Czym jest epidermolysis bullosa, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Przyczyna pęcherzowego rozpadu naskórka
• Jakie są rodzaje
• Jak przebiega leczenie
• Kiedy konieczna jest operacja
• Co zrobić, aby zapobiec pojawianiu się bąbelków
• Jak zrobić opatrunek
• Jakie są komplikacje

Pęcherzowa epidermoliza jest chorobą genetyczną skóry, która powoduje powstawanie pęcherzy na skórze i błonach śluzowych po każdym tarciu lub niewielkim urazie, który może być spowodowany podrażnieniem etykiety odzieży na skórze lub po prostu usunięciem plaster, na przykład. Dzieje się tak z powodu zmian genetycznych przenoszonych z rodziców na ich dzieci, które prowadzą do zmian w warstwach i substancjach obecnych w skórze, takich jak keratyna.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby są związane z pojawieniem się bolesnych pęcherzy na skórze i na dowolnej części ciała, a nawet mogą pojawiać się na ustach, dłoniach i podeszwach stóp. Objawy te różnią się w zależności od rodzaju i ciężkości pęcherzowego rozpadu naskórka, ale z czasem nasilają się.

Leczenie pęcherzowego naskórka polega głównie na pielęgnacji wspomagającej, takiej jak utrzymanie odpowiedniego odżywienia i opatrunek na pęcherze skórne. Ponadto prowadzone są badania mające na celu wykonanie przeszczepu szpiku kostnego osobom z tym schorzeniem.

Główne objawy

Główne objawy pęcherzowej naskórka to:

• Pęcherze na skórze przy minimalnym tarciu;
• Pęcherze pojawiają się w jamie ustnej, a nawet w oczach;
• Gojenie się skóry z szorstkim wyglądem i białymi plamami;
• Upośledzenie paznokci;
• Przerzedzenie włosów;
• Redukcja potu lub nadmierne pocenie się.

W zależności od nasilenia pęcherzowego rozpadu naskórka mogą również wystąpić blizny na palcach rąk i nóg, prowadzące do deformacji. Pomimo bardzo charakterystycznych objawów epidermolizy, inne choroby mogą prowadzić do pojawienia się pęcherzy na skórze, np. Opryszczka pospolita, rybia łuska naskórkowa, liszajec pęcherzowy i nietrzymanie barwnikowe. Dowiedz się, co to jest liszajec pęcherzowy i jakie jest leczenie.

Przyczyna pęcherzowego rozpadu naskórka

Pęcherzowa epidermoliza jest spowodowana mutacjami genetycznymi przenoszonymi z rodziców na dzieci i może być dominująca, w której jeden rodzic ma gen choroby lub recesywna, w której ojciec i matka są nosicielami genów choroby, ale nie ma objawów przedmiotowych lub podmiotowych choroba.

Dzieci, które mają bliskich krewnych z tą chorobą lub z genem pęcherzowej epidermolizy, są bardziej narażone na narodziny z tego typu schorzeniem, więc jeśli rodzice wiedzą, że mają gen choroby dzięki testom genetycznym, wskazane jest poradnictwo genetyczne. Zobacz, czym jest poradnictwo genetyczne i jak się je robi.

Jakie są rodzaje

Pęcherzową epidermolizę naskórka można podzielić na trzy typy w zależności od warstwy skóry tworzącej pęcherze, takie jak:

• Prosta pęcherzowa epidermoliza: pęcherze pojawiają się w górnej warstwie skóry, zwanej naskórkiem i często pojawiają się na dłoniach i stopach. W tym typie paznokcie są szorstkie i grube, a pęcherze nie goją się szybko;

• Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka: pęcherze tego typu powstają na skutek wad w produkcji kolagenu typu V | I i występują w najbardziej powierzchownej warstwie skóry, zwanej skórą właściwą;
• Pęcherzowa epidermoliza naskórka: charakteryzuje się tworzeniem się pęcherzy w wyniku oderwania się obszaru między najbardziej powierzchowną a pośrednią warstwą skóry, w tym przypadku choroba jest wynikiem mutacji genów związanych ze skórą właściwą i naskórkiem, takich jak laminina 332.

Zespół Kindlera jest również rodzajem pęcherzowej naskórka, ale jest bardzo rzadki i obejmuje wszystkie warstwy skóry, co prowadzi do skrajnej kruchości. Niezależnie od rodzaju tej choroby należy zwrócić uwagę, że pęcherzowa epidermoliza naskórka nie jest zaraźliwa, to znaczy nie przenosi się z jednej osoby na drugą poprzez kontakt ze zmianami skórnymi.

Jak przebiega leczenie

Nie ma swoistego leczenia pęcherzowego naskórka, dlatego bardzo ważne są regularne konsultacje z dermatologiem w celu oceny stanu skóry i uniknięcia powikłań, takich jak np. Infekcje.

Leczenie tej choroby polega na stosowaniu środków wspomagających, takich jak opatrywanie ran i uśmierzanie bólu, aw niektórych przypadkach konieczna jest hospitalizacja, aby wykonać sterylne opatrunki wolne od mikroorganizmów, tak aby leki były podawane bezpośrednio do żyły, jako antybiotyki w przypadku infekcji i drenażu pęcherzy na skórze. Jednak opracowuje się pewne badania w celu wykonania przeszczepów komórek macierzystych w leczeniu dystroficznej pęcherzowej naskórka.

