Badanie sekwencyjne: Czy moje dziecko jest zdrowe?

Zawartość

• Wprowadzenie
• Jak działa sekwencyjny test przesiewowy?
• Badanie krwi
• Ultradźwięk
• Co test sekwencyjnego badania przesiewowego?
• Jak przekonujący jest sekwencyjny test przesiewowy?
• Wyniki testu
• Pozytywne rezultaty
• Negatywne wyniki
• Następne kroki
• P:
• ZA:

Wprowadzenie

Sekwencyjne badania przesiewowe to seria badań, które lekarz może zalecić w celu wykrycia wad cewy nerwowej i nieprawidłowości genetycznych. Obejmuje dwa badania krwi i USG.

Kiedy jesteś w ciąży, hormony i białka wytwarzane przez twoje dziecko mogą wrócić do krwi. Twoje ciało zaczyna także wytwarzać dodatkowe hormony i białka, które wspierają wzrost Twojego dziecka. Jeśli poziomy te staną się nieprawidłowe, mogą wskazywać na możliwe nieprawidłowości związane ze wzrostem dziecka.

Sekwencyjne badania przesiewowe mogą sprawdzać możliwość wystąpienia wad otwartej cewy nerwowej. Przykłady tych wad obejmują rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, gdy mózg i czaszka nie tworzą się prawidłowo.

Badanie przesiewowe może również wykryć zespół Downa i trisomię 18, dwie nieprawidłowości chromosomalne.

Jak działa sekwencyjny test przesiewowy?

Sekwencyjny test przesiewowy składa się z dwóch części: badania krwi i USG.

Badanie krwi

Lekarze wykonają dwa badania krwi w celu przeprowadzenia sekwencyjnego badania przesiewowego. Pierwszy przypada między 11 a 13 tygodniem ciąży. Drugi jest zwykle wykonywany między 15 a 18 tygodniem. Jednak niektórzy lekarze mogą wykonać test dopiero po 21 tygodniach.

Badanie krwi matki w pierwszym i drugim trymestrze może zapewnić większą dokładność.

Ultradźwięk

Maszyna ultradźwiękowa transmituje fale dźwiękowe, które wysyłają fale o długości fali, które pozwalają maszynie wytworzyć obraz Twojego dziecka. Lekarz wykona badanie ultrasonograficzne między 11 a 13 tygodniem. Nacisk zostanie położony na wypełnioną płynem przestrzeń z tyłu szyi dziecka. Twój lekarz szuka przezroczystości karku.

Lekarze wiedzą, że dzieci z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, często mają większe nagromadzenie płynów w szyjach w pierwszym trymestrze ciąży. To nieinwazyjne badanie przesiewowe nie jest ostateczną diagnozą, ale pomiar przezierności karku może wspierać inne informacje z badania krwi.

Czasami Twoje dziecko może nie być w dobrej pozycji do badań przesiewowych. W takim przypadku lekarz poprosi cię o powrót w innym czasie, aby ponownie spróbować USG.

Co test sekwencyjnego badania przesiewowego?

Pierwsze badanie krwi w sekwencyjnym badaniu przesiewowym mierzy związane z ciążą białko osocza (PAPP-A). W pierwszym trymestrze lekarze wiążą niski poziom PAPP-A z większym ryzykiem wad cewy nerwowej.

Pracownik laboratorium przeanalizuje wyniki, wykorzystując wyniki PAPP-A oraz pomiary przezroczystości karku, aby określić ryzyko dla kobiety.

Drugie badanie krwi obejmuje następujące czynności.

• Alfa-fetoproteina (AFP): Wątroba dziecka głównie wydziela to białko, które przechodzi do krwi matki. Zbyt wysoki i zbyt niski poziom AFP wiąże się z wadami wrodzonymi.
• Estriol (uE3): Estriol to najwyższa ilość krążącego hormonu we krwi kobiety, gdy jest ona w ciąży. Niski poziom tego hormonu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zespołu Downa i trisomii 18.
• hCG: Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest również znana jako „hormon ciążowy”. Ciało zwykle wytwarza mniej tego hormonu w drugim trymestrze ciąży niż w pierwszym. Wysokie poziomy hCG są związane z zespołem Downa, ale istnieją inne powody, dla których poziomy mogą być wysokie. Niskie poziomy są związane z trisomią 18.
• Inhibina: Lekarze nie znają dokładnie roli tego białka w ciąży. Ale wiedzą, że zwiększa to wiarygodność sekwencyjnego testu przesiewowego. Wysokie poziomy są związane z zespołem Downa, podczas gdy niskie poziomy są związane z trisomią 18.

