Przyczyny zespołu Alagille'a i sposoby leczenia

Zawartość

• Możliwe objawy
• Przyczyny zespołu Alagille
• Rozpoznanie zespołu Alagille'a
• Leczenie choroby Alagille'a

Zespół Alagille to rzadka choroba genetyczna, która poważnie atakuje kilka narządów, zwłaszcza wątrobę i serce, i może być śmiertelna. Choroba ta charakteryzuje się niedoczynnością dróg żółciowych i wątrobowych, co prowadzi do gromadzenia się żółci w wątrobie, co uniemożliwia jej normalną pracę w celu eliminacji odpadów z krwi.

Objawy nadal pojawiają się w dzieciństwie i mogą być przyczyną przedłużającej się żółtaczki u noworodków. W niektórych przypadkach objawy mogą pozostać niezauważone, nie powodując poważnych uszkodzeń, aw cięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie dotkniętych narządów.

Możliwe objawy

Oprócz niewystarczających dróg żółciowych zespół Alagille'a powoduje szereg oznak i objawów, takich jak:

• Żółtawa skóra;
• Plamy do oczu;
• Kości kręgosłupa w kształcie motyla;
• Wystające czoło, podbródek i nos;
• Problemy sercowe;
• Opóźnienie rozwoju;
• Uogólnione swędzenie;
• Złogi cholesterolu na skórze;
• Obwodowe zwężenie płuc;
• Zmiany okulistyczne.

Oprócz tych objawów może postępować niewydolność wątroby, zaburzenia pracy serca i nerek. Na ogół choroba stabilizuje się między 4 a 10 rokiem życia, ale w przypadku niewydolności wątroby lub uszkodzenia serca ryzyko zgonu jest większe.

Przyczyny zespołu Alagille

Zespół Alagille'a jest chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że ​​jeśli któryś z rodziców dziecka ma ten problem, jest o 50% bardziej narażone na tę chorobę. Jednak mutacja może również wystąpić u dziecka, nawet jeśli oboje rodzice są zdrowi.

Choroba ta jest spowodowana zmianami lub mutacjami w sekwencji DNA kodującej określony gen znajdujący się na chromosomie 20, który odpowiada za normalne funkcjonowanie wątroby, serca i innych narządów, powodując, że nie funkcjonują one normalnie.

Rozpoznanie zespołu Alagille'a

Ponieważ powoduje wiele objawów, rozpoznanie tej choroby można postawić na kilka sposobów, z których najczęstszym jest biopsja wątroby.

Ocena oznak i objawów

Jeśli skóra jest żółtawa lub jeśli występują charakterystyczne wady twarzy i kręgosłupa, problemy z sercem i nerkami, zmiany oczne lub opóźnienia rozwojowe, jest bardzo prawdopodobne, że dziecko będzie cierpieć na ten zespół. Istnieją jednak inne sposoby zdiagnozowania choroby.

Pomiar funkcjonowania trzustki

Można wykonać testy w celu oceny funkcjonowania trzustki, określając, ile tłuszczu wchłania pokarm zjadany przez dziecko, poprzez analizę kału. Jednak należy wykonać więcej testów, ponieważ sam ten test może wskazywać na inne choroby.

Ocena przez kardiologa

Kardiolog może wykryć problemy z sercem za pomocą echokardiogramu, który składa się z USG serca, aby zobaczyć strukturę i funkcjonowanie lub za pomocą elektrokardiogramu, który mierzy rytm serca.

Ocena przez okulistę

Okulista może wykonać specjalistyczne badanie okulistyczne w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości, jakichkolwiek zaburzeń w oku lub zmian pigmentacji siatkówki.

Ocena rentgenowska kręgosłupa 

Wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa może pomóc wykryć kości kręgosłupa w kształcie motyla, co jest najczęstszą wadą związaną z tym zespołem.

Leczenie choroby Alagille'a

Na tę chorobę nie ma lekarstwa, jednak, aby poprawić objawy i jakość życia, zaleca się leki regulujące przepływ żółci, takie jak Ursodiol i multiwitaminy z witaminami A, D, E, K, wapniem i cynkiem w celu wyrównania niedoborów żywieniowych, które mogą występują z powodu choroby.

W cięższych przypadkach może być konieczne uciekanie się do operacji lub nawet przeszczepu narządów, takich jak wątroba i serce.