Badania genetyczne w kierunku raka piersi: jak to się robi i kiedy jest wskazane

Zawartość

• Jak to się robi
• Egzamin Oncotype DX
• Kiedy to zrobić
• Możliwe wyniki

Głównym celem testu genetycznego w kierunku raka piersi jest weryfikacja ryzyka zachorowania na raka piersi, poza tym, że pozwala lekarzowi dowiedzieć się, która mutacja jest związana ze zmianą nowotworową.

Ten rodzaj testu jest zwykle wskazany dla osób, które mają bliskich krewnych, u których przed 50 rokiem życia zdiagnozowano raka piersi, raka jajnika lub raka piersi u mężczyzn. Test składa się z badania krwi, które przy użyciu technik diagnostyki molekularnej identyfikuje jedną lub więcej mutacji związanych z podatnością na raka piersi, przy czym głównymi markerami wymaganymi w teście są BRCA1 i BRCA2.

Ważne jest również, aby regularnie wykonywać badania i zdawać sobie sprawę z pierwszych objawów choroby, aby wcześnie postawić diagnozę i tym samym rozpocząć leczenie. Dowiedz się, jak rozpoznać wczesne objawy raka piersi.

Jak to się robi

Test genetyczny na raka piersi polega na analizie małej próbki krwi, która jest wysyłana do laboratorium w celu analizy. Do wykonania egzaminu nie jest potrzebne żadne specjalne przygotowanie ani post i nie powoduje to bólu, a najbardziej może się zdarzyć niewielki dyskomfort w momencie pobrania.

Głównym celem tego testu jest ocena genów BRCA1 i BRCA2, które są genami supresorowymi guza, to znaczy zapobiegają proliferacji komórek rakowych. Jednakże, gdy występuje mutacja w którymkolwiek z tych genów, funkcja zatrzymania lub opóźnienia rozwoju guza jest upośledzona, co prowadzi do proliferacji komórek nowotworowych, aw konsekwencji do rozwoju raka.

Rodzaj badanej metodologii i mutacji określa lekarz, a wykonanie:

• Kompletne sekwencjonowanie, w którym widoczny jest cały genom osoby, umożliwiając identyfikację wszystkich posiadanych przez nią mutacji;
• Sekwencjonowanie genomu, w którym sekwencjonuje się tylko określone regiony DNA, identyfikując mutacje obecne w tych regionach;
• Wyszukiwanie specyficznych mutacji, w którym lekarz wskazuje, którą mutację chce poznać i przeprowadza określone testy w celu zidentyfikowania pożądanej mutacji, przy czym metoda ta jest bardziej odpowiednia dla osób, które mają członków rodziny z pewnymi zmianami genetycznymi już zidentyfikowanymi pod kątem raka piersi;
• Pojedyncze wyszukiwanie wstawień i usunięć, w którym weryfikowane są zmiany w określonych genach, przy czym ta metodologia jest bardziej odpowiednia dla tych, którzy wykonali już sekwencjonowanie, ale potrzebują uzupełnienia.

Wynik badania genetycznego przesyłany jest do lekarza, a raport zawiera metodę zastosowaną do wykrycia, a także obecność genów i zidentyfikowaną mutację, jeśli występuje. Dodatkowo, w zależności od zastosowanej metodologii, w raporcie można poinformować o tym, ile mutacji lub genu ulega ekspresji, co może pomóc lekarzowi w sprawdzeniu ryzyka zachorowania na raka piersi.

Egzamin Oncotype DX

Test Oncotype DX jest również testem genetycznym na raka piersi, który jest wykonywany na podstawie analizy materiału z biopsji piersi i ma na celu ocenę genów związanych z rakiem piersi za pomocą technik diagnostyki molekularnej, takich jak RT-PCR. W ten sposób lekarz może wskazać najlepsze leczenie i można np. Uniknąć chemioterapii.

Ten test jest w stanie zidentyfikować raka piersi we wczesnych stadiach i sprawdzić stopień agresji oraz odpowiedź na leczenie. W związku z tym możliwe jest zastosowanie bardziej ukierunkowanego leczenia raka, unikającego na przykład skutków ubocznych chemioterapii.

Badanie Oncotype DX jest dostępne w prywatnych klinikach, należy je wykonać po zaleceniu onkologa, a wynik jest publikowany średnio po 20 dniach.

Kiedy to zrobić

Badanie genetyczne w kierunku raka piersi to badanie wskazane przez onkologa, mastologa lub genetyka, wykonane na podstawie analizy próbki krwi i zalecane dla osób, u których w rodzinie zdiagnozowano raka piersi, kobiety lub mężczyźni, przed 50 rokiem życia lub jajnika. rak w każdym wieku. Dzięki temu testowi można dowiedzieć się, czy istnieją mutacje w BRCA1 lub BRCA2, a tym samym można sprawdzić ryzyko zachorowania na raka piersi.

Zwykle, gdy istnieje wskazanie na obecność mutacji w tych genach, jest prawdopodobne, że u danej osoby przez całe życie rozwinie się rak piersi. Do lekarza należy określenie ryzyka wystąpienia choroby i podjęcie środków zapobiegawczych zgodnie z ryzykiem rozwoju choroby.

Możliwe wyniki

Wyniki egzaminu przesyłane są do lekarza w formie raportu, który może być pozytywny lub negatywny. Uważa się, że test genetyczny jest pozytywny, gdy zweryfikowana jest obecność mutacji w co najmniej jednym z genów, ale niekoniecznie wskazuje, czy dana osoba będzie miała raka lub wiek, w którym może się to zdarzyć, wykonać testy ilościowe.

Jednak w przypadku wykrycia np. Mutacji w genie BRCA1 istnieje szansa aż 81% zachorowania na raka piersi i zaleca się coroczne badanie rezonansu magnetycznego oprócz możliwości wykonania mastektomii. jako forma profilaktyki.

Negatywny test genetyczny to taki, w którym nie zweryfikowano mutacji w analizowanych genach, ale nadal istnieje szansa zachorowania na raka, choć bardzo mała, wymagająca monitorowania lekarskiego poprzez regularne badania. Sprawdź inne testy potwierdzające raka piersi.