Badanie przesiewowe fenyloketonurii (PKU)

Zawartość

• Co to jest badanie przesiewowe PKU?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego moje dziecko potrzebuje testu przesiewowego na obecność PKU?
• Co się dzieje podczas badania przesiewowego PKU?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować dziecko do badania?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co powinienem wiedzieć o teście przesiewowym na obecność PKU?
• Bibliografia

Co to jest badanie przesiewowe PKU?

Badanie przesiewowe na obecność PKU to badanie krwi wykonywane u noworodków 24–72 godziny po urodzeniu. PKU oznacza fenyloketonurię, rzadkie zaburzenie, które uniemożliwia organizmowi prawidłowy rozkład substancji zwanej fenyloalaniną (Phe). Phe jest częścią białek, które znajdują się w wielu produktach spożywczych oraz w sztucznym słodziku zwanym aspartamem.

Jeśli masz PKU i jesz te produkty, Phe odkłada się we krwi. Wysoki poziom Phe może trwale uszkodzić układ nerwowy i mózg, powodując różne problemy zdrowotne. Należą do nich drgawki, problemy psychiatryczne i poważna niepełnosprawność intelektualna.

PKU jest spowodowana mutacją genetyczną, zmianą normalnej funkcji genu. Geny to podstawowe jednostki dziedziczności przekazywane przez twoją matkę i ojca. Aby dziecko zachorowało, zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać zmutowany gen PKU.

Chociaż PKU występuje rzadko, wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych muszą wykonać test na PKU.

• Test jest łatwy, praktycznie bez ryzyka dla zdrowia. Ale może uratować dziecko przed uszkodzeniem mózgu przez całe życie i / lub innymi poważnymi problemami zdrowotnymi.
• Jeśli PKU zostanie wykryta wcześnie, przestrzeganie specjalnej diety niskobiałkowej/o niskiej zawartości Phe może zapobiec powikłaniom.
• Istnieją specjalnie opracowane preparaty dla niemowląt z PKU.
• Osoby z PKU muszą przez resztę życia stosować dietę białkową/o niskiej zawartości Phe.

Inne nazwy: badanie przesiewowe noworodków PKU, test PKU

Do czego jest to używane?

Test PKU służy do sprawdzenia, czy noworodek ma wysoki poziom Phe we krwi. Może to oznaczać, że dziecko ma PKU i zostanie zleconych więcej badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.

Dlaczego moje dziecko potrzebuje testu przesiewowego na obecność PKU?

Noworodki w Stanach Zjednoczonych muszą wykonać test na PKU. Test PKU jest zwykle częścią serii badań zwanych badaniem przesiewowym noworodka. Niektóre starsze niemowlęta i dzieci mogą wymagać badań, jeśli zostały adoptowane z innego kraju i/lub jeśli mają jakiekolwiek objawy PKU, które obejmują:

• Opóźniony rozwój
• Trudności intelektualne
• Stęchły zapach w oddechu, skórze i/lub moczu
• Rażąco mała głowa (mikrocefalia)

Co się dzieje podczas badania przesiewowego PKU?

Pracownik służby zdrowia oczyści piętę dziecka alkoholem i wbije piętę małą igłą. Dostawca zbierze kilka kropli krwi i założy bandaż na miejscu.

Test należy wykonać nie wcześniej niż 24 godziny po urodzeniu, aby upewnić się, że dziecko przyjęło trochę białka z mleka matki lub mieszanki. Pomoże to zapewnić dokładność wyników. Ale test należy wykonać między 24 a 72 godzinami po urodzeniu, aby zapobiec możliwym powikłaniom PKU. Jeśli Twoje dziecko nie urodziło się w szpitalu lub jeśli opuściłeś szpital wcześniej, koniecznie porozmawiaj z lekarzem dziecka, aby jak najszybciej umówić się na badanie PKU.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować dziecko do badania?

Do badania PKU nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Test nakłuwania igłą stanowi bardzo małe ryzyko dla dziecka. Twoje dziecko może poczuć lekkie uszczypnięcie, gdy piętka jest szturchnięta, a w tym miejscu może powstać mały siniak. To powinno szybko zniknąć.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli wyniki Twojego dziecka nie były normalne, Twój lekarz zleci więcej badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia PKU. Testy te mogą obejmować więcej badań krwi i/lub moczu. Ty i Twoje dziecko możecie również otrzymać testy genetyczne, ponieważ PKU jest chorobą dziedziczną.

Jeśli wyniki były prawidłowe, ale badanie zostało wykonane wcześniej niż 24 godziny po urodzeniu, dziecko może wymagać ponownego badania w wieku od 1 do 2 tygodni.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co powinienem wiedzieć o teście przesiewowym na obecność PKU?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano PKU, może pić mleko modyfikowane, które nie zawiera Phe. Jeśli chcesz karmić piersią, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Mleko matki zawiera Phe, ale Twoje dziecko może mieć ograniczoną ilość, uzupełnioną formułą bez Phe. Niezależnie od tego, Twoje dziecko będzie musiało przez całe życie pozostać na specjalnej diecie niskobiałkowej. Dieta PKU zwykle oznacza unikanie pokarmów wysokobiałkowych, takich jak mięso, ryby, jajka, nabiał, orzechy i fasola. Zamiast tego dieta prawdopodobnie będzie zawierać zboża, skrobię, owoce, substytut mleka i inne produkty o niskiej lub zerowej zawartości Phe.

Pracownik służby zdrowia Twojego dziecka może polecić jednego lub więcej specjalistów i inne zasoby, które pomogą Ci zarządzać dietą Twojego dziecka i utrzymać dziecko w zdrowiu. Istnieje również wiele zasobów dostępnych dla nastolatków i dorosłych z PKU. Jeśli masz PKU, porozmawiaj ze swoim lekarzem o najlepszych sposobach zaspokojenia potrzeb żywieniowych i zdrowotnych.

Bibliografia

1. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Fenyloketonuria (PKU); [aktualizacja 5 sierpnia 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Sieć PKU Dzieci [Internet]. Encinitas (CA): Sieć PKU dla Dzieci; Historia PKU; [cytowano 18.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenyloketonuria) u Twojego dziecka; [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenyloketonuria (PKU): Diagnostyka i leczenie; 27.01.2018 [cytowano 18.07.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Fenyloketonuria (PKU): Objawy i przyczyny; 27.01.2018 [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenyloketonuria (PKU); [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: gen; [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Krajowy Związek PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Krajowy Związek PKU. c2017. O PKU; [cytowano 18.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://npkua.org/Education/O-PKU
9. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Fenyloketonuria; 17.07.2018 [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje?; 17.07.2018 [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń [Internet]. Danbury (CT): NORD: Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń; c2018. Fenyloketonuria; [cytowano 18.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018.Encyklopedia zdrowia: Fenyloketonuria (PKU); [cytowano 18.07.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test na fenyloketonurię (PKU): Jak to jest; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 6 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test na fenyloketonurię (PKU): Jak to się robi; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 5 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test fenyloketonurii (PKU): Przegląd testu; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test na fenyloketonurię (PKU): o czym należy myśleć; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 10 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test na fenyloketonurię (PKU): Dlaczego to się robi; [aktualizacja 4 maja 2017; cytowany 18.07.2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.