Jak rozpoznać mukowiscydozę u dziecka i jak powinno przebiegać leczenie

Zawartość

• Objawy mukowiscydozy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Leczenie mukowiscydozy
• Możliwe komplikacje
• Długość życia

Jednym ze sposobów podejrzenia, czy dziecko ma mukowiscydozę, jest sprawdzenie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, ponieważ ta cecha jest bardzo częsta w tej chorobie. Chociaż słony pot wskazuje na mukowiscydozę, rozpoznanie ustala się jedynie na podstawie testu punktowego z pięty, który należy wykonać w pierwszym miesiącu życia. W przypadku wyniku pozytywnego diagnozę potwierdza test potowy.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną bez wyleczenia, w której niektóre gruczoły wytwarzają nieprawidłową wydzielinę, która wpływa głównie na przewód pokarmowy i oddechowy. Leczenie obejmuje leki, dietę, fizjoterapię, a w niektórych przypadkach operację. Oczekiwana długość życia pacjentów wydłuża się ze względu na postęp w leczeniu i wyższy wskaźnik przestrzegania zaleceń, a średnia osoba osiąga wiek 40 lat. Dowiedz się więcej o mukowiscydozie.

Objawy mukowiscydozy

Pierwszą oznaką mukowiscydozy jest to, że dziecko nie jest w stanie wyeliminować smółki, która odpowiada pierwszym odchodom noworodka, w pierwszym lub drugim dniu życia. Czasami leczenie farmakologiczne nie rozpuszcza tych stolców i należy je usunąć chirurgicznie. Inne objawy wskazujące na mukowiscydozę to:

• Słony pot;
• Uporczywy przewlekły kaszel, zakłócający odżywianie i sen;
• Gęsta flegma;
• Powtarzające się zapalenie oskrzelików, które jest ciągłym zapaleniem oskrzeli;
• Powtarzające się infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc;
• Trudności w oddychaniu;
• Zmęczenie;
• Przewlekła biegunka lub ciężkie zaparcia;
• Utrata apetytu;
• Gazy;
• Tłuste, jasne taborety;
• Trudność w przybieraniu na wadze i zahamowany wzrost.

Objawy te pojawiają się w pierwszych tygodniach życia i dziecko musi otrzymać odpowiednie leczenie, aby uniknąć pogorszenia się stanu. Może się jednak zdarzyć, że mukowiscydoza jest łagodna, a objawy pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę mukowiscydozy ustala się za pomocą testu punktowego z pięty, który jest obowiązkowy dla wszystkich noworodków i należy go wykonywać do pierwszego miesiąca życia. W przypadku pozytywnych wyników, w celu potwierdzenia diagnozy wykonywany jest test potu. W tym teście zbiera się i ocenia niewielką ilość potu od dziecka, ponieważ niektóre zmiany w pocie wskazują na mukowiscydozę.

Nawet przy pozytywnym wyniku 2 testów, test potu jest zwykle powtarzany, aby upewnić się co do ostatecznej diagnozy, oprócz tego, że ważne jest obserwowanie objawów prezentowanych przez dziecko. Starsze dzieci z objawami mukowiscydozy powinny mieć badanie potu w celu potwierdzenia diagnozy.

Ponadto ważne jest przeprowadzenie badania genetycznego w celu sprawdzenia, jaką mutację związaną z mukowiscydozą ma dziecko, ponieważ w zależności od mutacji choroba może mieć łagodniejszą lub cięższą progresję, co może wskazywać na najlepszą strategię leczenia, która powinna zostać ustalone przez pediatrę.

Poznaj inne choroby, które można zidentyfikować za pomocą testu nakłucia pięty.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy, nawet jeśli nie ma żadnych objawów, ponieważ celem jest opóźnienie infekcji płuc i zapobieganie niedożywieniu i opóźnieniu wzrostu.W związku z tym lekarz może wskazać zastosowanie antybiotyków w celu zwalczania i zapobiegania ewentualnym infekcjom, a także stosowanie leków przeciwzapalnych w celu złagodzenia objawów związanych ze stanem zapalnym płuc.

Wskazane jest również stosowanie leków rozszerzających oskrzela w celu ułatwienia oddychania oraz leków mukolitycznych, aby pomóc rozcieńczyć flegmę i ułatwić eliminację. Pediatra może również zalecić stosowanie suplementów witamin A, E K i D, oprócz enzymów trawiennych wspomagających trawienie pokarmu.

W leczeniu zaangażowanych jest kilku specjalistów, ponieważ oprócz stosowania leków konieczna jest fizjoterapia oddechowa, monitorowanie żywieniowe i psychologiczne, tlenoterapia poprawiająca oddychanie, aw niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny poprawiający czynność płuc lub przeszczep płuc. Zobacz, jak jedzenie może pomóc w leczeniu mukowiscydozy.

Możliwe komplikacje

Mukowiscydoza powoduje komplikacje w kilku narządach ciała, które mogą powodować:

• Przewlekłe zapalenie oskrzeli, które na ogół jest trudne do opanowania;
• Niewydolność trzustki, która może prowadzić do złego wchłaniania spożytego pokarmu i niedożywienia;
• Cukrzyca;
• Choroby wątroby, takie jak stany zapalne i marskość wątroby;
• Sterylność;
• Zespół dystalnej niedrożności jelit (DIOS), w którym dochodzi do zablokowania jelita powodującego skurcze, ból i obrzęk brzucha;
• Kamienie żółciowe;
• Choroba kości prowadząca do większej łatwości złamań kości;
• Niedożywienie.

Niektóre powikłania mukowiscydozy są trudne do opanowania, ale wczesne leczenie jest najlepszym sposobem na podniesienie jakości życia i sprzyjanie prawidłowemu rozwojowi dziecka. Pomimo wielu problemów osoby z mukowiscydozą zazwyczaj mogą chodzić do szkoły i pracować.

Długość życia

Oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą różni się w zależności od osoby w zależności od mutacji, płci, przestrzegania zaleceń terapeutycznych, ciężkości choroby, wieku w chwili rozpoznania oraz klinicznych objawów ze strony układu oddechowego, przewodu pokarmowego i trzustki. Rokowanie jest zwykle gorsze u osób, które nie są prawidłowo leczone, mają późną diagnozę lub mają niewydolność trzustki.

U osób, u których rozpoznano wczesną diagnozę, najlepiej zaraz po urodzeniu, możliwe jest, że dana osoba osiągnie wiek 40 lat, ale do tego konieczne jest prawidłowe przeprowadzenie leczenia. Dowiedz się, jak należy leczyć mukowiscydozę.

Obecnie około 75% osób stosujących leczenie mukowiscydozy zgodnie z zaleceniami osiąga koniec okresu dojrzewania, a około 50% osiąga trzecią dekadę życia, czyli wcześniej tylko 10%.

Nawet jeśli leczenie jest wykonane prawidłowo, osobie, u której zdiagnozowano mukowiscydozę, niestety trudno jest osiągnąć np. 70 lat. Dzieje się tak, ponieważ nawet przy odpowiednim leczeniu następuje postępujące zajęcie narządów, co powoduje, że stają się one kruche, osłabione i tracą funkcję z biegiem lat, co w większości przypadków prowadzi do niewydolności oddechowej.

Ponadto zakażenia drobnoustrojami są bardzo częste u osób z mukowiscydozą, a ciągłe leczenie środkami przeciwdrobnoustrojowymi może spowodować uodpornienie się bakterii, co może dodatkowo komplikować stan kliniczny pacjenta.