Śmiertelna bezsenność rodzinna: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Co powoduje śmiertelną bezsenność w rodzinie
• Czy można wyleczyć śmiertelną rodzinną bezsenność?

Śmiertelna bezsenność rodzinna, znana również pod akronimem IFF, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która atakuje część mózgu zwaną wzgórzem, która jest głównie odpowiedzialna za kontrolowanie cyklu snu i czuwania. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 32 a 62 rokiem życia, ale częściej pojawiają się po 50 latach.

Tym samym osoby z tego typu zaburzeniami mają coraz większe trudności ze snem, oprócz innych zmian w automatycznym układzie nerwowym, który odpowiada np. Za regulację temperatury ciała, oddychanie i pocenie się.

Jest to choroba neurodegeneracyjna, co oznacza, że ​​z biegiem czasu we wzgórzu jest coraz mniej neuronów, co prowadzi do postępującego pogarszania się bezsenności i wszystkich powiązanych objawów, które mogą pojawić się w momencie, gdy choroba nie pozwala już na życie i dlatego jest znany jako śmiertelny.

Główne objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem IFF jest początek przewlekłej bezsenności, która pojawia się nagle i pogarsza się z czasem. Inne objawy, które mogą się pojawić w związku ze śmiertelną bezsennością rodzinną, obejmują:

• Częste ataki paniki;
• Pojawienie się fobii, które nie istniały;
• Utrata wagi bez wyraźnego powodu;
• Zmiany temperatury ciała, które mogą być bardzo wysokie lub niskie;
• Nadmierne pocenie się lub ślinienie.

W miarę postępu choroby u osoby cierpiącej na FFI często występują nieskoordynowane ruchy, halucynacje, splątanie i skurcze mięśni. Całkowity brak zdolności snu pojawia się jednak zwykle dopiero w najbardziej końcowym stadium choroby.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest zwykle podejrzewane przez lekarza po ocenie objawów i badaniu przesiewowym w kierunku chorób, które mogą powodować objawy. W takim przypadku często udaje się skierowanie do lekarza specjalizującego się w zaburzeniach snu, który wykona inne badania, takie jak badanie snu i tomografia komputerowa, na przykład w celu potwierdzenia zmiany we wzgórzu.

Ponadto nadal istnieją testy genetyczne, które można przeprowadzić w celu potwierdzenia diagnozy, ponieważ choroba jest wywoływana przez gen przenoszony w tej samej rodzinie.

Co powoduje śmiertelną bezsenność w rodzinie

W większości przypadków śmiertelna bezsenność rodzinna jest dziedziczona po jednym z rodziców, ponieważ jego gen sprawczy ma 50% szansy przeniesienia z rodziców na dzieci, jednak możliwe jest również, że choroba pojawi się u osób bez historii choroby w rodzinie , ponieważ może wystąpić mutacja w replikacji tego genu.

Czy można wyleczyć śmiertelną rodzinną bezsenność?

Obecnie nadal nie ma lekarstwa na śmiertelną rodzinną bezsenność, ani też nie jest znane skuteczne leczenie opóźniające jej rozwój. Jednak od 2016 roku prowadzone są nowe badania na zwierzętach, aby spróbować znaleźć substancję zdolną do spowolnienia rozwoju choroby.

Osoby z IFF mogą jednak wykonać określone zabiegi dla każdego z prezentowanych objawów, aby spróbować poprawić jakość życia i komfort. W tym celu zawsze najlepiej jest poddać się leczeniu pod kierunkiem lekarza specjalizującego się w zaburzeniach snu.