Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Zawartość

• Przyczyny wczesnego początku choroby Alzheimera
• Geny deterministyczne
• Geny ryzyka
• Objawy wczesnego początku choroby Alzheimera
• Jakie badanie przeprowadzi twój lekarz, aby zdiagnozować chorobę Alzheimera?
• Uwagi dotyczące testów genetycznych
• Rozpocznij leczenie wcześnie
• Życie z chorobą Alzheimera o wczesnym początku
• Pomoc dla osób z chorobą Alzheimera o wczesnym początku

Choroba dziedziczna dotyka młodych

Ponad 5 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych żyje z chorobą Alzheimera. Choroba Alzheimera to choroba mózgu, która wpływa na zdolność myślenia i zapamiętywania. Jest znany jako choroba Alzheimera o wczesnym początku lub choroba Alzheimera o młodszym początku, gdy występuje u kogoś, zanim osiągnie on wiek 65 lat.

Alzheimer o wczesnym początku rzadko rozwija się u osób w wieku 30 lub 40 lat. Częściej dotyka ludzi po pięćdziesiątce. Szacuje się, że u 5 procent osób cierpiących na chorobę Alzheimera wystąpią objawy wczesnego początku choroby Alzheimera. Dowiedz się więcej o czynnikach ryzyka i rozwoju wczesnego początku choroby Alzheimera oraz o tym, jak postępować w przypadku diagnozy.

Przyczyny wczesnego początku choroby Alzheimera

Większość młodych ludzi, u których rozpoznano chorobę Alzheimera o wczesnym początku, cierpi na tę chorobę bez znanego powodu. Ale niektórzy ludzie, u których choroba Alzheimera wystąpiła wcześnie, mają tę chorobę z przyczyn genetycznych. Naukowcom udało się zidentyfikować geny, które określają lub zwiększają ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.

Geny deterministyczne

Jedną z przyczyn genetycznych są „deterministyczne geny”. Geny deterministyczne gwarantują, że dana osoba rozwinie zaburzenie. Te geny odpowiadają za mniej niż 5 procent przypadków choroby Alzheimera.

Istnieją trzy rzadkie deterministyczne geny, które powodują wczesny początek choroby Alzheimera:

• Białko prekursorowe amyloidu (APP): to białko zostało odkryte w 1987 roku i znajduje się w 21. parze chromosomów. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka znajdującego się w mózgu, rdzeniu kręgowym i innych tkankach.
• Presenilina-1 (PS1): Naukowcy zidentyfikowali ten gen w 1992 roku. Znajduje się na 14. parze chromosomów. Odmiany PS1 są najczęstszą przyczyną dziedzicznej choroby Alzheimera.
• Presenilina-2 (PS2): Jest to trzecia mutacja genu, która powoduje dziedziczną chorobę Alzheimera. Znajduje się na pierwszej parze chromosomów i został zidentyfikowany w 1993 roku.

Geny ryzyka

Trzy deterministyczne geny różnią się od apolipoproteiny E (APOE-e 4). APOE-e4 ​​to gen, o którym wiadomo, że zwiększa ryzyko choroby Alzheimera i powoduje wcześniejsze pojawienie się objawów. Ale to nie gwarantuje, że ktoś to będzie miał.

Możesz odziedziczyć jedną lub dwie kopie pliku APOE-e4 ​​gen. Dwie kopie sugerują większe ryzyko niż jedna. Szacuje się, że APOE-e4 ​​występuje w około 20 do 25 procent przypadków choroby Alzheimera.

Objawy wczesnego początku choroby Alzheimera

Większość ludzi doświadcza chwilowych zaników pamięci. Zgubienie kluczy, wymazanie czyjegoś nazwiska lub zapomnienie powodu wejścia do pokoju to kilka przykładów. Nie są to ostateczne markery wczesnego początku choroby Alzheimera, ale możesz uważać na te oznaki i objawy, jeśli masz ryzyko genetyczne.

Objawy wczesnego początku choroby Alzheimera są takie same, jak w przypadku innych postaci Alzheimera. Oznaki i objawy, na które należy uważać, obejmują:

• trudności z przestrzeganiem przepisu
• trudności w mówieniu lub połykaniu
• często gubi rzeczy bez możliwości odtworzenia kroków prowadzących do ich znalezienia
• brak możliwości zbilansowania rachunku rozliczeniowego (poza sporadycznym błędem matematycznym)
• zgubić się w drodze do znajomego miejsca
• utrata śladu dnia, daty, godziny lub roku
• zmiany nastroju i osobowości
• problemy z percepcją głębi lub nagłe problemy ze wzrokiem
• wycofywanie się z pracy i innych sytuacji społecznych

Jeśli masz mniej niż 65 lat i doświadczasz tego rodzaju zmian, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Jakie badanie przeprowadzi twój lekarz, aby zdiagnozować chorobę Alzheimera?

