Ryzyko mutacji genu protrombiny w ciąży

Zawartość

• Jakie jest ryzyko mutacji protrombiny w czasie ciąży?
• Co powoduje mutację genu protrombiny?
• Jak powszechna jest mutacja genu protrombiny?
• Czy powinienem być badany pod kątem mutacji genu protrombiny?
• Jak diagnozowana jest mutacja genu protrombiny?
• Jak leczy się mutację genu protrombiny u kobiet w ciąży?
• Co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z mutacją protrombiny w czasie ciąży?

Protrombina jest białkiem występującym we krwi. Konieczne jest prawidłowe krzepnięcie krwi. Skrzepy krwi to stałe kępy krwi złożone z płytek krwi i sieci białka zwanego fibryną. Protrombina jest wykorzystywana przez organizm do tworzenia fibryny.

W rzadkich przypadkach zmiana kodu genetycznego, zwana mutacją, może powodować, że organizm wytwarza zbyt dużo protrombiny. Jeśli dana osoba ma za dużo protrombiny, skrzepy krwi mogą tworzyć się, gdy nie powinny.

Ludzie z tą chorobą genetyczną mają mutację protrombiny, zwaną także protrombiną G20210A lub mutacją czynnika II.

Większość osób z mutacjami protrombiny nigdy nie rozwinie nieprawidłowego skrzepu krwi. Ale kobiety w ciąży mają już większe ryzyko zakrzepu podczas ciąży i zaraz po niej. Jeśli kobieta w ciąży ma również mutację protrombiny, będzie miała większe ryzyko zakrzepów krwi.

Kiedy zakrzep powstaje w naczyniu krwionośnym, takim jak tętnica lub żyła, może być niebezpieczny. Skrzep może oderwać się i przedostać się przez krew do tętnicy w płucach, sercu, mózgu lub innych narządach. Może również powodować poronienie, poronienie i inne powikłania ciążowe. W niektórych przypadkach zakrzepy mogą być śmiertelne.

Jakie jest ryzyko mutacji protrombiny w czasie ciąży?

Ludzie z mutacją protrombiny mają zwiększone ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich, zwanej również zakrzepicą żył głębokich, która jest zakrzepem tworzącym się w głębokich żyłach (zwykle w nogach) lub zatorowości płucnej (zakrzep, który przemieszcza się przez krew do płuc).

Objawami ZŻG są ból, obrzęk i zaczerwienienie dotkniętej ręki lub nogi. Objawy zatorowości płucnej obejmują:

• duszność
• ból w klatce piersiowej
• zawroty głowy
• kaszel
• obrzęk nóg

DVT może uszkodzić żyły i prowadzić do niepełnosprawności. Zator płucny jest poważnym stanem i może prowadzić do zgonu. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, niezwłocznie zasięgnij porady lekarza.

Oprócz zakrzepów krwi mutacje protrombiny wiążą się ze zwiększonym ryzykiem powikłań w czasie ciąży. Te komplikacje obejmują:

• utrata ciąży (poronienie lub poród martwy)
• stan przedrzucawkowy (wzrost ciśnienia krwi i białka w moczu podczas ciąży)
• powolny wzrost płodu
• oderwanie łożyska (wczesne oddzielenie łożyska od ściany macicy)

Należy jednak zauważyć, że większość kobiet z mutacjami genu protrombiny ma normalne ciąże.

Co powoduje mutację genu protrombiny?

Twoi rodzice przekazują ci jedną kopię swoich genów od urodzenia. Dlatego każdy ma dwa geny protrombiny. Losową zmianę lub mutację tego genu można odziedziczyć od jednego lub obojga rodziców.

Częściej mutacja protrombiny jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, podczas gdy normalny gen protrombiny jest dziedziczony od drugiego rodzica. W tym przypadku nazywa się to heterozygotyczną mutacją genu protrombiny. Według University of Iowa Health Care osoby z jedną kopią tego genu mają około pięciokrotnie większą szansę na uzyskanie zakrzepu krwi niż osoby z dwiema normalnymi kopiami genu.

Rzadko obie kopie zmutowanego genu protrombiny, po jednej od każdego rodzica, są przekazywane. To się nazywa mutacja genu homozygotycznej protrombiny i jest bardziej niebezpieczne. Osoby te mają do 50 razy większe ryzyko zakrzepu.

