Co to jest Polydactyly?

Zawartość

• Przegląd
• Szybkie fakty na temat polidaktyli
• Objawy polidaktyli
• Rodzaje polidaktyli
• Izolowane polydactyly
• Syndromiczna polidaktylia
• Syndromy związane z polydactyly
• Przyczyny polydactyly
• Izolowana lub niesynchroniczna polidaktylia
• Niesamowite przypadki izolowanej polidaktyli
• Syndromiczna polidaktylia
• Leczenie polydactyly
• Piąta cyfra
• Kciuk lub duży palec u nogi
• Centralne palce lub palce u nóg
• Diagnozowanie polydactyly
• Perspektywy dla polydactyly

Przegląd

Polydactyly to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg. Termin pochodzi od greckich słów „wiele” („poli”) i „cyfry” („dactylos”).

Istnieje kilka rodzajów polydactyly. Najczęściej dodatkowa cyfra rośnie obok piątego palca lub stopy.

Polydactyly ma tendencję do biegania w rodzinach. Może to również wynikać z mutacji genetycznych lub przyczyn środowiskowych.

Zwykle stosuje się zabieg chirurgiczny w celu usunięcia dodatkowej cyfry.

Szybkie fakty na temat polidaktyli

• Najczęściej dotyczy to prawej dłoni i lewej stopy.
• Dłonie dotykane są częściej niż stopy.
• Polidaktylia występuje dwukrotnie częściej u mężczyzn.
• Występuje u 1 na 1000 urodzeń w populacji ogólnej.
• Występuje częściej w populacji Afroamerykanów, występując u 1 na 150 urodzeń.

Objawy polidaktyli

Polydactyly powoduje, że dana osoba ma dodatkowe palce lub palce u nóg na jednej lub obu dłoniach lub stopach.

Dodatkowa cyfra lub cyfry mogą być:

• kompletny i w pełni funkcjonalny
• częściowo uformowany, z odrobiną kości
• tylko niewielka masa tkanki miękkiej (zwanej nubbiną)

Rodzaje polidaktyli

Polidaktylia najczęściej występuje bez innych nieprawidłowości. Nazywa się to izolowanym lub niesynchronicznym polidaktylem.

Czasami jest to związane z inną chorobą genetyczną. Nazywa się to syndromicznym polydactyly.

Izolowane polydactyly

Istnieją trzy rodzaje izolowanych polidaktyli, sklasyfikowanych według pozycji dodatkowej cyfry:

• Polidaktyl postaksjalny występuje na zewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się piąta cyfra. W ręce nazywa się to stroną łokciową. Jest to najczęstszy rodzaj polydactyly.
• Przedosiowa polidaktylia występuje po wewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się kciuk lub duży palec u nogi. W ręce nazywa się to stroną promieniową.
• Centralna polydactyly występuje pośrodku cyfr dłoni lub stopy. To najmniej powszechny typ.

W miarę postępu technologii genetycznych naukowcy sklasyfikowali podtypy na podstawie zmian wad rozwojowych i zaangażowanych genów.

Syndromiczna polidaktylia

Syndromiczna polidaktylia występuje znacznie rzadziej niż izolowana polidaktylia. Badanie z 1998 r., W którym wzięło udział 5927 osób z polidaktylami, wykazało, że tylko 14,6 procent z nich urodziło się z powiązanym zaburzeniem genetycznym.

Istnieje wiele rzadkich zespołów związanych z polidaktylią, w tym nieprawidłowości poznawcze i rozwojowe oraz wady rozwojowe głowy i twarzy. Badanie z 2010 r. Klasyfikacji polidaktylowej wykazało 290 powiązanych warunków.

Postępy w technikach genetycznych umożliwiły identyfikację określonych genów i mutacji, które przyczyniają się do wielu z tych zaburzeń. Badanie z 2010 r. Zidentyfikowało mutacje w 99 genach związane z niektórymi z tych stanów.

Dzięki tak szczegółowemu zrozumieniu genetyki lekarze są w stanie lepiej szukać i leczyć inne schorzenia u dzieci urodzonych z uporczywością.

Syndromy związane z polydactyly

Oto kilka genetycznych syndromów związanych z polidaktylią:

• Przyczyny polydactyly

  Izolowana lub niesynchroniczna polidaktylia

  Izolowana polidaktylia jest najczęściej przekazywana z rodzica na dziecko przez geny. Jest to znane jako autosomalne dominujące dziedzictwo.

  Zidentyfikowano sześć konkretnych genów:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Zidentyfikowano również lokalizacje chromosomów tych genów.

  Przegląd literatury genetyki polydactyly z 2018 roku sugeruje, że odziedziczone mutacje w tych genach i ich szlaki sygnałowe wpływają na rosnące kończyny zarodka w tygodniach od 4 do 8.

