Test genetyczny kariotypu

Zawartość

• Co to jest badanie kariotypu?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję badania kariotypu?
• Co się dzieje podczas badania kariotypu?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o badaniu kariotypu?
• Bibliografia

Co to jest badanie kariotypu?

Test kariotypu sprawdza rozmiar, kształt i liczbę twoich chromosomów. Chromosomy to części twoich komórek, które zawierają twoje geny. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu.

Ludzie zwykle mają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, w każdej komórce. Jeden z każdej pary chromosomów pochodzi od twojej matki, a druga od twojego ojca.

Jeśli masz więcej lub mniej chromosomów niż 46 lub jeśli jest coś niezwykłego w wielkości lub kształcie twoich chromosomów, może to oznaczać, że masz chorobę genetyczną. Test kariotypu jest często używany do wykrywania wad genetycznych u rozwijającego się dziecka.

Inne nazwy: badania genetyczne, badania chromosomów, badania chromosomów, analiza cytogenetyczna

Do czego jest to używane?

Badanie kariotypu można wykorzystać do:

• Sprawdź nienarodzone dziecko pod kątem zaburzeń genetycznych
• Zdiagnozuj chorobę genetyczną u niemowlęcia lub małego dziecka
• Dowiedz się, czy defekt chromosomowy uniemożliwia kobiecie zajście w ciążę lub powoduje poronienia
• Sprawdź martwe dziecko (dziecko, które zmarło w późnej ciąży lub podczas porodu), aby sprawdzić, czy przyczyną śmierci był defekt chromosomowy
• Sprawdź, czy masz chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Twoim dzieciom
• Zdiagnozuj lub przygotuj plan leczenia niektórych rodzajów raka i zaburzeń krwi

Dlaczego potrzebuję badania kariotypu?

Jeśli jesteś w ciąży, możesz chcieć wykonać badanie kariotypu dla swojego nienarodzonego dziecka, jeśli masz pewne czynniki ryzyka. Obejmują one:

• Twój wiek. Ogólne ryzyko genetycznych wad wrodzonych jest niewielkie, ale ryzyko jest wyższe w przypadku kobiet, które mają dzieci w wieku 35 lat lub starszych.
• Historia rodzinna. Twoje ryzyko jest zwiększone, jeśli ty, twój partner i/lub inne z twoich dzieci ma chorobę genetyczną.

Twoje dziecko lub małe dziecko może wymagać testu, jeśli ma oznaki zaburzenia genetycznego. Istnieje wiele rodzajów zaburzeń genetycznych, z których każda ma inne objawy. Ty i Twój lekarz możesz porozmawiać o tym, czy badanie jest zalecane.

Jeśli jesteś kobietą, możesz potrzebować badania kariotypu, jeśli miałaś problemy z zajściem w ciążę lub miałaś kilka poronień. Chociaż jedno poronienie nie jest rzadkością, jeśli miałaś kilka, może to być spowodowane problemem chromosomalnym.

Możesz również potrzebować badania kariotypu, jeśli masz objawy lub zdiagnozowano białaczkę, chłoniaka lub szpiczaka lub pewien rodzaj niedokrwistości. Zaburzenia te mogą powodować zmiany chromosomalne. Znalezienie tych zmian może pomóc Twojemu dostawcy w diagnozowaniu, monitorowaniu i/lub leczeniu choroby.

Co się dzieje podczas badania kariotypu?

W przypadku badania kariotypu Twój dostawca będzie musiał pobrać próbkę Twoich komórek. Najczęstsze sposoby uzyskania próbki to:

• Badanie krwi. W tym teście pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.
• Badanie prenatalne z amniopunkcją lub biopsją kosmówki (CVS). Kosmki kosmówkowe to małe narośla znajdujące się w łożysku.

Do amniopunkcji:

• Położysz się na plecach na stole egzaminacyjnym.
• Twój usługodawca przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na Twój brzuch. Ultradźwięki wykorzystują fale dźwiękowe do sprawdzania położenia macicy, łożyska i dziecka.
• Twój lekarz wprowadzi cienką igłę do twojego brzucha i pobierze niewielką ilość płynu owodniowego.

Amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15 a 20 tygodniem ciąży.

W przypadku CVS:

• Położysz się na plecach na stole egzaminacyjnym.
• Twój lekarz przeniesie urządzenie ultrasonograficzne na twój brzuch, aby sprawdzić pozycję macicy, łożyska i dziecka.
• Twój lekarz będzie pobierał komórki z łożyska na jeden z dwóch sposobów: przez szyjkę macicy cienką rurką zwaną cewnikiem lub cienką igłą przez brzuch.

CVS jest zwykle wykonywane między 10 a 13 tygodniem ciąży.

