Zespół Goodpasture

Zawartość

• Co to jest zespół Goodpasture?
• Jakie są objawy?
• Co powoduje zespół Goodpasture?
• Jak diagnozuje się zespół Goodpasture?
• Jak leczy się zespół Goodpasture?
• Jakie są perspektywy długoterminowe?

Co to jest zespół Goodpasture?

Zespół Goodpasture jest rzadką i potencjalnie zagrażającą życiu chorobą autoimmunologiczną. Powoduje gromadzenie się białek autoimmunologicznych w nerkach i płucach, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów. Zaburzenie nosi nazwę dr Ernesta Goodpasture'a, który po raz pierwszy zidentyfikował zespół w 1919 r. Szacuje się, że występuje u 1 na 1 milion osób rocznie.

Bez szybkiej diagnozy i leczenia stan może prowadzić do znacznego krwawienia w płucach, zapalenia i niewydolności nerek, a nawet śmierci.

Jakie są objawy?

Objawy mogą być niespecyficzne, a także związane z płucami i nerkami. Obrażenia mogą postępować szybko, stając się poważne w ciągu kilku dni. Początkowe objawy mogą obejmować:

• zmęczenie, osłabienie lub letarg
• nudności lub wymioty
• utrata apetytu
• niezdrowy, blady wygląd

Kiedy choroba wpływa na płuca, mogą wystąpić następujące objawy:

• suchy kaszel
• odkrztuszanie krwi (krwioplucie)
• duszność lub trudności w oddychaniu

Czasami objawy wpływające na płuca mogą zagrażać życiu, powodując niewydolność oddechową, szczególnie w przypadku dużego krwawienia.

Gdy choroba wpływa na nerki, może powodować:

• uczucie pieczenia podczas oddawania moczu
• krew w moczu lub pienisty mocz
• obrzęk dłoni i stóp
• podwyższone odczyty ciśnienia krwi
• ból pleców poniżej żeber

Co powoduje zespół Goodpasture?

Chociaż dokładna przyczyna zespołu Goodpasture nie jest znana, uważa się, że pewne zachowania i czynniki środowiskowe zwiększają ryzyko. Niektóre infekcje dróg oddechowych mogą wyzwalać układ odpornościowy. Narażenie na opary węglowodorów, pył metaliczny, dym tytoniowy lub niektóre narkotyki, takie jak kokaina, może również zwiększać ryzyko.

Naukowcy uważają, że układ odpornościowy atakuje płuca i tkankę nerkową, ponieważ mechanizmy obronne organizmu identyfikują części tych narządów jako obce dla samego organizmu.

Niektóre osoby wydają się być bardziej podatne na ten stan z powodu genetyki. Obejmuje to osoby, które odziedziczyły określone białka od swoich rodziców, znalezionych jako część systemu HLA (antygeny ludzkich leukocytów). Na przykład konkretny HLA, znany jako DR15, występuje u 88 procent osób z zespołem Goodpasture.

Według National Kidney Foundation (NKF), zespół Goodpasture dotyka mężczyzn częściej niż kobiety i występuje najczęściej we wczesnej dorosłości lub po 60. roku życia. NFK donosi również, że choroba występuje częściej u rasy białej niż u innych ras.

Jak diagnozuje się zespół Goodpasture?

Lekarz może zastosować kilka testów w celu zdiagnozowania zespołu Goodpasture. Zaczną od badania fizykalnego, sprawdzania wysokiego ciśnienia krwi, krwawienia oraz nieprawidłowych dźwięków serca i płuc, w tym badania brzucha. Twój lekarz dokona również przeglądu Twojej historii rodzinnej i medycznej. Często zdarza się szmer serca, nieprawidłowe odgłosy płuc lub powiększona wątroba z powodu tego stanu.

Inne testy mogą pomóc ustalić, czy masz chorobę. Badanie krwi może wykazać obecność przeciwciał (białek wytwarzanych przez układ odpornościowy w celu zwalczania wszystkiego, co zidentyfikowano jako zagrożenie), które wskazują na obecność choroby. Może również wykazywać nieprawidłową czynność nerek.

Obecność krwi i białka w moczu można wykryć poprzez badanie moczu. Objawy te mogą również wskazywać na problemy z nerkami.

Rentgen klatki piersiowej lub tomografia komputerowa mogą wykazywać oznaki wskazujące na uszkodzenie płuc i krwawienie z płuc.

Biopsja nerki może ujawnić zmiany, które wskazują na obecność zespołu Goodpasture. Podczas tego testu próbka tkanki jest pobierana z nerki za pomocą ultradźwięków jako przewodnik i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Technicy laboratoryjni sprawdzą obecność przeciwciał lub innych nieprawidłowych komórek, aby pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.

Jak leczy się zespół Goodpasture?

Po zdiagnozowaniu konieczne będzie jak najszybsze leczenie, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Zespół Goodpasture jest stanem zagrażającym życiu. Wymaga hospitalizacji, która często obejmuje leczenie na oddziale intensywnej terapii (OIOM).

Zabiegi obejmują leki spowalniające układ odpornościowy. Mogą one obejmować jedną lub więcej z następujących czynności:

• Leki immunosupresyjne lub cytoksyczne zapobiegają wytwarzaniu przez układ odpornościowy przeciwciał uszkadzających płuca i nerki (jednym z przykładów jest cyklofosfamid).
• Kortykosteroidy, takie jak prednizon (Rayos), które zmniejszają stany zapalne, a także hamują układ odpornościowy.

Konieczne może być leczenie zwane plazmaferezą w celu odfiltrowania szkodliwych przeciwciał we krwi. Podczas tej procedury krew jest pobierana, a porcja płynu (osocze) jest usuwana i wymieniana. Przefiltrowana krew jest przenoszona z powrotem do twojego ciała.

Inne metody leczenia zależą od wieku, ogólnego stanu zdrowia i ciężkości choroby. Twój lekarz może przepisać dodatkowe leki kontrolujące gromadzenie się płynów i wysokie ciśnienie krwi. Oprócz leków, zmiany diety, takie jak ograniczenie spożycia soli, mogą pomóc kontrolować obrzęk i ciśnienie krwi.

Jakie są perspektywy długoterminowe?

Im więcej funkcji płuc i nerek można zachować, tym lepiej. Perspektywa wydaje się szczególnie zależna od stanu nerek. Uszkodzenie nerek jest często trwałe, a przeszczep nerki lub dializy (proces, który wykorzystuje wyspecjalizowane maszyny do filtrowania odpadów i toksyn z krwi) mogą być konieczne, jeśli nerki zaczną zawodzić.

Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne, aby przetrwać chorobę i zapewnić długoterminowe perspektywy. Według NKF zespół może trwać od kilku tygodni do dwóch lat. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi 80 procent przy odpowiedniej opiece.

Mniej niż 30 procent osób z zespołem Goodpasture cierpi na długotrwałe uszkodzenie nerek wymagające dializy.

Rzucenie palenia, jeśli palisz i unikanie biernego palenia jest kolejnym ważnym krokiem do poprawy długoterminowych perspektyw.