiększenia stężenia tych substancji we krwi oraz spożyciu dużych ilości płynów, kompensujących dużą utratę wody w mocz.

W leczeniu choroby stosuje się również leki moczopędne, które utrzymują potas, takie jak spironolakton, a także niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak indometacyna, które należy przyjmować do końca wzrostu, aby umożliwić normalny rozwój osobnika .

Pacjenci powinni mieć badanie ultrasonograficzne moczu, krwi i nerek. Służy to do monitorowania pracy nerek i przewodu pokarmowego, zapobiegając efektom leczenia na te narządy.