Fibrodysplasia kostsificans progressiva (FOP): co to jest, objawy i leczenie
Zawartość
Fibrodysplasia ossificans progressiva, znana również jako FOP, postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub zespół kamiennego człowieka, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że tkanki miękkie organizmu, takie jak więzadła, ścięgna i mięśnie, kostnieją, twardnieją i utrudniają ruchy ciała. Ponadto stan ten może również powodować zmiany w organizmie.
W większości przypadków objawy pojawiają się w dzieciństwie, ale przemiana tkanek w kości trwa do dorosłości, wiek, w którym postawiono diagnozę, może być różny. Jednak jest wiele przypadków, w których po urodzeniu dziecko ma już wady rozwojowe palców u nóg lub żeber, które mogą skłonić pediatrę do podejrzenia choroby.
Chociaż nie ma lekarstwa na postępującą chorobę zwyrodnieniową stawów, ważne jest, aby dziecku zawsze towarzyszył pediatra i ortopeda dziecięcy, ponieważ istnieją formy leczenia, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy, takie jak obrzęk lub ból stawów, poprawiając jakość życie.
Główne objawy
Pierwsze oznaki postępującej zwłóknienia kostnienia pojawiają się zwykle wkrótce po urodzeniu z występowaniem wad rozwojowych w palcach, kręgosłupie, barkach, biodrach i stawach.
Inne objawy pojawiają się zwykle do 20 roku życia i obejmują:
- Zaczerwienione obrzęki w całym ciele, które znikają, ale pozostawiają kość na miejscu;
- Rozwój kości w udarach;
- Stopniowa trudność w poruszaniu rękami, ramionami, nogami lub stopami;
- Problemy z krążeniem krwi w kończynach.
Ponadto, w zależności od dotkniętych regionów, często pojawiają się problemy z sercem lub układem oddechowym, szczególnie w przypadku częstych infekcji dróg oddechowych.
Fibrodysplasia kostsificans progressiva zwykle atakuje najpierw szyję i ramiona, a następnie postępuje na plecy, tułów i kończyny.
Chociaż choroba może z czasem powodować szereg ograniczeń i radykalnie obniżać jakość życia, oczekiwana długość życia jest zwykle długa, ponieważ zwykle nie ma bardzo poważnych powikłań, które mogą zagrażać życiu.
Co powoduje fibrodysplasia
Specyficzna przyczyna progresji kostnienia zwyrodnieniowego fibrodysplazji i proces, w którym tkanki zamieniają się w kości, nie są jeszcze dobrze poznane, jednak choroba powstaje z powodu mutacji genetycznej na chromosomie 2. Chociaż mutacja ta może przenosić się z rodziców na dzieci, często choroba pojawia się losowo.
Ostatnio opisano zwiększoną ekspresję morfogenetycznego białka kości (BMP 4) w fibroblastach obecnych we wczesnych zmianach FOP. Białko BMP 4 znajduje się na chromosomie 14q22-q23.
Jak potwierdzić diagnozę
Ponieważ jest to spowodowane zmianą genetyczną i nie ma na to specjalnego testu genetycznego, diagnozę zwykle stawia pediatra lub ortopeda, oceniając objawy i analizując historię kliniczną dziecka. Dzieje się tak, ponieważ inne testy, takie jak biopsja, powodują niewielkie urazy, które mogą prowadzić do rozwoju kości w badanym miejscu.
Często pierwszym stwierdzeniem tego stanu jest obecność guzów w tkankach miękkich ciała, które stopniowo zmniejszają się i kostnieją.
Jak przebiega leczenie
Nie istnieje żadna forma leczenia, która mogłaby wyleczyć chorobę lub zapobiec jej rozwojowi, w związku z czym większość pacjentów po 20 roku życia jest bardzo często przykuta do wózka inwalidzkiego lub łóżka.
Kiedy pojawiają się infekcje dróg oddechowych, takie jak przeziębienie czy grypa, bardzo ważne jest, aby natychmiast po wystąpieniu pierwszych objawów udać się do szpitala, aby rozpocząć leczenie i uniknąć pojawienia się poważnych powikłań w tych narządach. Ponadto utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej pozwala również uniknąć konieczności leczenia stomatologicznego, co może powodować nowe kryzysy tworzenia kości, co może przyspieszyć rytm choroby.
Chociaż są one ograniczone, konieczne jest również promowanie spędzania wolnego czasu i zajęć towarzyskich dla osób z chorobą, ponieważ ich zdolności intelektualne i komunikacyjne pozostają nienaruszone i rozwijają się.
Fascynujące Publikacje
Grzybica skóry głowy (grzybica skóry głowy)