  Niesamowite przypadki izolowanej polidaktyli

  Istnieją pewne dowody na to, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w odosobnionych przypadkach polidaktyli, które nie są rodzinne. Badanie przeprowadzone w 2013 r. Na 459 dzieciach w Polsce z izolowaną polaktyką przedosiową, która nie była rodzinna, wykazało, że częściej występowało w:

  • dzieci kobiet chorych na cukrzycę
  • dzieci o niższej wadze urodzeniowej
  • dzieci w niższej kolejności urodzenia (np. pierworodne lub drugie urodzone)
  • dzieci, których ojcowie mieli niższe poziomy wykształcenia
  • dzieci, których matki miały infekcje górnych dróg oddechowych w pierwszych trzech miesiącach ciąży
  • dzieci, których matki cierpiały na epilepsję
  • dzieci narażone w zarodku na talidomid

  Syndromiczna polidaktylia

  W miarę postępu technologii genetycznych naukowcy zidentyfikowali więcej genów i mechanizmów zaangażowanych w polidaktylię i powiązane z nią zespoły.

  Uważa się, że syndromy są spowodowane mutacjami genetycznymi, które wpływają na szlaki sygnałowe podczas rozwoju zarodka. Wady rozwojowe kończyn są często związane z problemami w innych narządach.

  Gdy dowiedzą się więcej o tych genach, naukowcy mają nadzieję rzucić światło na mechanizmy związane z rozwojem kończyn.

  Leczenie polydactyly

  Leczenie polidaktyli zależy od tego, jak i gdzie dodatkowa cyfra jest połączona z ręką lub stopą. W większości przypadków dodatkowa cyfra jest usuwana w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Daje to dziecku typowe użycie dłoni i pozwala stopom na dopasowanie się do butów.

  Czasami dorośli będą mieli operację, aby poprawić wygląd lub funkcję dłoni lub stopy.

  Operacja jest zwykle ambulatoryjna, ze znieczuleniem miejscowym lub miejscowym. Różne techniki chirurgiczne są przedmiotem ciągłych badań.

  Piąta cyfra

  Usunięcie dodatkowego małego palca lub stopy jest zwykle prostą procedurą.

  W przeszłości nubbiny były zwykle po prostu wiązane, ale często pozostawiało to guz. Teraz preferowana jest operacja.

  Dziecko otrzyma szwy do zamknięcia rany. Szwy rozpuszczają się w ciągu dwóch do czterech tygodni.

  Kciuk lub duży palec u nogi

  Usunięcie dodatkowego kciuka może być skomplikowane. Pozostały kciuk musi mieć optymalny kąt i kształt, aby był funkcjonalny.Może to wymagać przebudowy kciuka, obejmującej tkanki miękkie, ścięgna, stawy i więzadła.

  Centralne palce lub palce u nóg

  Ta operacja jest zwykle bardziej złożona i wymaga przebudowy ręki, aby zapewnić jej pełną funkcjonalność. Może to wymagać więcej niż jednej operacji, a dziecko może potrzebować nosić gips przez kilka tygodni po operacji.

  Czasami wstawiany jest sworzeń, aby trzymać kości razem podczas ich gojenia.

  Lekarz może przepisać fizykoterapię w celu zmniejszenia blizn i poprawy funkcji.

  Diagnozowanie polydactyly

  Sonografy ultradźwiękowe mogą wykazywać polidaktylię w zarodku w pierwszych trzech miesiącach rozwoju. Polidaktylia może być izolowana lub może być związana z innym zespołem genetycznym.

  Lekarz zapyta, czy w rodzinie występuje polidaktylia. Mogą również wykonywać testy genetyczne w celu sprawdzenia anomalii w chromosomach, które mogłyby wskazywać na inne warunki.

  Jeśli w grę wchodzą inne choroby genetyczne, lekarz i prawdopodobnie genetyk medyczny omówią perspektywę dziecka.

  Po urodzeniu dziecka polidaktylię można zdiagnozować na podstawie wzroku. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​dziecko ma inne schorzenia genetyczne, przeprowadzi więcej testów na chromosomach dziecka.

  Lekarz może również zamówić zdjęcie rentgenowskie danej cyfry lub cyfr, aby sprawdzić, w jaki sposób są przyczepione do innych cyfr i czy mają kości.

  Perspektywy dla polydactyly

  Polidaktylia jest dość powszechnym stanem. Jest przedstawiany w sztuce starożytnej sprzed prawie 10 000 lat i był przekazywany przez pokolenia.

  Jeśli polidaktylność nie jest związana z innymi zespołami genetycznymi, dodatkową cyfrę można zwykle usunąć za pomocą rutynowej operacji. Większość przypadków należy do tej kategorii. Lekarz dziecka może nadal monitorować funkcjonowanie ręki lub stopy.

  Dla dorosłych możliwa jest również operacja w celu poprawy wyglądu lub funkcjonalności dłoni lub stopy.

  Syndromiczna polidaktylia może powodować upośledzenie innych części ciała. Może to również obejmować upośledzenie rozwoju i upośledzenie funkcji poznawczych, więc perspektywy będą zależeć od zespołu podstawowego.