Aspiracja i biopsja szpiku kostnego. Jeśli jesteś badany lub leczony w kierunku określonego rodzaju raka lub choroby krwi, Twój lekarz może potrzebować pobrać próbkę szpiku kostnego. Do tego testu:

• Będziesz leżeć na boku lub brzuchu, w zależności od tego, która kość zostanie użyta do badania. Większość testów szpiku kostnego pobierana jest z kości biodrowej.
• Witryna zostanie oczyszczona środkiem antyseptycznym.
• Otrzymasz zastrzyk roztworu znieczulającego.
• Gdy obszar jest odrętwiały, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę.
• W przypadku aspiracji szpiku kostnego, która jest zwykle wykonywana jako pierwsza, pracownik służby zdrowia wprowadzi igłę przez kość i wyciągnie płyn i komórki szpiku kostnego. Po wkłuciu igły możesz poczuć ostry, ale krótkotrwały ból.
• W przypadku biopsji szpiku kostnego pracownik służby zdrowia użyje specjalnego narzędzia, które wkręca się w kość, aby pobrać próbkę tkanki szpiku kostnego. Podczas pobierania próbki możesz odczuwać pewną presję na miejscu.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Do badania kariotypu nie potrzebujesz żadnego specjalnego przygotowania.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Amniopunkcja i testy CVS są zwykle bardzo bezpiecznymi procedurami, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku i korzyściach związanych z tymi testami.

Po biopsji i aspiracji szpiku kostnego możesz odczuwać sztywność lub ból w miejscu wstrzyknięcia. Zwykle ustępuje po kilku dniach. Twój lekarz może zalecić lub przepisać środek przeciwbólowy, aby pomóc.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli Twoje wyniki były nieprawidłowe (nie normalne), oznacza to, że Ty lub Twoje dziecko macie więcej lub mniej niż 46 chromosomów lub jest coś nieprawidłowego w rozmiarze, kształcie lub strukturze jednego lub więcej chromosomów. Nieprawidłowe chromosomy mogą powodować różne problemy zdrowotne. Objawy i nasilenie zależą od tego, które chromosomy zostały dotknięte.

Niektóre zaburzenia spowodowane defektami chromosomowymi obejmują:

• Zespół Downa, zaburzenie powodujące niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia rozwojowe
• zespół Edwardsa, zaburzenie, które powoduje poważne problemy w sercu, płucach i nerkach
• Zespół Turnera, zaburzenie u dziewcząt, które wpływa na rozwój cech kobiecych

Jeśli zostałeś przebadany z powodu określonego rodzaju raka lub choroby krwi, twoje wyniki mogą wykazać, czy twój stan jest spowodowany defektem chromosomowym. Wyniki te mogą pomóc Twojemu lekarzowi w opracowaniu najlepszego planu leczenia.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o badaniu kariotypu?

Jeśli myślisz o poddaniu się badaniu lub otrzymałeś nieprawidłowe wyniki badania kariotypu, może pomóc rozmowa z doradcą genetycznym.Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. Może on wyjaśnić, co oznaczają Twoje wyniki, skierować Cię do usług wsparcia i pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących Twojego zdrowia lub zdrowia Twojego dziecka.

Bibliografia

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Waszyngton: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Posiadanie dziecka po 35. roku życia: jak starzenie się wpływa na płodność i ciążę; [cytowano 12 maja 2020 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Jak diagnozuje się przewlekłą białaczkę szpikową?; [aktualizacja 22 lutego 2016; cyt. 22.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Testy w celu znalezienia szpiczaka mnogiego; [aktualizacja 28 lutego 2018; cyt. 22.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Amniocenteza; [aktualizacja 2 września 2016; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży [Internet]. Irving (TX): Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąży; c2018. Pobieranie próbek kosmówki: CVS; [aktualizacja 2 września 2016; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/choronic-villus-sampling
6. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Poradnictwo genetyczne; [aktualizacja 3 marca 2016; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Analiza chromosomów (kariotypowanie); [aktualizacja 22 czerwca 2018 r.; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Zespół Downa; [aktualizacja 28 lutego 2018; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego: Przegląd; 12.01.2018 [cytowano 22.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Przewlekła białaczka szpikowa: diagnostyka i leczenie; 26 maja 2016 [cytowano 22 czerwca 2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. badanie szpiku kostnego; [cytowano 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Przegląd zaburzeń chromosomowych i genów; [cytowano 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. trisomia 18 (zespół Edwardsa; trisomia E); [cytowano 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 22.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; nieprawidłowości chromosomów; 6.01.2016 [cytowano 22.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Jakie są rodzaje testów genetycznych?; 19.06.2018 [cyt. 22.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Analiza chromosomów; [cytowano 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Zespół Turnera (monosomia X) u dzieci; [cytowano 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Amniopunkcja: jak to się robi; [aktualizacja 6 czerwca 2017; cyt. 22.06.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Pobieranie próbek kosmówki (CVS): jak to się robi; [aktualizacja 17 maja 2017; cyt. 22.06.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/choronic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test kariotypu: jak to się robi; [aktualizacja 9 października 2017; cyt. 22.06.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test kariotypu: Przegląd testu; [aktualizacja 9 października 2017; cyt. 22.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Informacje zdrowotne: Test kariotypu: dlaczego to się robi; [aktualizacja 9 października 2017; cyt. 22.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.