Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy, objawy i sposoby leczenia

Zawartość

• Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy
• Jak postawiono diagnozę
• Główne przyczyny
• Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zaburzeniem metabolicznym, w którym tarczyca dziecka nie jest w stanie wytwarzać odpowiedniej ilości hormonów tarczycy, T3 i T4, które mogą zaburzać rozwój dziecka i powodować trwałe zmiany neurologiczne, jeśli nie są odpowiednio zidentyfikowane i leczone.

Diagnozę wrodzonej niedoczynności tarczycy ustala się na oddziale położniczym, a w przypadku stwierdzenia zmiany tarczycy niedługo potem rozpoczyna się leczenie hormonalne, aby uniknąć komplikacji dla dziecka. Wrodzonej niedoczynności tarczycy nie można wyleczyć, ale wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala dziecku na normalny rozwój.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy są związane z niższymi poziomami T3 i T4 krążącymi w organizmie dziecka, co można zaobserwować:

• Hipotonia mięśniowa, która odpowiada bardzo wiotkim mięśniom;
• Zwiększona objętość języka;
• Przepuklina pępkowa;
• Upośledzony rozwój kości;
• Trudności w oddychaniu;
• Bradykardia, która odpowiada najwolniejszemu biciu serca;
• Niedokrwistość;
• Nadmierna senność;
• Trudności w karmieniu;
• Opóźnienie w tworzeniu pierwszego uzębienia;
• Sucha skóra bez elastyczności;
• Upośledzenie umysłowe;
• Opóźnienie rozwoju neuronalnego i psychomotorycznego.

Chociaż występują objawy, ma je tylko około 10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy, ponieważ diagnozę stawia się na oddziale położniczym, a wkrótce potem rozpoczyna się hormonalna terapia zastępcza, zapobiegając wystąpieniu objawów.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy w okresie ciąży odbywa się podczas badań przesiewowych noworodków, najczęściej za pomocą badania stopy dziecka, w którym kilka kropel krwi pobiera się z pięty dziecka i przesyła do laboratorium do analizy. Zobacz więcej o teście nakłucia z pięty.

Jeżeli punkcja z pięty wskazuje na wrodzoną niedoczynność tarczycy, w celu potwierdzenia diagnozy i rozpoczęcia leczenia należy wykonać badanie krwi na obecność hormonów T4 i TSH. W diagnostyce można również zastosować inne badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, rezonans magnetyczny i scyntygrafia tarczycy.

Główne przyczyny

Wrodzona niedoczynność tarczycy może być spowodowana kilkoma sytuacjami, z których najważniejsze to:

• Brak lub niepełne uformowanie tarczycy;
• Tworzenie w nieregularnym miejscu tarczycy;
• Wady w syntezie hormonów tarczycy;
• Zmiany w przysadce mózgowej lub podwzgórzu, które są dwoma gruczołami mózgu odpowiedzialnymi za produkcję i regulację hormonów.

Na ogół wrodzona niedoczynność tarczycy jest trwała, jednak może wystąpić przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy, która może być spowodowana niedoborem lub nadmiarem jodu u matki lub noworodka lub przejściem przez łożysko leków przeciwtarczycowych.

Przemijająca wrodzona niedoczynność tarczycy również wymaga leczenia, ale zwykle przerywa się ją w wieku 3 lat, aby można było przeprowadzić badania w celu oceny poziomu krążących hormonów tarczycy i dokładniejszego określenia rodzaju i przyczyny choroby.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na zastępowaniu hormonów tarczycy przez całe życie poprzez doustne podawanie leku, lewotyroksyny sodowej, którą można rozpuścić w niewielkiej ilości wody lub mleka dla niemowląt. W przypadku późnego rozpoznania i leczenia mogą wystąpić konsekwencje wrodzonej niedoczynności tarczycy, takie jak upośledzenie umysłowe i opóźnienie wzrostu.

Ważne jest, aby dziecko monitorowało całkowite i wolne poziomy T4 i TSH, aby lekarz pediatra sprawdził odpowiedź na leczenie. Zobacz więcej szczegółów na temat leczenia niedoczynności tarczycy w poniższym filmie: