Rybia łuska: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Przyczyny rybiej łuski
• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie rybiej łuski blaszkowatej

Łuska płytkowa jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zmianami w tworzeniu się skóry w wyniku mutacji, która zwiększa ryzyko infekcji i odwodnienia, oprócz tego mogą wystąpić również zmiany w oku, upośledzenie umysłowe i zmniejszona produkcja potu.

Rybia łuska blaszkowata jest związana z mutacją, dlatego nie ma lekarstwa, dlatego leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia, wymagające stosowania kremów zalecanych przez dermatologa, aby uniknąć usztywnienia skóry i zachować to nawodnione.

Przyczyny rybiej łuski

Łuska rybia blaszkowata może być spowodowana mutacjami w kilku genach, jednak mutacja w genie TGM1 jest najbardziej związana z wystąpieniem choroby. W normalnych warunkach gen ten sprzyja tworzeniu się w odpowiednich ilościach białkowej transglutaminazy 1, która jest odpowiedzialna za tworzenie się skóry. Jednak z powodu mutacji w tym genie ilość transglutaminazy 1 jest upośledzona i może być niewielka lub żadna produkcja tego białka, co powoduje zmiany skórne.

Ponieważ choroba ta jest autosomalna recesywna, aby osoba chorowała, konieczne jest, aby oboje rodzice nosili ten gen, aby dziecko miało ujawnioną mutację i wystąpiła choroba.

Główne objawy

Rybia łuska blaszkowata jest najpoważniejszym rodzajem rybiej łuski i charakteryzuje się przyspieszonym złuszczaniem się skóry, prowadzącym do pojawienia się różnych pęknięć w skórze, które mogą być dość bolesne, zwiększając ryzyko infekcji i silnego odwodnienia oraz zmniejszając ruchliwość, ponieważ może być również sztywność skóry.

Oprócz łuszczenia się, u osób z rybią łuską blaszkowatą może wystąpić łysienie, czyli wypadanie włosów i włosów na różnych częściach ciała, co może skutkować nietolerancją ciepła. Inne objawy, które można zidentyfikować to:

• Zmiany oczu;
• Odwrócenie powieki, znane naukowo jako ektropion;
• Klejone uszy;
• Zmniejszona produkcja potu, zwana hipohidrosis;
• Mikrodaktylia, w której powstają mniejsze lub mniejsze palce;
• Deformacja paznokci i palców;
• Krótki;
• Upośledzenie umysłowe;
• Zmniejszona zdolność słyszenia z powodu gromadzenia się łusek skórnych w przewodzie słuchowym;
• Zwiększona grubość skóry dłoni i stóp.

Osoby z rybią łuską blaszkowatą mają normalną długość życia, ale ważne jest, aby podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka infekcji. Ponadto ważne jest, aby towarzyszyli im psychologowie, ponieważ z powodu deformacji i nadmiernego łuszczenia mogą cierpieć z powodu uprzedzeń.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie rybiej łuski blaszkowatej jest zwykle wykonywane zaraz po urodzeniu i można sprawdzić, czy dziecko rodzi się z warstwą żółtej skóry i pęknięciami. Jednak do potwierdzenia diagnozy potrzebne są badania krwi, molekularne i immunohistochemiczne, takie jak ocena aktywności enzymu TGazy 1, który działa w procesie tworzenia transglutaminazy 1, przy spadku aktywności tego enzymu w płytkowa rybia łuska.

Ponadto można przeprowadzić testy molekularne w celu zidentyfikowania mutacji genu TGM1, jednak ten test jest drogi i nie jest dostępny w Unified Health System (SUS).

Diagnozę można również przeprowadzić nawet w czasie ciąży, analizując DNA metodą amniopunkcji, czyli badania polegającego na pobraniu próbki płynu owodniowego z wnętrza macicy zawierającej młode komórki i którą można ocenić laboratoryjnie. do wykrywania wszelkich zmian genetycznych. Jednak ten rodzaj badania jest zalecany tylko wtedy, gdy w rodzinie występują przypadki rybiej łuski blaszkowatej, zwłaszcza w przypadku pokrewieństwa między bliskimi, gdyż istnieje większe prawdopodobieństwo, że rodzice będą nosicielami mutacji i tym samym przenoszą ją na swoje dziecko.

Leczenie rybiej łuski blaszkowatej

Leczenie rybiej łuski blaszkowatej ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia danej osoby, ponieważ na chorobę nie ma lekarstwa. Dlatego ważne jest, aby zabieg był prowadzony zgodnie z wytycznymi dermatologa lub lekarza pierwszego kontaktu, przy czym zaleca się nawodnienie i stosowanie niektórych leków odpowiedzialnych za kontrolę różnicowania komórek i kontrolę zakażeń, ponieważ jako pierwsza bariera ochronna organizmu jest uszkodzona w płytkowej rybiej łusce.

Ponadto można zalecić stosowanie niektórych kremów w celu utrzymania nawilżenia skóry, usunięcia przesuszonych warstw skóry i zapobieżenia jej ściągnięciu. Dowiedz się, jak należy leczyć rybią łuskę.