Rybia łuska arlekina: objawy, diagnoza i leczenie

Zawartość

• Objawy rybiej łuski arlekina
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie rybiej łuski arlekina
• Czy jest lekarstwo?

Rybia łuska arlekina jest rzadką i poważną chorobą genetyczną charakteryzującą się pogrubieniem warstwy keratynowej tworzącej skórę dziecka, przez co skóra jest gruba i ma tendencję do szarpania i rozciągania, powodując deformacje na twarzy i całym ciele oraz powikłania dla dziecka, takie jak trudności w oddychaniu, karmienie i przyjmowanie niektórych leków.

Generalnie dzieci urodzone z rybią łuską arlekina umierają kilka tygodni po urodzeniu lub przeżywają co najwyżej do 3 roku życia, ponieważ skóra ma kilka pęknięć, przez co funkcja ochronna skóry jest upośledzona, co zwiększa ryzyko nawracających infekcji.

Przyczyny rybiej łuski arlekina nie są jeszcze w pełni poznane, ale krewni rodzice częściej mają takie dziecko. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale istnieją opcje leczenia, które pomagają złagodzić objawy i wydłużyć oczekiwaną długość życia dziecka.

Objawy rybiej łuski arlekina

Noworodek z rybią łuską arlekina ma skórę pokrytą bardzo grubą, gładką i matową płytką, która może upośledzać kilka funkcji. Główne cechy tej choroby to:

• Sucha i łuszcząca się skóra;
• Trudności w karmieniu i oddychaniu;
• Pęknięcia i rany na skórze, co sprzyja występowaniu różnych infekcji;
• Deformacje narządów twarzy, takich jak oczy, nos, usta i uszy;
• Wadliwe działanie tarczycy;
• Ekstremalne odwodnienie i zaburzenia elektrolitowe;
• Peeling skóry całego ciała.

Ponadto gruba warstwa skóry może zakrywać uszy, nie będąc widoczną, a także uszkadzać palce u rąk i nóg oraz piramidę nosa. Pogrubiona skóra utrudnia również poruszanie się dziecka, pozostając w ruchu częściowo zgiętym.

Ponieważ funkcja ochronna skóry jest osłabiona, zaleca się skierowanie tego dziecka na oddział intensywnej terapii noworodków (OIT Neo), aby zapewnić mu niezbędną opiekę i uniknąć komplikacji. Dowiedz się, jak działa noworodkowy oddział intensywnej terapii.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie rybiej łuski arlekina można postawić w okresie prenatalnym na podstawie badań, takich jak USG, które zawsze pokazuje otwarte usta, ograniczenie ruchów oddechowych, zmiany nosa, zawsze unieruchomione lub z pazurami rąk lub poprzez analizę płynu owodniowego lub biopsję. Płód skórę, którą można wykonać w 21 lub 23 tygodniu ciąży.

Ponadto można przeprowadzić poradnictwo genetyczne w celu zweryfikowania prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z tą chorobą, jeśli rodzice lub krewni przedstawią gen odpowiedzialny za tę chorobę. Poradnictwo genetyczne jest ważne dla rodziców i rodziny, aby zrozumieć chorobę i opiekę, jaką powinni zachować.

Leczenie rybiej łuski arlekina

Leczenie rybiej łuski arlekina ma na celu zmniejszenie dyskomfortu noworodka, złagodzenie objawów, zapobieganie infekcjom i wydłużenie średniej długości życia dziecka. Zabieg musi być wykonywany w szpitalu, ponieważ pęknięcia i łuszczenie się skóry sprzyjają infekcjom bakteryjnym, przez co choroba jest jeszcze poważniejsza i bardziej skomplikowana.

Zabieg obejmuje dawki syntetycznej witaminy A dwa razy dziennie, aby zapewnić odnowę komórkową, zmniejszając tym samym rany występujące na skórze i umożliwiając większą mobilność. Należy kontrolować temperaturę ciała, a skórę nawilżać. Aby nawilżyć skórę, wodę i glicerynę lub emolienty stosuje się samodzielnie lub w połączeniu z preparatami zawierającymi mocznik lub mleczan amoniaku, które należy stosować 3 razy dziennie. Dowiedz się, jak należy leczyć rybią łuskę.

Czy jest lekarstwo?

Rybia łuska arlekina nie ma lekarstwa, ale dziecko zaraz po urodzeniu może zostać poddane leczeniu na noworodkowym oddziale intensywnej terapii, które ma na celu zmniejszenie jego dolegliwości.

Celem zabiegu jest kontrola temperatury i nawilżenie skóry. Podaje się dawki syntetycznej witaminy A, aw niektórych przypadkach można wykonać autoprzeszczep skóry. Pomimo trudności, po około 10 dniach niektóre dzieci zdołały być karmione piersią, jednak niewiele jest dzieci, które osiągają 1 rok życia.