Hipogammaglobulinemia

Zawartość

• Przegląd
• Objawy
• Przyczyny
• Możliwości leczenia
• Powikłania
• Oczekiwana długość życia i rokowanie

Przegląd

Hipogammaglobulinemia to problem z układem odpornościowym, który uniemożliwia wytwarzanie wystarczającej liczby przeciwciał zwanych immunoglobulinami. Przeciwciała to białka, które pomagają twojemu ciału rozpoznawać i zwalczać obcych najeźdźców, takich jak bakterie, wirusy i grzyby.

Bez wystarczającej liczby przeciwciał istnieje większe prawdopodobieństwo zakażenia. Osoby z hipogammaglobulinemią mogą łatwiej złapać zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i inne infekcje, przed którymi normalnie chroniłby zdrowy układ odpornościowy. Te infekcje mogą uszkadzać narządy i prowadzić do potencjalnie poważnych powikłań.

Objawy

Osoby z tym schorzeniem częściej niż zwykle chorują. Typowe infekcje obejmują:

• zapalenie oskrzeli
• infekcja ucha
• zapalenie opon mózgowych
• zapalenie płuc
• infekcje zatok
• infekcje skóry

Niektóre z tych infekcji mogą być poważne.

Dzieci z hipogammaglobulinemią często chorują na infekcje dróg oddechowych, alergie pokarmowe i egzemę. Niemowlęta mogą również rozwijać infekcje dróg moczowych i jelit.

Dzieci urodzone z THI po raz pierwszy wykazują objawy około 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Głównym objawem są częste infekcje ucha, zatok i płuc.

Objawy, które Ty lub Twoje dziecko będą zależeć od infekcji, ale mogą obejmować:

• kaszel
• ból gardła
• gorączka
• ból ucha
• przekrwienie
• ból zatok
• biegunka
• nudności i wymioty
• skurcze brzucha
• ból stawu

Przyczyny

Kilka zmian genów (mutacji) zostało powiązanych z hipogammaglobulinemią.

Jedna taka mutacja wpływa na gen BTK. Ten gen jest potrzebny, aby pomóc komórkom B rosnąć i dojrzewać. Komórki B są rodzajem komórki odpornościowej, która wytwarza przeciwciała. Niedojrzałe komórki B nie wytwarzają wystarczającej ilości przeciwciał, aby chronić organizm przed infekcją.

THI występuje częściej u wcześniaków. Dzieci zwykle otrzymują przeciwciała od matki przez łożysko podczas ciąży. Przeciwciała te chronią je przed infekcjami po urodzeniu. Dzieci urodzone zbyt wcześnie nie mają wystarczającej ilości przeciwciał od swojej matki.

Kilka innych stanów może powodować hipogammaglobulinemię. Niektóre są przekazywane przez rodziny i zaczynają się od urodzenia (wrodzone). Są to tak zwane pierwotne niedobory odporności.

Zawierają:

• ataksja-teleangiektazja (A-T)
• autosomalna recesywna agammaglobulinemia (ARA)
• wspólny zmienny niedobór odporności (CVID)
• zespoły hiper-IgM
• Niedobór podklasy IgG
• izolowane niedobory immunoglobulin innych niż IgG
• ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
• specyficzny niedobór przeciwciał (SAD)
• Zespół Wiskotta-Aldricha
• agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem x

Częściej hipogammaglobulinemia rozwija się w wyniku innego stanu, zwanego wtórnym lub nabytym niedoborem odporności. Obejmują one:

• raki krwi, takie jak przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), chłoniak lub szpiczak
• HIV
• zespół nerczycowy
• złe odżywianie
• enteropatia utrata białka
• przeszczep narządu
• promieniowanie

Niektóre leki mogą również powodować hipogammaglobulinemię, w tym:

• leki hamujące układ odpornościowy, takie jak kortykosteroidy
• leki chemioterapeutyczne
• leki przeciwwirusowe

Możliwości leczenia

Lekarze leczą infekcje bakteryjne antybiotykami. Ludzie, którzy cierpią na ciężkie lub częste infekcje bakteryjne, mogą wymagać antybiotyków przez kilka miesięcy, aby im zapobiec.

Jeśli Twoja hipogammaglobulinemia jest ciężka, możesz otrzymać immunologiczną terapię zastępczą globuliną, która zastąpi to, czego nie wytwarza twoje ciało. Dostajesz to leczenie przez IV. Globulina immunologiczna pochodzi z osocza krwi zdrowych dawców.

Niektóre osoby potrzebują tylko jednego zastrzyku immunologicznej wymiany globuliny. Inni będą musieli pozostać na tym leczeniu przez rok lub dłużej. Lekarz będzie przeprowadzał badania krwi co kilka miesięcy, aby sprawdzić swoje poziomy, dopóki nie powrócą do normy.

Powikłania

Powikłania zależą od tego, co spowodowało hipogammaglobulinemię i jakie typy infekcji są zaangażowane. Mogą obejmować:

• zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego
• uszkodzenie serca, płuc, układu nerwowego lub przewodu pokarmowego
• zwiększone ryzyko raka
• powtarzające się infekcje
• spowolniony wzrost u dzieci

Leczenie zakażeń i immunoterapia globulinowa może zmniejszyć ryzyko tych powikłań.

Oczekiwana długość życia i rokowanie

Oczekiwana długość życia w tym stanie zależy od tego, jak ciężki jest i jak jest leczony. Ludzie, którzy dostaną wiele poważnych infekcji, będą mieć gorsze perspektywy niż ci, którzy nie otrzymają tylu infekcji.

Niemowlęta z THI zwykle z tego wyrastają. Infekcje często kończą się przed ich pierwszymi urodzinami. Immunoglobulina zwykle osiąga normalny poziom w wieku czterech lat.

Wczesne wyleczenie tego stanu i rozpoczęcie leczenia antybiotykami lub immunoglobulinami może ograniczyć infekcje, zapobiec powikłaniom i poprawić długość życia.