Co to jest fenyloketonuria, główne objawy i sposób leczenia

Zawartość

• Główne objawy
• Jak przebiega leczenie
• Czy fenyloketonuria jest uleczalna?
• Jak postawiono diagnozę

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością mutacji odpowiedzialnej za zmianę funkcji enzymu w organizmie odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i której stężenia są toksyczne dla organizmu, co może na przykład powodować niepełnosprawność intelektualną i drgawki.

Ta choroba genetyczna ma charakter autosomalny recesywny, tzn. Aby dziecko urodziło się z tą mutacją, oboje rodzice muszą być co najmniej nosicielami mutacji. Rozpoznanie fenyloketonurii można postawić wkrótce po urodzeniu za pomocą nakłucia z pięty, a wtedy możliwe jest wczesne rozpoczęcie leczenia.

Na fenyloketonurię nie można wyleczyć, jednak jej leczenie przeprowadza się za pomocą pożywienia i należy unikać spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, takich jak na przykład ser i mięso.

Główne objawy

Noworodki z fenyloketonurią początkowo nie mają żadnych objawów, ale objawy pojawiają się kilka miesięcy później, z których najważniejsze to:

• Rany skóry podobne do egzemy;
• Nieprzyjemny zapach, charakterystyczny dla gromadzenia się fenyloalaniny we krwi;
• Nudności i wymioty;
• Agresywne zachowanie;
• Nadpobudliwość;
• Upośledzenie umysłowe, zwykle ciężkie i nieodwracalne;
• Drgawki;
• Problemy behawioralne i społeczne.

Objawy te są zwykle kontrolowane za pomocą odpowiedniej diety i pokarmów o niskiej zawartości fenyloalaniny. Ponadto ważne jest, aby osoba z fenyloketonurią była regularnie monitorowana przez pediatrę i dietetyka od czasu karmienia piersią, aby nie doszło do bardzo poważnych powikłań i nie zaszkodziło rozwojowi dziecka.

Jak przebiega leczenie

Głównym celem leczenia fenyloketonurii jest zmniejszenie ilości fenyloalaniny we krwi i dlatego zwykle wskazane jest przestrzeganie diety ubogiej w żywność zawierającą fenyloalaninę, na przykład żywność pochodzenia zwierzęcego.

Ważne jest, aby tymi zmianami w pożywieniu kierował dietetyk, ponieważ może być konieczne uzupełnienie niektórych witamin lub minerałów, których nie można uzyskać w normalnej żywności. Zobacz, jak powinno wyglądać jedzenie w przypadku fenyloketonurii.

Kobiety z fenyloketonurią, które chcą zajść w ciążę, powinny uzyskać wskazówki od położnika i dietetyka dotyczące ryzyka związanego ze zwiększeniem stężenia fenyloalaniny we krwi. Dlatego ważne jest, aby był okresowo badany przez lekarza, oprócz przestrzegania odpowiedniej dla choroby diety i prawdopodobnie uzupełniania niektórych składników odżywczych, aby zarówno matka, jak i dziecko były zdrowe.

Zaleca się również regularne monitorowanie dziecka z fenyloketonurią w celu uniknięcia komplikacji, takich jak na przykład upośledzenie układu nerwowego. Dowiedz się, jak dbać o swoje dziecko z fenyloketonurią.

Czy fenyloketonuria jest uleczalna?

Fenyloketonurii nie można wyleczyć, dlatego leczenie przeprowadza się wyłącznie pod kontrolą pokarmu. Uszkodzenia i upośledzenie umysłowe, które mogą wystąpić podczas spożywania pokarmów bogatych w fenyloalaninę, są nieodwracalne u osób, które nie mają tego enzymu lub mają enzym niestabilny lub nieskuteczny w odniesieniu do konwersji fenyloalaniny do tyrozyny. Takich uszkodzeń można jednak łatwo uniknąć, jedząc.

Jak postawiono diagnozę

Diagnozę fenyloketonurii dokonuje się wkrótce po urodzeniu za pomocą testu nakłuwania z pięty, który należy wykonać między pierwszymi 48-72 godzinami życia dziecka. Ten test jest w stanie zdiagnozować nie tylko fenyloketonurię u dziecka, ale także np. Anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Dowiedz się, jakie choroby są identyfikowane za pomocą testu nakłuwania z pięty.

Dzieci, które nie zostały zdiagnozowane za pomocą testu nakłucia pięty można zdiagnozować za pomocą badań laboratoryjnych, których celem jest ocena ilości fenyloalaniny we krwi, aw przypadku bardzo wysokiego stężenia można wykonać badanie genetyczne w celu wykrycia choroby- powiązana mutacja.

Po zidentyfikowaniu mutacji i stężenia fenyloalaniny we krwi lekarz może sprawdzić stopień zaawansowania choroby i prawdopodobieństwo powikłań. Ponadto informacja ta jest ważna dla dietetyka, aby wskazać najbardziej odpowiednią dietę dla stanu danej osoby.

Ważne jest, aby regularnie dawkować fenyloalaninę we krwi. W przypadku niemowląt ważne jest, aby przeprowadzać go co tydzień do ukończenia przez maluszka 1 roku życia, natomiast dla dzieci w wieku od 2 do 6 lat co dwa tygodnie, a dla dzieci od 7 roku życia co miesiąc.