Jak testy genetyczne odgrywają rolę w leczeniu raka piersi z przerzutami?

Zawartość

• Co to jest badanie genetyczne?
• Rodzaje testów genetycznych w kierunku raka piersi z przerzutami
• Testy genów BRCA
• Testy genowe HER2
• Czy potrzebuję badań genetycznych, jeśli mam raka piersi z przerzutami?
• Jak przebiega te testy?
• Czy powinienem zobaczyć się z doradcą genetycznym?
• Na wynos

Rak piersi z przerzutami to rak, który rozprzestrzenił się poza pierś do innych narządów, takich jak płuca, mózg lub wątroba. Twój lekarz może odnieść się do tego raka jako do stadium 4 lub późnego stadium raka piersi.

Twój zespół medyczny przeprowadzi szereg testów, aby zdiagnozować raka piersi, sprawdzić, jak daleko się on rozprzestrzenił i znaleźć odpowiednie leczenie. Testy genetyczne są częścią procesu diagnozy. Testy te mogą powiedzieć lekarzowi, czy Twój rak jest związany z mutacją genetyczną i jakie leczenie może być najlepsze.

Nie każdy potrzebuje testów genetycznych. Twój lekarz i doradca genetyczny zalecą te testy na podstawie Twojego wieku i ryzyka.

Co to jest badanie genetyczne?

Geny to segmenty DNA. Żyją w jądrze każdej komórki w twoim ciele. Geny zawierają instrukcje tworzenia białek kontrolujących wszystkie czynności organizmu.

Posiadanie pewnych zmian genów, zwanych mutacjami, może zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Testy genetyczne szukają tych zmian w poszczególnych genach. Testy genowe analizują również chromosomy - duże odcinki DNA - pod kątem zmian związanych z rakiem piersi.

Rodzaje testów genetycznych w kierunku raka piersi z przerzutami

Lekarz może zlecić wykonanie badań BRCA1, BRCA2, i HER2 mutacje genów. Dostępne są inne testy genetyczne, ale nie są one używane tak często.

Testy genów BRCA

BRCA1 i BRCA2 geny wytwarzają rodzaj białka zwanego białkami supresorowymi guza. Kiedy te geny są normalne, naprawiają uszkodzony DNA i pomagają zapobiegać rozwojowi komórek rakowych.

Mutacje w BRCA1 i BRCA2 geny powodują nadmierny wzrost komórek i zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika.

Test genu BRCA może pomóc lekarzowi w ustaleniu ryzyka raka piersi. Jeśli masz już raka piersi, badanie tej mutacji genu może pomóc Twojemu lekarzowi przewidzieć, czy określone metody leczenia raka piersi będą dla Ciebie skuteczne.

Testy genowe HER2

Receptor 2 ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (HER2) koduje produkcję białka receptorowego HER2. To białko znajduje się na powierzchni komórek piersi. Kiedy białko HER2 jest włączone, mówi komórkom piersi, aby rosły i dzieliły się.

Mutacja w HER2 gen umieszcza zbyt wiele receptorów HER2 na komórkach piersi. Powoduje to niekontrolowany wzrost komórek piersi i tworzenie guzów.

Nowotwory piersi z dodatnim wynikiem testu na HER2 nazywane są rakami piersi z dodatnim wynikiem HER2. Rosną szybciej i mają większe szanse na rozprzestrzenianie się niż raki piersi HER2-ujemne.

Twój lekarz użyje jednego z tych dwóch testów, aby sprawdzić status HER2:

• Immunohistochemia (IHC) sprawdza, czy masz zbyt dużo białka HER2 na komórkach nowotworowych. Test IHC daje rakowi wynik od 0 do 3+ w zależności od tego, ile HER2 masz na raka. Wynik od 0 do 1+ oznacza HER2-ujemny. Wynik 2+ to granica. A wynik 3+ oznacza HER2-dodatni.

• Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) szuka dodatkowych kopii pliku HER2 gen. Wyniki są również przedstawiane jako HER2-dodatnie lub HER2-ujemne.

Czy potrzebuję badań genetycznych, jeśli mam raka piersi z przerzutami?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi z przerzutami, warto dowiedzieć się, czy dziedziczna mutacja spowodowała raka. Badania genetyczne mogą pomóc w prowadzeniu leczenia. Niektóre leki przeciwnowotworowe działają lub są skuteczniejsze tylko w przypadku raka piersi z określonymi mutacjami genów.

Na przykład, inhibitory PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) są zatwierdzone przez FDA jedynie do leczenia raka piersi z przerzutami BRCA mutacja genów. Osoby z tymi mutacjami mogą również lepiej reagować na lek stosowany w chemioterapii karboplatynę niż docetaksel.

Stan Twojego genu może również pomóc w określeniu, jakiego rodzaju operację poddajesz się i czy kwalifikujesz się do udziału w określonych badaniach klinicznych. Może również pomóc Twoim dzieciom lub innym bliskim krewnym dowiedzieć się, czy mogą być bardziej narażone na raka piersi i wymagają dodatkowego badania przesiewowego.

Wytyczne National Comprehensive Cancer Network zalecają testy genetyczne dla osób z rakiem piersi, które:

• zostały zdiagnozowane w wieku 50 lat lub wcześniej
• ma potrójnie ujemnego raka piersi, którego rozpoznano w wieku 60 lat lub wcześniej
• mieć bliskiego krewnego z rakiem piersi, jajnika, prostaty lub trzustki
• masz raka obu piersi
• są pochodzenia wschodnioeuropejskiego Żydów (aszkenazyjczycy)

Jednak wytyczne American Society of Breast Surgeons z 2019 r. Zalecają, aby wszystkim osobom, u których zdiagnozowano raka piersi, zaoferowano badanie genetyczne. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy powinieneś poddać się badaniu.

Jak przebiega te testy?

Dla BRCA testy genetyczne, lekarz lub pielęgniarka pobiorą próbkę krwi lub wymaz śliny z wewnętrznej strony policzka. Próbka krwi lub śliny trafia następnie do laboratorium, gdzie technicy testują ją pod kątem BRCA mutacje genów.

Twój lekarz wykonuje HER2 testy genowe komórek piersi usuniętych podczas biopsji. Biopsję można wykonać na trzy sposoby:

• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa usuwa komórki i płyn za pomocą bardzo cienkiej igły.
• Biopsja gruboigłowa usuwa niewielką próbkę tkanki piersi za pomocą większej, wydrążonej igły.
• Biopsja chirurgiczna polega na wykonaniu niewielkiego nacięcia w piersi podczas zabiegu chirurgicznego i usunięciu fragmentu tkanki.

Ty i Twój lekarz otrzymacie kopię wyników w formie raportu patologicznego.Ten raport zawiera informacje o typie, rozmiarze, kształcie i wyglądzie komórek rakowych oraz o tym, jak szybko prawdopodobnie będą rosły. Wyniki mogą pomóc w ukierunkowaniu leczenia.

Czy powinienem zobaczyć się z doradcą genetycznym?

Doradca genetyczny to specjalista w zakresie badań genetycznych. Mogą pomóc Ci zdecydować, czy potrzebujesz testów genetycznych oraz określić korzyści i ryzyko związane z testowaniem.

Po uzyskaniu wyników testu doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co one oznaczają i jakie kroki należy podjąć. Mogą również pomóc poinformować bliskich krewnych o ryzyku raka.

Na wynos

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi z przerzutami, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych. Pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym, aby zrozumieć, co oznaczają twoje testy.

Wyniki twoich testów genetycznych mogą pomóc twojemu lekarzowi znaleźć odpowiednie leczenie. Twoje wyniki mogą również poinformować innych członków Twojej rodziny o ryzyku i potrzebie dodatkowych badań przesiewowych w kierunku raka piersi.