W przeciwieństwie do pęcherzy spowodowanych oparzeniami, pęcherze wywołane pęcherzami naskórka muszą być nakłute specjalną igłą, przy użyciu sterylnych okładów, aby zapobiec ich rozprzestrzenianiu się i dalszym uszkodzeniom skóry. Po osuszeniu ważne jest, aby nałożyć produkt, np rozpylać antybakteryjny, zapobiegający infekcjom.

Kiedy konieczna jest operacja

Operacja pęcherzowego zapalenia skóry jest zwykle wskazana w przypadku, gdy blizny pozostawione przez pęcherze utrudniają ruchy ciała lub powodują deformacje obniżające jakość życia. W niektórych przypadkach operację można również zastosować w celu uzyskania ekstraktów ze skóry, szczególnie w przypadku ran, które goją się długo.

Co zrobić, aby zapobiec pojawianiu się bąbelków

Ponieważ nie ma lekarstwa, leczenie przeprowadza się wyłącznie w celu złagodzenia objawów i zmniejszenia ryzyka pojawienia się nowych pęcherzy. Pierwszym krokiem jest zapewnienie opieki w domu, na przykład:

• Noś bawełnianą odzież, unikając tkanin syntetycznych;
• Usuń metki ze wszystkich ubrań;
• Noś bieliznę odwróconą do góry nogami, aby uniknąć kontaktu gumki ze skórą;
• Noś buty, które są wystarczająco lekkie i szerokie, aby wygodnie nosić bezszwowe skarpetki;
• Zachowaj szczególną ostrożność podczas używania ręczników po kąpieli, delikatnie dociskając skórę miękkim ręcznikiem;
• Przed zdjęciem opatrunków nanieść obficie wazelinę i nie wymuszać jej usuwania;
• Jeśli odzież w końcu przyklei się do skóry, pozostaw obszar namoczony w wodzie, aż odzież oddzieli się od skóry;
• Przykryć rany opatrunkiem nieprzylepnym i luźno zwiniętą gazą;
• Śpij w skarpetkach i rękawiczkach, aby uniknąć obrażeń, które mogą wystąpić podczas snu.

Ponadto, jeśli skóra jest swędząca, lekarz może przepisać stosowanie kortykosteroidów, takich jak prednizon lub hydrokortyzon, w celu złagodzenia stanu zapalnego skóry i zmniejszenia objawów, unikania drapania skóry, tworzenia nowych zmian. Należy również zachować ostrożność podczas kąpieli, aby woda nie była zbyt gorąca.

Zastosowanie botoks na stopach wydaje się skutecznie zapobiegać powstawaniu pęcherzy w tej okolicy, a gastrostomia jest wskazana, gdy nie jest możliwe prawidłowe odżywianie bez pojawienia się pęcherzy w jamie ustnej lub przełyku.

Jak zrobić opatrunek

Opatrunek należy do rutynowych czynności u osób z pęcherzami naskórka i opatrunki należy wykonywać ostrożnie, aby sprzyjał gojeniu, zmniejszał tarcie i zapobiegał krwawieniom ze skóry, dlatego ważne jest, aby na skórze stosować nieprzywierające produkty czyli takie, które nie mają kleju, który przylega zbyt mocno.

Do opatrywania ran, które mają dużo wydzieliny, ważne jest stosowanie opatrunków wykonanych z pianki poliuretanowej, ponieważ pochłaniają one te płyny i zapewniają ochronę przed mikroorganizmami.

W przypadkach, gdy rany są już przesuszone, zaleca się stosowanie opatrunków hydrożelowych, gdyż pomagają one zlikwidować martwy naskórek oraz łagodzą ból, swędzenie i dyskomfort w okolicy. Opatrunki muszą być mocowane za pomocą siatek rurkowych lub elastycznych, nie zaleca się stosowania klejów na skórę.

Jakie są komplikacje

Pęcherzowa epidermoliza może powodować pewne komplikacje, takie jak infekcje, ponieważ tworzenie się pęcherzyków sprawia, że ​​skóra jest bardziej podatna na zanieczyszczenie, na przykład bakteriami i grzybami. W niektórych poważniejszych sytuacjach te bakterie, które dostają się do skóry osoby z pęcherzową naskórką, mogą przedostać się do krwiobiegu i rozprzestrzenić na resztę ciała, powodując sepsę.

Osoby z pęcherzowym rozpadem naskórka mogą również cierpieć z powodu niedoborów żywieniowych, które wynikają z pęcherzy w jamie ustnej lub anemii, spowodowanej krwawieniem ze zmian. Mogą pojawić się pewne problemy stomatologiczne, takie jak próchnica, ponieważ wyściółka jamy ustnej jest bardzo delikatna u osób z tą chorobą. Ponadto niektóre rodzaje pęcherzowego rozpadu naskórka zwiększają ryzyko zachorowania na raka skóry.