Każde laboratorium używa różnych liczb do określania wzlotów i upadków w tych testach. Zazwyczaj wyniki są dostępne w ciągu kilku dni. Twój lekarz powinien przekazać Ci raport wyjaśniający poszczególne wyniki.

Jak przekonujący jest sekwencyjny test przesiewowy?

Sekwencyjny test przesiewowy nie zawsze wykrywa każdą nieprawidłowość genetyczną. Dokładność testu zależy od wyników badań przesiewowych, a także od umiejętności lekarza wykonującego badanie ultrasonograficzne.

Sekwencyjny test przesiewowy wykrywa:

• Zespół Downa u 9 na 10 badanych dzieci
• rozszczep kręgosłupa u 8 na 10 badanych dzieci
• trisomia 18 u 8 na 10 badanych dzieci

Kolejne wyniki badań przesiewowych są sposobem na zasygnalizowanie nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Lekarz powinien zalecić inne testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Wyniki testu

Pozytywne rezultaty

Szacuje się, że 1 na 100 kobiet będzie miało pozytywny (nienormalny) wynik testu po pierwszym badaniu krwi. To wtedy białka zmierzone we krwi są wyższe niż wartość graniczna badania przesiewowego. Laboratorium, które przeprowadza test przesiewowy, wyda raport lekarzowi.

Lekarz omówi z tobą wyniki i zwykle zaleci bardziej rozstrzygające badania przesiewowe. Przykładem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. Innym jest pobieranie próbek kosmówki (CVS), które polega na pobraniu małej próbki tkanki łożyska.

Jeśli pierwsze badanie krwi zawiera białka, które są poniżej granicy badania przesiewowego, kobieta może powtórzyć badanie w drugim trymestrze ciąży. Jeśli poziom białka wzrośnie po drugim badaniu, lekarz prawdopodobnie zaleci poradnictwo genetyczne. Mogą zalecić dalsze badania, takie jak amniopunkcja.

Negatywne wyniki

Negatywne wyniki testu oznaczają, że istnieje mniejsze ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną. Pamiętaj, że ryzyko jest niższe, ale nie zerowe. Lekarz powinien nadal monitorować dziecko podczas regularnych wizyt prenatalnych.

Następne kroki

Sekwencyjne badania przesiewowe są jednym z kilku testów, które mogą pomóc ci zrozumieć potencjalne nieprawidłowości genetyczne u twojego dziecka. Jeśli się spodziewasz, możesz podjąć dodatkowe kroki:

• Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby zapytać, czy możesz skorzystać z sekwencyjnego badania przesiewowego.
• Poproszenie lekarza o wyjaśnienie wyników i wyjaśnienie wszelkich dodatkowych pytań.
• Rozmowa z doradcą genetycznym, jeśli wyniki testu są pozytywne. Doradca może wyjaśnić prawdopodobieństwo narodzin dziecka z nieprawidłowością.

Jeśli masz rodzinną historię zespołu Downa lub jesteś narażony na większe ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi (np. Powyżej 35 roku życia), badanie przesiewowe może pomóc zapewnić spokój ducha.

P:

Czy sekwencyjne testy przesiewowe są standardowe dla wszystkich kobiet w ciąży, czy tylko dla ciąż wysokiego ryzyka?

Anonimowy pacjent

ZA:

Badania prenatalne mogą być oferowane wszystkim kobietom w ciąży. Jest jednak bardziej zalecane dla kobiet, które są bardziej narażone na ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, w tym kobiet w wieku 35 lat i starszych, rodzin z wadami wrodzonymi w rodzinie, kobiet chorych na cukrzycę oraz narażonych na wysokie promieniowanie lub niektóre leki.

Katie Mena, MDAnswers reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być uważane za porady medyczne.