Mielofibroza: co to jest, objawy, przyczyny i leczenie

Zawartość

• Objawy zwłóknienia szpiku
• Dlaczego tak się dzieje
• Rozpoznanie zwłóknienia szpiku
• Jak przebiega leczenie

Zwłóknienie szpiku jest rzadkim typem choroby, która występuje z powodu mutacji, które prowadzą do zmian w szpiku kostnym, co skutkuje zaburzeniem procesu proliferacji i sygnalizacji komórkowej. W konsekwencji mutacji następuje wzrost produkcji nieprawidłowych komórek, co z czasem prowadzi do powstania blizn w szpiku kostnym.

Z powodu proliferacji nieprawidłowych komórek zwłóknienie szpiku należy do grupy zmian hematologicznych znanych jako neoplazja mieloproliferacyjna. Choroba ta rozwija się powoli i dlatego objawy przedmiotowe i podmiotowe pojawiają się tylko w bardziej zaawansowanych stadiach choroby, jednak ważne jest, aby leczenie rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy, aby zapobiec postępowi choroby i ewolucji na przykład białaczkę.

Leczenie zwłóknienia szpiku zależy od wieku osoby i stopnia zwłóknienia, a przeszczep szpiku kostnego może być konieczny do wyleczenia osoby lub zastosowania leków, które pomagają złagodzić objawy i zapobiegają postępowi choroby.

Objawy zwłóknienia szpiku

Zwłóknienie szpiku jest chorobą wolno rozwijającą się i dlatego nie prowadzi do pojawienia się objawów przedmiotowych i podmiotowych we wczesnych stadiach choroby. Objawy pojawiają się zwykle, gdy choroba jest bardziej zaawansowana i mogą wystąpić:

• Niedokrwistość;
• Nadmierne zmęczenie i osłabienie;
• Duszność;
• Blada skóra;
• Dyskomfort w jamie brzusznej;
• Gorączka;
• Nocne poty;
• Częste infekcje;
• Utrata masy ciała i apetyt;
• Powiększona wątroba i śledziona;
• Ból kości i stawów.

Ponieważ choroba postępuje powoli i nie ma charakterystycznych objawów, często diagnozę stawia się, gdy chory udaje się do lekarza w celu zbadania, dlaczego często czuje się zmęczony i na podstawie przeprowadzonych badań można potwierdzić rozpoznanie.

Ważne jest, aby diagnozować i leczyć we wczesnych stadiach choroby, aby uniknąć rozwoju choroby i rozwoju powikłań, takich jak ewolucja w ostrą białaczkę i niewydolność narządów.

Dlaczego tak się dzieje

Mielofibroza występuje w wyniku mutacji zachodzących w DNA, które prowadzą do zmian w procesie wzrostu, proliferacji i śmierci komórek.Mutacje te są nabywane, to znaczy nie są dziedziczone genetycznie, dlatego syn osoby, która ma zwłóknienie szpiku, niekoniecznie będzie chorował. Ze względu na pochodzenie zwłóknienie szpiku można podzielić na:

• Pierwotna mielofibrozaktóry nie ma określonej przyczyny;
• Wtórne włóknienie szpiku, która jest wynikiem ewolucji innych chorób, takich jak rak przerzutowy i trombocytemia samoistna.

Około 50% przypadków zwłóknienia szpiku jest dodatnich pod kątem mutacji w genie kinazy Janusa (JAK 2), zwanej JAK2 V617F, w której z powodu mutacji w tym genie dochodzi do zmiany w procesie sygnalizacji komórkowej, skutkującej w charakterystycznych wynikach laboratoryjnych choroby. Ponadto stwierdzono, że osoby ze zwłóknieniem szpiku miały również mutację genu MPL, która jest również związana ze zmianami w procesie proliferacji komórek.

Rozpoznanie zwłóknienia szpiku

Rozpoznanie zwłóknienia szpiku jest dokonywane przez hematologa lub onkologa na podstawie oceny przedstawianych przez niego objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz wyników zleconych badań, głównie morfologii krwi i badań molekularnych w celu identyfikacji mutacji związanych z chorobą.

Podczas oceny objawów i badania przedmiotowego lekarz może również zaobserwować wyczuwalną splenomegalię, która odpowiada powiększeniu śledziony, która jest narządem odpowiedzialnym za niszczenie i wytwarzanie krwinek, a także szpiku kostnego. Jednak podobnie jak w przypadku włóknienia szpiku kostnego szpik kostny jest upośledzony, dochodzi do przeciążenia śledziony, co prowadzi do jej powiększenia.

W morfologii krwi osoby ze zwłóknieniem szpiku występują pewne zmiany, które uzasadniają prezentowane przez nią objawy i wskazują na problemy ze szpikiem kostnym, takie jak wzrost liczby leukocytów i płytek krwi, obecność gigantycznych płytek krwi, zmniejszenie ilości czerwonych krwinek, wzrost liczby erytroblastów, które są niedojrzałymi krwinkami czerwonymi, oraz obecność dakryocytów, które są krwinkami czerwonymi w postaci kropli i które normalnie krążą we krwi, gdy występują zmiany rdzeń kręgowy. Dowiedz się więcej o dakryocytach.

Oprócz morfologii krwi wykonuje się badanie mielogramu i badania molekularne w celu potwierdzenia diagnozy. Mielogram ma na celu zidentyfikowanie objawów wskazujących na uszkodzenie szpiku kostnego, w których przypadkach występują oznaki wskazujące na zwłóknienie, hiperkomórkowość, bardziej dojrzałe komórki szpiku kostnego i wzrost liczby megakariocytów, które są komórkami prekursorowymi dla płytek krwi . Mielogram jest badaniem inwazyjnym i do wykonania konieczne jest znieczulenie miejscowe, gdyż używa się grubej igły, która jest w stanie dotrzeć do wnętrza kości i pobrać materiał ze szpiku kostnego. Zrozum, jak powstaje mielogram.

Diagnozę molekularną przeprowadza się w celu potwierdzenia choroby poprzez identyfikację mutacji JAK2 V617F i MPL, które wskazują na mielofibrozę.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zwłóknienia szpiku może się różnić w zależności od ciężkości choroby i wieku osoby, aw niektórych przypadkach można zalecić stosowanie leków z grupy inhibitorów JAK, zapobiegając postępowi choroby i łagodząc objawy.

W przypadkach średniego i wysokiego ryzyka przeszczep szpiku kostnego jest zalecany w celu promowania prawidłowej czynności szpiku kostnego, a tym samym sprzyjania poprawie. Pomimo tego, że jest to rodzaj leczenia, który może promować wyleczenie mielofibrozy, przeszczep szpiku kostnego jest dość agresywny i wiąże się z kilkoma powikłaniami. Zobacz więcej na temat przeszczepu szpiku kostnego i powikłań.