Gigantyzm

Zawartość

• Co powoduje gigantyzm?
• Rozpoznawanie oznak gigantyzmu
• Jak diagnozuje się gigantyzm?
• Jak leczy się gigantyzm?
• Operacja
• Lek
• Radiochirurgia noża gamma
• Długoterminowe perspektywy dla dzieci z gigantyzmem

Co to jest gigantyzm?

Gigantyzm to rzadki stan, który powoduje nieprawidłowy wzrost u dzieci. Ta zmiana jest najbardziej zauważalna pod względem wzrostu, ale ma to również wpływ na obwód. Występuje, gdy przysadka mózgowa dziecka wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu, znanego również jako somatotropina.

Ważna jest wczesna diagnoza. Szybkie leczenie może zatrzymać lub spowolnić zmiany, które mogą spowodować, że Twoje dziecko będzie większe niż zwykle. Jednak stan ten może być trudny do wykrycia przez rodziców. Objawy gigantyzmu mogą na początku wydawać się normalnym przyspieszeniem wzrostu w dzieciństwie.

Co powoduje gigantyzm?

Guz przysadki mózgowej jest prawie zawsze przyczyną gigantyzmu. Przysadka mózgowa wielkości grochu znajduje się u podstawy mózgu. Wytwarza hormony, które kontrolują wiele funkcji w organizmie. Niektóre zadania, którymi zarządza gruczoł, obejmują:

• kontrola temperatury
• rozwój seksualny
• wzrost
• metabolizm
• produkcja moczu

Kiedy guz rośnie na przysadce mózgowej, gruczoł ten wytwarza znacznie więcej hormonu wzrostu, niż potrzebuje organizm.

Istnieją inne, mniej powszechne przyczyny gigantyzmu:

• Zespół McCune-Albrighta powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki kostnej, plamy jasnobrązowej skóry i nieprawidłowości w gruczołach.
• Kompleks Carneya jest chorobą dziedziczną, która powoduje nienowotworowe guzy tkanki łącznej, rakowe lub nienowotworowe guzy endokrynologiczne oraz plamy na ciemniejszej skórze.
• Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN1) to wrodzone zaburzenie powodujące guzy przysadki mózgowej, trzustki lub przytarczyc.
• Nerwiakowłókniakowatość jest dziedziczną chorobą, która powoduje guzy w układzie nerwowym.

Rozpoznawanie oznak gigantyzmu

Jeśli Twoje dziecko ma gigantyzm, możesz zauważyć, że jest znacznie większe niż inne dzieci w tym samym wieku. Ponadto niektóre części ich ciała mogą być większe w stosunku do innych części. Typowe objawy to:

• bardzo duże dłonie i stopy
• grube palce i palce
• wydatna szczęka i czoło
• grube rysy twarzy

Dzieci z gigantyzmem mogą również mieć płaskie nosy i duże głowy, usta lub języki.

Objawy dziecka mogą zależeć od wielkości guza przysadki mózgowej. Kiedy guz rośnie, może naciskać na nerwy w mózgu. Wiele osób odczuwa bóle głowy, problemy ze wzrokiem lub nudności z powodu guzów w tym obszarze. Inne objawy gigantyzmu mogą obejmować:

• nadmierne pocenie
• silne lub nawracające bóle głowy
• słabość
• bezsenność i inne zaburzenia snu
• opóźnione dojrzewanie zarówno u chłopców, jak i dziewcząt
• nieregularne miesiączki u dziewcząt
• głuchota

Jak diagnozuje się gigantyzm?

Jeśli lekarz Twojego dziecka podejrzewa gigantyzm, może zalecić badanie krwi w celu oznaczenia poziomu hormonów wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), który jest hormonem wytwarzanym przez wątrobę. Lekarz może również zalecić wykonanie doustnego testu tolerancji glukozy.

Podczas doustnego testu tolerancji glukozy Twoje dziecko wypije specjalny napój zawierający glukozę, rodzaj cukru. Próbki krwi zostaną pobrane przed i po wypiciu napoju przez dziecko.