Żaden pojedynczy test nie może potwierdzić wczesnego początku choroby Alzheimera. Skonsultuj się z doświadczonym lekarzem, jeśli w Twojej rodzinie występowała wczesna choroba Alzheimera.

Zbadają pełną historię medyczną, przeprowadzą szczegółowe badanie lekarskie i neurologiczne oraz przeanalizują objawy. Niektóre objawy mogą się również wydawać:

• niepokój
• depresja
• używanie alkoholu
• skutki uboczne leków

Proces diagnostyczny może również obejmować obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografię komputerową (CT) mózgu. Mogą być również przeprowadzone badania krwi, aby wykluczyć inne zaburzenia.

Twój lekarz będzie w stanie określić, czy masz wczesny początek choroby Alzheimera po wykluczeniu innych chorób.

Uwagi dotyczące testów genetycznych

Możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzeństwo, rodzica lub dziadka, u którego choroba Alzheimera zachorowała przed 65. rokiem życia. Testy genetyczne mają na celu sprawdzenie, czy masz deterministyczne lub ryzykowne geny, które powodują wczesny początek choroby Alzheimera.

Decyzja o przeprowadzeniu tego testu jest osobista. Niektórzy ludzie decydują się dowiedzieć, czy mają gen, aby przygotować jak najwięcej.

Rozpocznij leczenie wcześnie

Nie zwlekaj z rozmową z lekarzem, jeśli możesz mieć wczesny początek choroby Alzheimera. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, wcześniejsze wykrycie jej może pomóc w stosowaniu niektórych leków i łagodzeniu objawów. Te leki obejmują:

• donepezil (Aricept)
• rywastygmina (Exelon)
• galantamina (Razadyne)
• memantyna (Namenda)

Inne terapie, które mogą pomóc we wczesnym początku choroby Alzheimera, obejmują:

• pozostawanie aktywnym fizycznie
• trening poznawczy
• zioła i suplementy
• zmniejszenie stresu

Utrzymywanie kontaktu z przyjaciółmi i rodziną w celu uzyskania wsparcia jest również bardzo ważne.

Życie z chorobą Alzheimera o wczesnym początku

Kiedy młodsi ludzie osiągają etap, który wymaga dodatkowej opieki, może to stwarzać wrażenie, że choroba postępuje szybciej. Jednak osoby z chorobą Alzheimera o wczesnym początku nie przechodzą przez kolejne fazy szybciej. U młodszych osób postępuje przez kilka lat, podobnie jak u osób dorosłych w wieku powyżej 65 lat.

Ale ważne jest, aby planować z wyprzedzeniem po otrzymaniu diagnozy. Wczesny początek choroby Alzheimera może wpłynąć na Twoje plany finansowe i prawne.

Przykłady niektórych kroków, które mogą pomóc, obejmują:

• szukanie grupy wsparcia dla osób z chorobą Alzheimera
• opieranie się na przyjaciołach i rodzinie o wsparcie
• omówienie Twojej roli i zakresu ubezpieczenia na wypadek inwalidztwa z pracodawcą
• przechodzenie przez ubezpieczenie zdrowotne, aby zapewnić pokrycie niektórych leków i zabiegów
• posiadanie dokumentów ubezpieczenia na wypadek niezdolności do pracy przed pojawieniem się objawów
• angażowanie się w planowanie finansowe na przyszłość, jeśli stan zdrowia danej osoby nagle się zmieni

Podczas wykonywania tych czynności nie bój się szukać pomocy u innych. Uporządkowanie spraw osobistych może zapewnić spokój ducha podczas kolejnych kroków.

Pomoc dla osób z chorobą Alzheimera o wczesnym początku

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Alzheimera. Ale są sposoby medycznego leczenia tej choroby i życia tak zdrowego, jak to tylko możliwe. Przykłady sposobów, w jakie można dobrze sobie radzić z chorobą Alzheimera o wczesnym początku, obejmują:

• zdrowej diety
• ograniczenie spożycia alkoholu lub całkowite wyeliminowanie alkoholu
• angażowanie się w techniki relaksacyjne w celu zmniejszenia stresu
• kontaktowanie się z organizacjami, takimi jak Alzheimer’s Association, w celu uzyskania informacji na temat grup wsparcia i potencjalnych badań naukowych

Naukowcy każdego dnia dowiadują się więcej o tej chorobie.