Krucha Kość (Osteogenesis Imperfecta)

Zawartość

• Co to jest choroba kruchych kości?
• Co powoduje chorobę łamliwych kości?
• Jakie są rodzaje chorób kruchych kości?
• OI typu 1
• OI typu 2
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI
• Jakie są objawy choroby łamliwych kości?
• Jak diagnozuje się chorobę łamliwych kości?
• Jak leczy się chorobę łamliwych kości?
• Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z chorobą łamliwych kości?
• OI typu 1
• OI typu 2
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI

Co to jest choroba kruchych kości?

Kruchość kości jest zaburzeniem, które powoduje kruche kości, które łatwo się łamią. Zazwyczaj jest obecny przy urodzeniu, ale rozwija się tylko u dzieci, które chorowały w rodzinie na tę chorobę.

Choroba jest często określana jako osteogenesis imperfecta (OI), co oznacza „niedokładnie uformowaną kość”.

Kruchość kości może wynosić od łagodnego do ciężkiego. Większość przypadków jest łagodna, co powoduje kilka złamań kości. Jednak ciężkie postacie choroby mogą powodować:

• utrata słuchu
• niewydolność serca
• problemy z rdzeniem kręgowym
• trwałe deformacje

OI może czasami zagrażać życiu, jeśli występuje u niemowląt przed porodem lub krótko po nim. U około jednej osoby na 20 000 rozwinie się krucha choroba kości. Występuje w równym stopniu wśród mężczyzn i kobiet oraz wśród grup etnicznych.

Co powoduje chorobę łamliwych kości?

Kruchość kości jest spowodowana defektem lub wadą genu, który wytwarza kolagen typu 1, białko używane do tworzenia kości. Wadliwy gen jest zwykle dziedziczony. W niektórych przypadkach może to jednak powodować mutacja genetyczna lub zmiana.

Jakie są rodzaje chorób kruchych kości?

Cztery różne geny są odpowiedzialne za produkcję kolagenu. Niektóre lub wszystkie z tych genów mogą być dotknięte chorobą z OI. Wadliwe geny mogą powodować osiem rodzajów kruchej choroby kości, oznaczone jako OI typu 1 do OI typu 8. Pierwsze cztery typy są najczęstsze. Ostatnie cztery są niezwykle rzadkie, a większość z nich to podtypy OI typu 4. Oto cztery główne typy OI:

OI typu 1

OI typu 1 jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią łamliwej kości. W tego rodzaju kruchych chorobach kości twoje ciało produkuje wysokiej jakości kolagen, ale jego za mało. Powoduje to lekko kruche kości. Dzieci z OI typu 1 zwykle mają złamania kości z powodu łagodnych urazów. Takie złamania kości występują znacznie rzadziej u dorosłych. Może to również wpływać na zęby, powodując pęknięcia zębów i ubytki.

OI typu 2

OI typu 2 jest najcięższą postacią kruchej choroby kości i może zagrażać życiu. W OI typu 2 twoje ciało albo nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu, albo wytwarza kolagen o złej jakości. OI typu 2 może powodować deformacje kości. Jeśli Twoje dziecko urodziło się z OI typu 2, może mieć zwężoną klatkę piersiową, złamane lub zniekształcone żebra lub słabo rozwinięte płuca. Niemowlęta z OI typu 2 mogą umrzeć w łonie matki lub wkrótce po urodzeniu.

Typ 3 OI

OI typu 3 jest również ciężką postacią łamliwej kości. Powoduje łatwe łamanie kości. W OI typu 3 ciało twojego dziecka wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość jest niska. Kości Twojego dziecka mogą nawet zacząć pękać przed urodzeniem. Deformacje kości są częste i mogą się nasilać w miarę starzenia się dziecka.

Typ 4 OI

OI typu 4 jest najbardziej zmienną postacią kruchej choroby kości, ponieważ jej objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego. Podobnie jak w przypadku OI typu 3, twoje ciało wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość jest niska. Dzieci z OI typu 4 zwykle rodzą się ze spuszczonymi nogami, chociaż skłonienie się zmniejsza się z wiekiem.

Jakie są objawy choroby łamliwych kości?

Objawy łamliwej kości różnią się w zależności od rodzaju choroby. Każdy z kruchymi chorobami kości ma kruche kości, ale ich nasilenie różni się w zależności od osoby. Kruchość kości ma jeden lub więcej z następujących objawów:

• deformacje kości
• wiele złamanych kości
• luźne stawy
• słabe zęby
• niebieska twardówka lub niebieskawy kolor w bieli oka
• spuszczone nogi i ręce
• kifoza lub nienormalna zewnętrzna krzywa górnego kręgosłupa
• skolioza lub nienormalna krzywa boczna kręgosłupa
• wczesna utrata słuchu
• problemy z respiratorem
• wady serca

Jak diagnozuje się chorobę łamliwych kości?

Twój lekarz może zdiagnozować kruchą chorobę kości, wykonując zdjęcia rentgenowskie. Promienie rentgenowskie pozwalają lekarzowi zobaczyć obecne i przeszłe złamane kości. Ułatwiają także przeglądanie wad kości. Testy laboratoryjne mogą być wykorzystane do analizy struktury kolagenu dziecka. W niektórych przypadkach lekarz może chcieć wykonać biopsję skóry. Podczas tej biopsji lekarz użyje ostrej, pustej rurki, aby usunąć małą próbkę tkanki.

Testy genetyczne można przeprowadzić w celu wykrycia źródła wadliwych genów.

Jak leczy się chorobę łamliwych kości?

Nie ma lekarstwa na kruchą chorobę kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamania kości i zwiększyć jakość życia dziecka. Leczenie chorób kruchych kości obejmuje:

• terapia fizyczna i zajęciowa w celu zwiększenia mobilności i siły mięśniowej dziecka
• leki bisfosfonianowe wzmacniające kości Twojego dziecka
• lek zmniejszający ból
• ćwiczenia o niskim wpływie na budowę kości
• operacja polegająca na umieszczeniu prętów w kościach dziecka
• chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości
• poradnictwo zdrowia psychicznego, aby pomóc w leczeniu problemów z obrazem ciała

Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z chorobą łamliwych kości?

Perspektywy długoterminowe różnią się w zależności od rodzaju kruchej choroby kości. Perspektywy czterech głównych rodzajów kruchej choroby kości są następujące:

OI typu 1

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 1, może prowadzić normalne życie ze stosunkowo niewielką liczbą problemów.

OI typu 2

OI typu 2 jest często śmiertelne. Dziecko z OI typu 2 może umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu z powodu problemów z oddychaniem.

Typ 3 OI

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 3, może mieć poważne deformacje kości i często wymaga poruszania się na wózku inwalidzkim. Zwykle mają krótszą żywotność niż osoby z OI typu 1 lub 4.

Typ 4 OI

Jeśli twoje dziecko ma OI typu 4, może potrzebować kul do chodzenia. Jednak ich oczekiwana długość życia jest normalna lub zbliżona do normy.