Zespół Aicardi

Zawartość

• Objawy zespołu Aicardi
• Leczenie zespołu Aicardi
• Przydatne linki:

Zespół Aicardi to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, ważnej części mózgu, która tworzy połączenie między dwiema półkulami mózgowymi, drgawkami i problemami siatkówkowymi.

THE przyczyna zespołu Aicardi jest to związane ze zmianami genetycznymi na chromosomie X i dlatego choroba ta dotyka głównie kobiety. U mężczyzn choroba może wystąpić u pacjentów z zespołem Klinefeltera, ponieważ mają oni dodatkowy chromosom X, który może powodować śmierć w pierwszych miesiącach życia.

Na zespół Aicardi nie można wyleczyć, a oczekiwana długość życia jest krótsza, w przypadkach, w których pacjenci nie osiągają wieku dojrzewania.

Objawy zespołu Aicardi

Objawami zespołu Aicardi mogą być:

• Drgawki;
• Upośledzenie umysłowe;
• Opóźnienie w rozwoju motorycznym;
• Uszkodzenia siatkówki oka;
• Wady rozwojowe kręgosłupa, takie jak: rozszczep kręgosłupa, zrośnięte kręgi lub skolioza;
• Trudności w komunikacji;
• Mikrofthalmia, która wynika z małego rozmiaru oka lub nawet jego braku.

Napady drgawek u dzieci z tym zespołem charakteryzują się szybkimi skurczami mięśni, z nadmiernym wyprostem głowy, zgięciem lub wyprostem tułowia i ramion, które występują kilka razy dziennie od pierwszego roku życia.

THE rozpoznanie zespołu Aicardi odbywa się to zgodnie z przedstawionymi przez dzieci cechami i badaniami neuroobrazowymi, takimi jak rezonans magnetyczny czy elektroencefalogram, które pozwalają na identyfikację problemów w mózgu.

Leczenie zespołu Aicardi

Leczenie zespołu Aicardi nie powoduje wyleczenia choroby, ale pomaga złagodzić objawy i poprawić jakość życia pacjentów.

W leczeniu napadów zaleca się przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak karbamazepina czy walproinian. Fizjoterapia neurologiczna lub stymulacja psychomotoryczna mogą być pomocne w łagodzeniu napadów.

Większość pacjentów, nawet po leczeniu, umiera przed 6 rokiem życia, zwykle z powodu powikłań oddechowych. Przeżycie powyżej 18 lat jest rzadkie w tej chorobie.

Przydatne linki:

• Zespół Aperta
• Zespół Westa
• Zespół Alporta