Wrzodziejące zapalenie jelita grubego i genetyka: czy jest dziedziczne?

Zawartość

• Przegląd
• Czynniki genetyczne odpowiedzialne za UC
• Klastry w rodzinach
• Bliźnięta
• Pochodzenie etniczne
• Geny
• Inne możliwe wyzwalacze
• Pytania i odpowiedzi: Czy testy genetyczne są możliwe?
• P:
• ZA:

Przegląd

Lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC), rodzaj zapalnej choroby jelit (IBD). Ale genetyka wydaje się odgrywać ważną rolę.

UC działa w rodzinach. W rzeczywistości posiadanie rodzinnej historii UC jest największym czynnikiem ryzyka choroby. Prawdopodobnie ludzie dziedziczą genetyczne ryzyko UC. Ponadto niektóre czynniki w ich otoczeniu wydają się odgrywać rolę w ataku układu odpornościowego na jelito grube, wywołując chorobę.

Rodziny z UC mają kilka wspólnych genów. Dziesiątki odmian genetycznych lub zmian zostały powiązane z tą chorobą. Geny mogą wyzwalać UC, zmieniając odpowiedź immunologiczną organizmu lub zaburzając barierę ochronną jelit.

Nadal nie wiadomo, czy geny bezpośrednio powodują ten stan, a jeśli tak, to które.

Czynniki genetyczne odpowiedzialne za UC

Badacze przyjrzeli się kilku czynnikom, które łączą genetykę ze zwiększonym ryzykiem UC. Obejmują one:

Klastry w rodzinach

UC ma tendencję do biegania w rodzinach - szczególnie wśród bliskich krewnych. Około 10 do 25 procent osób z UC ma rodzica lub rodzeństwo z IBD (UC lub choroba Leśniowskiego-Crohna). Ryzyko UC jest również wyższe wśród bardziej odległych krewnych, takich jak dziadkowie i kuzyni. UC, które dotyka wielu członków rodziny, często zaczyna się w młodszym wieku niż u osób bez historii choroby w rodzinie.

Bliźnięta

Jednym z najlepszych sposobów badania genów w UC jest spojrzenie na rodziny.

W szczególności bliźniaki oferują idealne okno na genetyczne korzenie choroby, ponieważ ich geny są najbardziej podobne. Identyczne bliźniaki mają większość tego samego DNA. Braterskie bliźnięta mają około 50 procent swoich genów. Bliźnięta, które dorastają w tym samym domu, również dzielą wiele takich samych ekspozycji środowiskowych.

W przypadku osób, które mają UC i są identycznymi bliźniakami, badania pokazują, że około 16 procent czasu ich bliźniacy również będą mieć UC. W bliźniakach braterskich liczba ta wynosi około 4 procent.

Pochodzenie etniczne

UC występuje również częściej wśród osób niektórych grup etnicznych. Żydzi rasy białej i aszkenazyjskiej (Żydzi europejskiego pochodzenia) częściej chorują niż inne grupy etniczne.

Geny

Badacze przyglądali się dziesiątkom zmian genetycznych, które mogą być związane z UC. Nadal nie wiedzą, jak te zmiany wywołują chorobę, ale mają kilka teorii.

Niektóre geny połączone z UC są związane ze zdolnością organizmu do wytwarzania białek, które tworzą barierę ochronną na wyściółce powierzchniowej w jelicie. Ta bariera utrzymuje normalne bakterie flory i wszelkie toksyny w jelicie. Jeśli ta bariera ochronna zostanie przełamana, bakterie i toksyny mogą wejść w kontakt z powierzchnią nabłonkową jelita grubego, co może wywołać odpowiedź układu odpornościowego.

Inne geny połączone z UC wpływają na komórki T. Komórki te pomagają układowi odpornościowemu identyfikować bakterie i inne obce najeźdźcy w twoim ciele i atakować je.

Niektóre modyfikacje genetyczne mogą powodować, że komórki T błędnie atakują bakterie, które normalnie żyją w jelitach lub wykazują zbyt agresywną reakcję na patogeny lub toksyny przechodzące przez okrężnicę. Ta nadmierna odpowiedź immunologiczna może przyczyniać się do procesu chorobowego w UC.

Badanie z 2012 r. Odkryło ponad 70 genów podatności na IBD. Wiele z tych genów było już związanych z innymi zaburzeniami immunologicznymi, takimi jak łuszczyca i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.

Inne możliwe wyzwalacze

Geny odgrywają ważną rolę w rozwoju UC, ale są tylko jedną z części układanki. Większość ludzi, którzy chorują na ten stan, nie ma historii rodzinnej.

Zasadniczo IBD dotyka więcej osób w krajach rozwiniętych, a zwłaszcza mieszkańców obszarów miejskich. Zanieczyszczenie, dieta i ekspozycja chemiczna mogą mieć związek z tym zwiększonym ryzykiem.

Możliwe wyzwalacze, które zostały połączone z UC obejmują:

• brak ekspozycji na bakterie i inne zarazki w dzieciństwie, co uniemożliwia prawidłowy rozwój układu odpornościowego (zwaną hipotezą higieniczną)
• dieta o wysokiej zawartości tłuszczu, cukru i mięsa, o niskiej zawartości kwasów tłuszczowych omega-3 i warzyw
• niedobór witaminy D.
• narażenie na antybiotyki w dzieciństwie
• stosowanie aspiryny (buforu) i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ)
• infekcje bakteriami i wirusami, takie jak E. coli, Salmonellai odra

Pytania i odpowiedzi: Czy testy genetyczne są możliwe?

P:

Jeśli moje rodzeństwo ma UC, czy mogę zostać poddany testom genetycznym, aby sprawdzić, czy ja też mam?

ZA:

Zazwyczaj testy genetyczne nie są rutynowo przeprowadzane w celu sprawdzenia UC. Rodzeństwo z UC zwiększa ryzyko posiadania UC. Ale z powodu wielu odmian genów, które mogą być związane z wyższym ryzykiem posiadania UC, obecnie nie ma pojedynczego testu genetycznego specyficznego dla UC.

Rozpoznanie UC zwykle opiera się na połączeniu wywiadu klinicznego (wywiad rodzinny, wywiad medyczny, wywiad środowiskowy oraz objawy i oznaki żołądkowo-jelitowe) oraz testów diagnostycznych (zwykle połączenie badań krwi, kału i obrazowania).