W normalnym organizmie poziom hormonu wzrostu spada po zjedzeniu lub wypiciu glukozy. Jeśli poziom Twojego dziecka pozostaje taki sam, oznacza to, że jego organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu.

Jeśli badania krwi wykażą gigantyzm, Twoje dziecko będzie potrzebowało badania MRI przysadki mózgowej. Lekarze używają tego skanu, aby znaleźć guz i zobaczyć jego rozmiar i położenie.

Jak leczy się gigantyzm?

Leczenie gigantyzmu ma na celu zatrzymanie lub spowolnienie produkcji hormonów wzrostu u dziecka.

Operacja

Usunięcie guza jest preferowanym sposobem leczenia gigantyzmu, jeśli jest jego przyczyną.

Chirurg dotrze do guza, wykonując nacięcie w nosie dziecka. Aby pomóc chirurgowi zobaczyć guz gruczołu, można użyć mikroskopów lub małych kamer. W większości przypadków dziecko powinno móc wrócić do domu ze szpitala następnego dnia po operacji.

Lek

W niektórych przypadkach operacja może nie być opcją. Na przykład, jeśli istnieje wysokie ryzyko uszkodzenia krytycznego naczynia krwionośnego lub nerwu.

Lekarz dziecka może zalecić leki, jeśli operacja nie jest możliwa. Zabieg ten ma na celu zmniejszenie guza lub zatrzymanie produkcji nadmiaru hormonu wzrostu.

Lekarz może zastosować oktreotyd lub lanreotyd, aby zapobiec uwalnianiu hormonu wzrostu. Leki te naśladują inny hormon, który zatrzymuje produkcję hormonu wzrostu. Zazwyczaj podaje się je jako zastrzyk mniej więcej raz w miesiącu.

Bromokryptyna i kabergolina to leki, które można stosować w celu obniżenia poziomu hormonu wzrostu. Są one zwykle podawane w postaci tabletek. Można je stosować z oktreotydem. Oktreotyd to syntetyczny hormon, który po wstrzyknięciu może również obniżać poziom hormonów wzrostu i IGF-1.

W sytuacjach, gdy te leki nie są pomocne, można również zastosować codzienne zastrzyki pegwisomantu. Pegwisomant to lek blokujący działanie hormonów wzrostu. To obniża poziom IGF-1 w ciele Twojego dziecka.

Radiochirurgia noża gamma

Radiochirurgia noża gamma jest opcją, jeśli lekarz twojego dziecka uważa, że ​​tradycyjna operacja nie jest możliwa.

„Nóż gamma” to zbiór silnie skupionych wiązek promieniowania. Te wiązki nie szkodzą otaczającej tkance, ale są w stanie dostarczyć potężną dawkę promieniowania w miejscu, w którym łączą się i uderzają w guz. Ta dawka wystarczy do zniszczenia guza.

Leczenie nożem gamma wymaga miesięcy, a nawet lat, aby osiągnąć pełną skuteczność i przywrócić normalny poziom hormonu wzrostu. Wykonywany jest ambulatoryjnie w znieczuleniu ogólnym.

Jednak ponieważ promieniowanie w tego rodzaju zabiegu chirurgicznym wiąże się z otyłością, trudnościami w uczeniu się i problemami emocjonalnymi u dzieci, jest zwykle stosowane tylko wtedy, gdy inne opcje leczenia nie działają.

Długoterminowe perspektywy dla dzieci z gigantyzmem

Według Szpitala i Centrum Medycznego św. Józefa 80 procent przypadków gigantyzmu spowodowanych przez najpowszechniejszy typ guza przysadki jest leczonych operacyjnie. Jeśli guz powróci lub nie można bezpiecznie podjąć operacji, można zastosować leki, aby złagodzić objawy u dziecka i umożliwić mu długie i satysfakcjonujące życie.