Jak powszechna jest mutacja genu protrombiny?

Około 2 procent populacji USA i Europy rasy białej ma heterozygotyczne mutacje protrombiny. Występuje rzadziej u Afroamerykanów i osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i indiańskiego (mniej niż 1 procent). Stan występuje jednakowo u mężczyzn i kobiet.

Typ homozygotyczny występuje bardzo rzadko. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Circulation, szacuje się, że występuje tylko w 0,01 procent populacji.

Czy powinienem być badany pod kątem mutacji genu protrombiny?

Jeśli miałeś w przeszłości ZŻG lub zatorowość płucną, powinieneś rozważyć przetestowanie mutacji protrombiny. Ponadto możesz rozważyć przetestowanie, jeśli:

• miałeś zakrzep krwi w młodym wieku
• masz historię utraty ciąży lub powikłań ciąży
• u kogoś z najbliższej rodziny, takiego jak rodzice, rodzeństwo lub dzieci, występowały zakrzepy krwi lub znana mutacja protrombiny

Jak diagnozowana jest mutacja genu protrombiny?

Mutacja genu protrombiny jest diagnozowana za pomocą badania krwi. Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium, a DNA jest analizowane w celu ustalenia, czy mutacja jest obecna.

Jak leczy się mutację genu protrombiny u kobiet w ciąży?

Jeśli kobieta ma mutację protrombiny, może rozważyć zastosowanie leczenia przeciwzakrzepowego w czasie ciąży i zaraz po niej. W tego rodzaju terapii leki stosowane są w czasie ciąży, aby rozrzedzić krew i zapobiec tworzeniu się skrzepów krwi.

Leki te nazywane są antykoagulantami, ale czasami nazywane są rozcieńczalnikami krwi. Zmniejszają zdolność krzepnięcia krwi. Utrzymują istniejące skrzepy tak małe, jak to możliwe, jednocześnie zmniejszając szansę, że rozwiniesz więcej skrzepów.

Przez kilka dni możesz otrzymać zastrzyk rozcieńczalnika krwi o nazwie heparyna (lub heparyna drobnocząsteczkowa), a następnie możesz zastosować inny typ rozcieńczalnika do wstrzykiwań krwi lub rozcieńczalnik krwi dostępny w postaci tabletek zwanych warfaryną (Coumadin) ). Warfaryna jest zwykle stosowana tylko po porodzie z powodu potencjalnego negatywnego wpływu na płód.

Twój lekarz może zasugerować alternatywne leki, które mogą działać lepiej dla Ciebie. Każda z nich oferuje inne korzyści i ryzyko, dlatego należy postępować zgodnie z zaleceniami i instrukcjami lekarza.

Co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z mutacją protrombiny w czasie ciąży?

Zmniejszenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka rozwoju zakrzepu jest najlepszym sposobem zapobiegania powikłaniom. Podczas gdy niektórych czynników ryzyka związanych z zakrzepami krwi, takich jak mutacja genu, nie da się kontrolować, istnieją inne modyfikacje stylu życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.

Niektóre przykłady obejmują:

• Spróbuj schudnąć jeśli masz nadwagę i utrzymujesz zdrową wagę.
• Nie pal, a jeśli palisz, porozmawiaj ze swoim lekarzem o rzuceniu palenia.
• Wstań i chodź przez kilka minut, gdy podróżujesz przez dwie godziny lub dłużej lub gdy siedzisz przy biurku przez dłuższy czas w pracy.
• Upewnij się pić dużo wody.
• Jeśli masz zaplanowane jakieś operacjanależy koniecznie powiedzieć lekarzowi o mutacji protrombiny.
• Poznaj znaki ostrzegawcze DVT i PE abyś mógł natychmiast podjąć działania.
• Ćwicz regularnie; ważne jest, aby pozostać aktywnym fizycznie podczas ciąży. Bezruch jest głównym czynnikiem, który może prowadzić do zakrzepów w nogach.
• Porozmawiaj z lekarzem na temat używania Doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen przed lub po ciąży. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Circulation kobiety z mutacją protrombiny mają 16-krotnie wyższe ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich, gdy stosują tabletki antykoncepcyjne zawierające estrogen.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie czynności i ćwiczenia możesz bezpiecznie wykonywać podczas ciąży. Twój lekarz może również skierować cię do hematologa, specjalisty, który leczy schorzenia krwi.