Autor: William Ramirez
Data Utworzenia: 19 Wrzesień 2021
Data Aktualizacji: 1 Lipiec 2025
Anonim
Jak rozpoznać i leczyć zespół Aase-Smitha - Zdatność
Jak rozpoznać i leczyć zespół Aase-Smitha - Zdatność

Zawartość

Zespół Aase, znany również jako zespół Aase-Smitha, jest rzadką chorobą, która powoduje problemy, takie jak ciągła niedokrwistość i wady rozwojowe stawów i kości różnych części ciała.

Niektóre z najczęstszych wad rozwojowych obejmują:

  • Stawy, palce u rąk i nóg, małe lub ich brak;
  • Rozszczep podniebienia;
  • Zdeformowane uszy;
  • Opuszczone powieki;
  • Trudność w pełnym rozciągnięciu stawów;
  • Wąskie ramiona;
  • Bardzo blada skóra;
  • Jelita na kciukach.

Zespół ten pojawia się od urodzenia i występuje w wyniku przypadkowej mutacji genetycznej podczas ciąży, dlatego w większości przypadków jest chorobą niedziedziczną. Istnieją jednak przypadki, w których choroba może przenosić się z rodziców na dzieci.

Jak przebiega leczenie

Leczenie jest zwykle wskazane przez pediatrę i obejmuje transfuzję krwi w pierwszym roku życia w celu kontroli niedokrwistości. Z biegiem lat niedokrwistość stała się mniej wyraźna, więc transfuzje mogą nie być już konieczne, ale zaleca się częste badania krwi w celu oceny poziomu czerwonych krwinek.


W najcięższych przypadkach, gdy nie jest możliwe zrównoważenie poziomu krwinek czerwonych za pomocą transfuzji krwi, może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. Zobacz, jak przebiega to leczenie i jakie są zagrożenia.

Wady rozwojowe rzadko wymagają leczenia, ponieważ nie zaburzają codziennych czynności. Ale jeśli tak się stanie, pediatra może zalecić operację, aby spróbować zrekonstruować dotknięte miejsce i przywrócić funkcję.

Co może powodować ten zespół

Zespół Aase-Smitha jest spowodowany zmianą w jednym z 9 najważniejszych genów do tworzenia białek w organizmie. Ta zmiana zwykle następuje losowo, ale w rzadszych przypadkach może przejść z rodziców na dzieci.

Dlatego też, gdy zdarzają się przypadki tego zespołu, zawsze zaleca się skonsultowanie się z poradnią genetyczną przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko posiadania dzieci z chorobą.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie tego zespołu pediatra może postawić jedynie obserwując wady rozwojowe, jednak dla potwierdzenia rozpoznania lekarz może zlecić wykonanie biopsji szpiku kostnego.


Aby określić, czy z zespołem wiąże się niedokrwistość, konieczne jest wykonanie badania krwi w celu oceny ilości czerwonych krwinek.

Artykuły Portalu.

Jak diagnozować, leczyć i zapobiegać bólowi eminencji

Jak diagnozować, leczyć i zapobiegać bólowi eminencji

Twoja eminencja to miękki, mięity obzar u podtawy kciuka. Cztery znalezione tu mięśnie prawiają, że kciuk jet przeciwtawny. Oznacza to, że pozwalają kciukowi chwytać i trzymać małe przedmioty, takie j...
7 Powikłania zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa i jak ich uniknąć

7 Powikłania zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa i jak ich uniknąć

PrzeglądZeztywniające zapalenie tawów kręgołupa (ZZK) to rodzaj zapalenia tawów, który powoduje zapalenie tawów dolnej części pleców. Z biegiem czau może uzkodzić wzytkie taw...