Jak rozpoznać i leczyć zespół Aase-Smitha

Zawartość

• Jak przebiega leczenie
• Co może powodować ten zespół
• Jak postawiono diagnozę

Zespół Aase, znany również jako zespół Aase-Smitha, jest rzadką chorobą, która powoduje problemy, takie jak ciągła niedokrwistość i wady rozwojowe stawów i kości różnych części ciała.

Niektóre z najczęstszych wad rozwojowych obejmują:

• Stawy, palce u rąk i nóg, małe lub ich brak;
• Rozszczep podniebienia;
• Zdeformowane uszy;
• Opuszczone powieki;
• Trudność w pełnym rozciągnięciu stawów;
• Wąskie ramiona;
• Bardzo blada skóra;
• Jelita na kciukach.

Zespół ten pojawia się od urodzenia i występuje w wyniku przypadkowej mutacji genetycznej podczas ciąży, dlatego w większości przypadków jest chorobą niedziedziczną. Istnieją jednak przypadki, w których choroba może przenosić się z rodziców na dzieci.

Jak przebiega leczenie

Leczenie jest zwykle wskazane przez pediatrę i obejmuje transfuzję krwi w pierwszym roku życia w celu kontroli niedokrwistości. Z biegiem lat niedokrwistość stała się mniej wyraźna, więc transfuzje mogą nie być już konieczne, ale zaleca się częste badania krwi w celu oceny poziomu czerwonych krwinek.

W najcięższych przypadkach, gdy nie jest możliwe zrównoważenie poziomu krwinek czerwonych za pomocą transfuzji krwi, może być konieczne wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. Zobacz, jak przebiega to leczenie i jakie są zagrożenia.

Wady rozwojowe rzadko wymagają leczenia, ponieważ nie zaburzają codziennych czynności. Ale jeśli tak się stanie, pediatra może zalecić operację, aby spróbować zrekonstruować dotknięte miejsce i przywrócić funkcję.

Co może powodować ten zespół

Zespół Aase-Smitha jest spowodowany zmianą w jednym z 9 najważniejszych genów do tworzenia białek w organizmie. Ta zmiana zwykle następuje losowo, ale w rzadszych przypadkach może przejść z rodziców na dzieci.

Dlatego też, gdy zdarzają się przypadki tego zespołu, zawsze zaleca się skonsultowanie się z poradnią genetyczną przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko posiadania dzieci z chorobą.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie tego zespołu pediatra może postawić jedynie obserwując wady rozwojowe, jednak dla potwierdzenia rozpoznania lekarz może zlecić wykonanie biopsji szpiku kostnego.

Aby określić, czy z zespołem wiąże się niedokrwistość, konieczne jest wykonanie badania krwi w celu oceny ilości czerwonych krwinek.