Choroba Hallervordena-Spatza

Zawartość

• Co to jest choroba Hallervordena-Spatza?
• Jakie są objawy choroby Hallervorden-Spatz?
• Co powoduje chorobę Hallervorden-Spatz?
• Jakie są czynniki ryzyka choroby Hallervorden-Spatz?
• Jak diagnozuje się chorobę Hallervordena-Spatza?
• Jak leczy się chorobę Hallervorden-Spatz?
• Terapia
• Lek
• Powikłania choroby Hallervordena-Spatza
• Jakie są prognozy dla osób z chorobą Hallervordena-Spatza?
• Zapobieganie chorobie Hallervordena-Spatza

Co to jest choroba Hallervordena-Spatza?

Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również znana jako:

• neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)
• neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową (PKAN)

To odziedziczone zaburzenie neurologiczne. Powoduje problemy z ruchem. HSD jest bardzo rzadką, ale poważną chorobą, która pogarsza się z czasem i może być śmiertelna.

Jakie są objawy choroby Hallervorden-Spatz?

HSD powoduje wiele różnych objawów, które różnią się w zależności od ciężkości choroby i czasu jej trwania.

Zniekształcające skurcze mięśni są częstym objawem HSD. Mogą pojawić się na twarzy, tułowiu i kończynach. Innym objawem są niezamierzone, gwałtowne ruchy mięśni.

Mogą również wystąpić mimowolne skurcze mięśni, które powodują nieprawidłową postawę lub powolne, powtarzające się ruchy. Jest to znane jako dystonia.

HSD może również utrudniać koordynację ruchów. Jest to znane jako ataksja. W końcu może powodować niezdolność do chodzenia po 10 lub więcej latach początkowych objawów.

Inne objawy HSD obejmują:

• sztywne mięśnie
• wijące się ruchy
• drżenie
• drgawki
• dezorientacja
• dezorientacja
• otępienie
• demencja
• słabość
• ślinotok
• trudności w połykaniu lub dysfagia

Mniej powszechne objawy to:

• zmiany widzenia
• źle wyartykułowana mowa
• skrzywienie twarzy
• bolesne skurcze mięśni

Co powoduje chorobę Hallervorden-Spatz?

HSD jest chorobą genetyczną. Jest to zwykle spowodowane odziedziczoną wadą genu kinazy pantotenianowej 2 (PANK2).

Białko PANK2 kontroluje tworzenie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga organizmowi przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.

W niektórych przypadkach HSD nie jest powodowany mutacjami PANK2. Zidentyfikowano kilka innych mutacji genów związanych z chorobą Hallervordena-Spatza, ale są one mniej powszechne niż mutacja genu PANK2.

W HSD w niektórych częściach mózgu gromadzi się żelazo. To nagromadzenie powoduje objawy choroby i pogarsza się z czasem.

Jakie są czynniki ryzyka choroby Hallervorden-Spatz?

HSD jest dziedziczone, gdy oboje rodzice mają gen powodujący chorobę i przekazują go swojemu dziecku. Gdyby tylko jeden rodzic miał gen, byłbyś nosicielem, który mógłby przekazać go swoim dzieciom, ale nie miałbyś żadnych objawów choroby.

HSD ogólnie rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może pojawić się dopiero w wieku dorosłym.

Jak diagnozuje się chorobę Hallervordena-Spatza?

Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, omów ten problem ze swoim lekarzem. Zapytają cię o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Przeprowadzą także badanie fizykalne.

Może być konieczne badanie neurologiczne w celu sprawdzenia:

• drżenie
• sztywność mięśni
• słabość
• nieprawidłowy ruch lub postawa

Lekarz może zlecić badanie MRI w celu wykluczenia innych zaburzeń neurologicznych lub ruchowych.

Badania przesiewowe w kierunku HSD nie są typowe, ale można je uzyskać, jeśli masz objawy. Jeśli masz rodzinne ryzyko choroby, możesz poddać swoje dziecko badaniom genetycznym za pomocą amniopunkcji podczas przebywania w macicy.

Jak leczy się chorobę Hallervorden-Spatz?

Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego lekarz leczy objawy.

Leczenie różni się w zależności od osoby. Może to jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.

Terapia

Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu i zmniejszaniu sztywności mięśni. Może także pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i inne problemy z mięśniami.

Terapia zajęciowa może pomóc Ci rozwinąć umiejętności w codziennym życiu. Może także pomóc w zachowaniu obecnych umiejętności.

Terapia mowy może pomóc w radzeniu sobie z dysfagią lub zaburzeniami mowy.

Lek

Twój lekarz może przepisać jeden lub więcej rodzajów leków. Na przykład lekarz może przepisać:

• bromek metskopolaminy do ślinienia się
• baklofen na dystonia
• benztropina, która jest lekiem antycholinergicznym stosowanym w leczeniu sztywności mięśni i drżenia
• memantyna, rywastygmina lub donepezil (Aricept) w leczeniu objawów demencji
• bromokryptyna, pramipeksol lub lewodopa w leczeniu dystonii i objawów podobnych do choroby Parkinsona

Powikłania choroby Hallervordena-Spatza

Jeśli nie możesz się ruszyć, może to powodować problemy zdrowotne. Obejmują one:

• rozpad skóry
• odleżyny
• zakrzepy
• infekcje dróg oddechowych

Niektóre leki HSD mogą również powodować działania niepożądane.

Jakie są prognozy dla osób z chorobą Hallervordena-Spatza?

HSD pogarsza się z czasem. Zwykle postępuje szybciej u dzieci z tą chorobą niż u osób, które rozwijają HSD w późniejszym życiu.

Postępy medyczne zwiększyły jednak długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dobrze żyć w wieku dorosłym.

Zapobieganie chorobie Hallervordena-Spatza

Nie ma znanego sposobu zapobiegania HSD. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodzin z historią choroby.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a ty lub twój partner macie rodzinną historię HSD.